Pojam prenatalna dijagnostika obuhvaća razne preglede koji se odvijaju tijekom trudnoća. Bave se ranim otkrivanjem bolesti i nerazvijenosti nerođenog djeteta.
Što je prenatalna dijagnostika?
Pojam prenatalna dijagnostika obuhvaća razne preglede koji se odvijaju tijekom trudnoća. Prenatalna dijagnostika (PND) odnosi se na postupke i uređaje za liječnički pregled koji se bave ranim otkrivanjem bolesti i malformacija nerođenog djeteta. Prenatalna dijagnostika omogućuje poduzimanje terapijskih protumjera u ranoj fazi. To može uključivati kiruršku intervenciju ili čak prekid trudnoća, ovisno o opsegu malformacije ili bolesti. Izraz prenatalno preveden s latinskog znači "prije rođenja". Stoga se prenatalni pregledi koriste isključivo prije rođenja, a posebno u posljednja dva tromjesečja trudnoće. Prenatalna dijagnostika obično se može provoditi od kraja trećeg mjeseca trudnoće.
Tretmani i terapije
Prenatalna dijagnostika koristi se za isključivanje ili pouzdano otkrivanje abnormalnih događaja u nerođenog djeteta. To su prvenstveno malformacije koje imaju genetsku pozadinu i često znače ozbiljne invalidnosti za pogođeno dijete. Rezultati prenatalne dijagnostike omogućuju prepoznavanje određenih genetskih abnormalnosti kao što su rijetke nasljedne bolesti ili bolesti metabolizma, krv i mišiće. Tu spadaju trisomija 21 (Downov sindrom), Huntingtonove bolesti, Tipa Duchenne mišićna distrofijai cistična fibroza. Međutim, uspješno terapija Većina bolesti tijekom trudnoće ili nakon rođenja djeteta moguća je samo u rijetkim slučajevima. Uz to, prenatalni testovi ne mogu ukazati na točnu težinu invaliditeta. Nadalje, samo oko pet posto svih invaliditeta su urođene. Većina ih se zbog bolesti razvije tek kasnije u životu. Međutim, određeni čimbenici mogu učiniti korisnim da prenatalnu dijagnostiku provodi stručnjak. To su majčine bolesti, koje uključuju epilepsija, infekcije tijekom trudnoće, genetske bolesti unutar obitelji i pojava malformacija u prethodnoj trudnoći. Ostali mogući razlozi uključuju abnormalne ili nejasne ultrazvuk nalazi tijekom ginekološki pregled, već utvrđena malformacija, želja za amniocentezaili prisutnost višeplodne trudnoće. Svojim metodama ispitivanja, prenatalna dijagnostika dodataka uobičajeni postupci koji se rutinski odvijaju tijekom trudnoće. Troškove prenatalnih postupaka obično pokriva samo zdravlje osiguravajuća društva u posebnim slučajevima, poput postojanja određenih nasljednih bolesti. U nekim slučajevima provođenje prenatalne dijagnostike može uzrokovati ozbiljne bolesti stres za roditelje. Primjerice, postavljaju se važna pitanja o daljnjim pregledima i mogućim rizicima, kao i o učincima na budući život u slučaju invalidnosti djeteta. Isto tako, može se razgovarati o prekidu trudnoće. Ta pitanja roditeljima često stvaraju psihološke probleme. Iz tog razloga, izvedbu prenatalne dijagnostike treba unaprijed dobro izvagati i detaljno razgovarati s liječnikom.
Dijagnostika i metode ispitivanja
U prenatalnoj dijagnostici važno je razlikovati neinvazivne i invazivne metode ispitivanja. Izraz neinvazivan znači da instrumenti za ispitivanje ne prodiru u organizam trudnice. Ne postoje rizici ni za majku ni za nerođeno dijete. Suprotno tome, invazivni postupci uključuju prodor u tijelo trudnice, što ponekad dovodi do određenih rizika. Među najčešće izvođenim neinvazivnim prenatalnim zahvatima je ultrazvuk pregled (sonografija). Pregledi sa ultrazvuk u osnovi se odvijaju dva do četiri puta tijekom trudnoće. Mogu postojati i dodatne posebne sonografije poput mjerenja nuhalnog nabora. Ultrazvučni pregledi smatraju se jednako bez rizika kao i posebni krv testovi.Ovo uključuje mjerenje krv tlak, CTG praćenje i određivanje željezo razinama. Ovi mjere su standardni postupci. Ako se provodi invazivna metoda pregleda, to znači intervenciju u tijelu majke i djeteta. Jedan od najčešćih invazivnih zahvata je amniocenteza. Amnionska tekućina uklanja se kroz trbušni zid trudnice pod nadzorom ultrazvuka. The amnionska tekućina sadrži stanice djeteta koje pružaju informacije o mogućim poremećajima. Liječnici traže bilo kakvo odstupanje od uobičajenog broja kromosomi. Drugi invazivni postupak je uzorkovanje korionskih vilusa, što uključuje uklanjanje posteljica. Ovaj se pregled, između ostalog, provodi radi isključivanja Downov sindrom. Isto se odnosi i na pupčana vrpca puknuti. U ovoj metodi, ginekolog uzima pupčana vrpca krvi djeteta kako bi se ispitale krvne stanice koje sadrži. Anestezija nije potreban ni za jedan postupak ispitivanja, koji se može usporediti s vađenjem krvi. Dijagnostički postupak uvijek se izvodi ambulantno. Preimplantacijska dijagnostika poseban je slučaj unutar metoda prenatalnog pregleda. Ovdje se obavljaju pregledi embrija starih nekoliko dana koji su stvoreni u tijeku umjetna oplodnja. Pregled se održava prije zametak prenosi se na materica. Ovim postupkom moguće promjene u kromosomi mogu se otkriti na vrijeme. To uključuje, na primjer, promjenu broja kromosomi. Uz to se mogu otkriti promjene na pojedinačnim genima. Iako invazivne metode prenatalne dijagnostike pružaju dragocjene informacije, one također kriju neke opasnosti. Na primjer, a pobačaj može se dogoditi. Međutim, rizik se smatra relativno malim.
