FISH test je mikroskopski kromosomski test koji se koristi u prenatalnoj i karcinomskoj dijagnozi rak dojke, karcinom želuca i kod kroničnih limfocita leukemija. Test čiji je rezultat dostupan u roku od 1 do 2 dana može otkriti uglavnom kromosomske abnormalnosti koje su posljedica promijenjenog skupa kromosoma određenih kromosomi. Test se izvodi isključivo kao popratni ili prethodni test za detaljno analiza kromosomačiji rezultati mogu biti dostupni tek 2 do 3 tjedna nakon sakupljanja stanica.
Što je FISH test?
U testu, čiji je rezultat dostupan u roku od 1 do 2 dana, moguće je otkriti uglavnom kromosomske abnormalnosti koje su posljedica promijenjenog skupa kromosomi određenih kromosoma. FISH test (fluorescencija in situ hibridizacija) u prenatalna dijagnostika omogućuje izvođenje zaključaka o promijenjenom skupu kromosoma u slučaju nekih kromosomi. Da bi se izveo FISH test, potrebno je uzeti najmanje 50 nekultiviranih fetalnih stanica (amnionskih stanica) iz amnionska tekućina (približno 2 - 3 ml). Alternativna metoda za dobivanje prikladnih stanica je uzorkovanje korionskih vilusa, u kojem stanice uzima biopsija iz regije pupčana vrpca prilog. Poseban postupak omogućuje da se pojedinačni lanci kromosoma 13, 18, 21 i X i Y kromosomi međusobno razlikuju fluorescentnim bojama, tako da je svaka prisutna trisomija naznačena prisutnošću tri umjesto dva homologna lanca kromosoma . U želučanom i rak dojke, FISH test može se koristiti za provjeru ima li tumor više od dvije kopije HER2 / neu gen (receptor za ljudski epidermalni faktor rasta), što ima posljedice za vrstu kemoterapija. U kroničnom limfocitnom leukemija bolest, višestruke analize FISH testa koštana srž i periferne krv uzorci mogu identificirati najčešće kromosomske pomake na određenim genima, što također ima implikacije na terapija.
Funkcija, učinak i ciljevi
Kromosomi u izoliranim jezgrama potiču se da podijele svoju strukturu dvostruke zavojnice posebnim kemijskim postupkom ili izlaganjem toplini, a DNA sonde specifične za kromosome, svaka sa svojim komplementarnim DNA slijedom, povezuju se sa „njihovim“ specifičnim kromosomima. DNA sonde označene su različitim fluorescentnim bojama, tako da se posebni softver može koristiti za razlikovanje označenih kromosoma i brojanje u automatiziranom procesu. Poznate su npr. Trisomije, kod kojih se za jedan kromosom nalaze tri umjesto dva lanca kromosoma. Također su poznate takozvane monosomije, u kojima je prisutan samo jedan lanac X kromosoma, kao i tri ili četiri homologna lanca svih kromosoma. Najvažnije kromosomske abnormalnosti koje se mogu otkriti FISH testom u prenatalnoj dijagnozi su Ullrich Turnerov sindrom (monosomija X), trostruki X sindrom (trisomija ili polisomija X), Klinefelterov sindrom, u kojem je dodatni X kromosom (XXY umjesto XY) prisutan u svim ili u dijelu somatskih stanica u dječaka, Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) i Pätauov sindrom (trisomija 13). Monosomija X, u kojoj djevojke imaju samo jedan X kromosom, obično je smrtonosna, što znači da u oko 98% slučajeva dovodi do pobačaj u prva tri mjeseca trudnoća. U slučaju da se rođenje ipak dogodi, djevojčice imaju normalno očekivano trajanje života, prosječne su inteligencije, ali često pate od niza malformacija unutarnji organi a obično su neplodni. Triple X sindrom s kromosomskim setom XXX) također pogađa samo djevojčice. Normalan trudnoća i rođenje su mogući. Uglavnom visoke žene s trostrukim X kromosomom mogu normalno živjeti i obično ne pokazuju fizičke abnormalnosti, ali učenje poteškoće nisu rijetke i javljaju se problemi s finom motorikom. Klinefelterov sindrom, koji može utjecati samo na dječake i muškarce, karakterizira dodatni X kromosom koji je prisutan u svim tjelesnim stanicama ili samo djelomično. Fizičke karakteristike uključuju natprosječnu visinu s neobično dugim rukama i nogama. Klinefelterov sindrom obično rezultira smanjenim rastom testisa sa smanjenim testosteron izlučivanje.Downov sindrom, sinonim za trisomiju 21, obično je povezan s određenim fizičkim karakteristikama i s kognitivnim oštećenjima. Postoje različiti oblici trisomije 21, od kojih je takozvana slobodna trisomija 21 s oko 95% slučajeva. Trisomija 18 (Edwardsov sindrom) rezultira pobačaj u većini slučajeva povezan je s raznim fizičkim značajkama, a očekivano trajanje života je samo nekoliko dana. Trisomiju 13 (Pätauov sindrom) također karakteriziraju razne fizičke značajke i abnormalnosti, a u mnogim slučajevima rezultira pobačaj or mrtvorođenče. Očekivani životni vijek rođene djece samo je nekoliko godina. Cilj prenatalnog FISH testiranja je otkriti poznate kromosomske abnormalnosti u ranoj fazi kako bi se roditeljima ponudila alternativa pravnom lijeku. abortus da dijete nosi do termina. U slučaju dojke i jetra karcinomi, karcinomi se mogu provjeriti na povećani broj HER2 / neu gen pomoću FISH ispitivanja. Ako su pozitivni, povećana je proizvodnja receptora za faktor rasta koji reagiraju na određene kemoterapije. Na raspolaganju su i FISH testovi za otkrivanje određenih gen abnormalnosti u kroničnim limfocitima leukemija (CLL), koji poboljšavaju skup učinkovitih sredstava za kemoterapija.
Rizici, nuspojave i opasnosti
Sam FISH test nije povezan s bilo kakvim rizicima ili opasnostima. Samo skup stanica koje će se pregledati biopsija ili amniocenteza povezani su s manjim rizicima od zaraze zbog njihove invazivne prirode. Posebnost je u tome što, iako FISH test može otkriti neke specifične kromosomske aberacije, nije sigurno da nema kromosomskih aberacija u slučaju negativnog rezultata, jer FISH testom ne mogu se otkriti sve abnormalnosti. U slučaju pozitivnog rezultata testa, trebali bi slijediti daljnji dijagnostički postupci kako bi se rezultat potvrdio ili odbacio kao lažan.
