Pseudoxanthoma Elasticum: uzroci, simptomi i liječenje

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je rijedak nasljedni poremećaj poznat i kao Grönblad-Strandbergov sindrom. Prvenstveno utječe na kožu, oči i krvne žile. Što je pseudoksantom elastični? Stanje pseudoksanthoma elasticum naziva se i elastorrhexis generalista ili Grönblad-Strandbergov sindrom. To je nasljedni poremećaj. Zahvaćena su elastična vlakna vezivnog tkiva. Grönblad-Strandbergov sindrom se manifestira ... Pseudoxanthoma Elasticum: uzroci, simptomi i liječenje

Cistična fibroza: uzroci i liječenje

Simptomi Kod cistične fibroze (CF, cistična fibroza) zahvaćeni su različiti organski sustavi, što rezultira heterogenom kliničkom slikom sa simptomima različite težine: Donji dišni putovi: Kronični kašalj s stvaranjem viskozne sluzi, opstrukcija, ponavljajuće zarazne bolesti, npr. upala, remodeliranje pluća (fibroza), pneumotoraks, respiratorna insuficijencija, otežano disanje, teško disanje, nedostatak kisika. Gornji … Cistična fibroza: uzroci i liječenje

Okihiro sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Okihirov sindrom je kompleks malformacija koje prvenstveno utječu na gornje ekstremitete. S tim malformacijama povezano je stanje koje se naziva Duaneova anomalija, a koje sprječava pacijente da gledaju prema van. Liječenje je isključivo simptomatsko i obično se sastoji od kirurške korekcije pojedinačnih simptoma. Što je Okihiro sindrom? Sindromi malformacija su kongenitalni poremećaji koji se manifestiraju kao ... Okihiro sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Perzistentna hiperplastična primarna staklovina: uzroci, simptomi i liječenje

Trajni hiperplastični primarni vitreus (PHPV) je urođena i nasljedna očna bolest. Bolest je uzrokovana embrionalnim razvojnim poremećajem koji uzrokuje da embrionalno staklasto tijelo ustraje i postane hiperplastično. Mogućnosti liječenja obično odgovaraju operaciji. Što je perzistentno hiperplastično primarno staklasto tijelo? Tijelo je također poznato i kao staklasto tijelo. To je … Perzistentna hiperplastična primarna staklovina: uzroci, simptomi i liječenje

Jonesov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Jonesov sindrom je nasljedna fibromatoza povezana s izraslinama vezivnog tkiva na desnima i bilateralnim progresivnim senzorineuralnim gubitkom sluha. Izrasline vezivnog tkiva liječe se kirurški. Ako postoji gubitak sluha, kohlearni implantat može vratiti sluh. Što je Jonesov sindrom? Nasljedna gingivalna fibromatoza odnosi se na skupinu urođenih poremećaja koje karakterizira… Jonesov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Oto-spondilo-megaepifizna displazija: uzroci, simptomi i liječenje

Oto-spondilo-megaepifizna displazija je koštana displazija povezana s mutacijom. Pacijenti simptomatski pate od olova zbog oštećenja koštanog i hrskavog tkiva i senzorineuralnog gubitka sluha. Liječenje je isključivo simptomatsko i obično uključuje ublažavanje boli. Što je oto-spondilo-megaepifizna displazija? Skeletne displazije su kongenitalni poremećaji koštanog ili hrskavog tkiva, a poznate su i kao osteohondrodisplazije. Bezbroj poremećaja ... Oto-spondilo-megaepifizna displazija: uzroci, simptomi i liječenje

Osteoonychodysplasia: uzroci, simptomi i liječenje

Osteoonychodysplasia je sindrom malformacije povezan s mutacijom s pretežnim zahvaćanjem udova. Osim abnormalnosti skeleta, često je prisutan i zahvat bubrega i očiju. Simptomatsko liječenje ima za cilj prvenstveno odgoditi terminalno zatajenje bubrega. Što je osteoonhododisplazija? Malformacijske sindrome karakterizira displazija različitih struktura anatomije. U medicini displazija je… Osteoonychodysplasia: uzroci, simptomi i liječenje

Kanavanska bolest: uzroci, simptomi i liječenje

Canavan bolest je nedostatak mijelina koji je posljedica kromosomske mutacije. Oboljeli pojedinci pokazuju neurološke nedostatke i obično umiru u tinejdžerskoj dobi. Do danas je bolest neizlječiva unatoč pristupima genske terapije. Što je Canavanova bolest? Kanavanska bolest je genetska leukodistrofija poznata kao Canavanova bolest. Godine 1931. Myrtelle Canavan prvi je put opisala ... Kanavanska bolest: uzroci, simptomi i liječenje

Onasemnogen-Abeparvovec

Proizvodi Onasemnogene bebeparvovec odobreni su u Sjedinjenim Državama 2019. godine kao suspenzija za intravenoznu infuziju (Zolgensma). Struktura i svojstva To je genska terapija pomoću -genera, u kojoj se kao vektori koriste adeno povezani virusi serotipa 9 (AAV9). Gen se nalazi u obliku dvolančane DNA u kapsidi… Onasemnogen-Abeparvovec