Definicija - što je Turnerov sindrom?
Turnerov sindrom, poznat i kao Monosomy X i Ullrich-Turner sindrom, genetski je poremećaj koji pogađa samo djevojčice. Ime je dobio po otkrivačima, njemačkom pedijatru Ottu Ullrichu i američkom endokrinologu Henryju H. Turneru. Karakteristični znakovi Turnerovog sindroma su patuljavost i neplodnost.
Turnerov sindrom je najčešći oblik disgeneze spolnih žlijezda (malformacija spolnih žlijezda). Pretpostavlja se da je pogođeno oko 3% svih embrija, ali velik dio njih umire intrauterino. Pretpostavlja se da je svaki deseti spontani abortus in prvo tromjesečje je posljedica Turnerovog sindroma. Učestalost Turnerovog sindroma u populaciji je oko 1: 2500-3000.
Uzroci
Turnerov sindrom temelji se na nepravilnoj raspodjeli spola kromosomi. Uobičajeno, ljudi imaju 46 kromosomi, na kojem su pohranjene genetske informacije. Tu spadaju dva spola kromosomi: u žena dva X kromosoma (46, XX), a u muškaraca jedan X i jedan Y kromosom (46, XY).
U djevojčica s Turnerovim sindromom nedostaje drugi X kromosom (45, X0). Stoga se ovo naziva i monosomija X. U oko 30% slučajeva postoji i nefunkcionalni drugi X kromosom.
Moguća je i varijanta mozaika koja se javlja u 20% slučajeva. To znači da samo u nekim stanicama tijela drugi X nedostaje ili nije funkcionalan. Turnerov sindrom nije nasljedan.
Točan uzrok kromosomske abnormalnosti još nije poznat. Sumnja se da uzrok leži u sazrijevanju očinskog sperma. Ne postoji veza između pojave i dobi majke, za razliku od, primjerice, trisomije 21.
Dijagnoza
Turnerov sindrom može se dijagnosticirati prije rođenja, npr amniocenteza ili uzorkovanje posteljica. Međutim, ovi pregledi nose rizik za trudnicu i ne provode se rutinski. Neinvazivno krv testovi (prenatalni test) također se može koristiti za dijagnozu Turnerovog sindroma.
Međutim, one su vrlo skupe i također nisu dio standardne dijagnostike. Nakon rođenja, Turnerov sindrom je najuočljiviji zbog malog rasta pogođenih djevojčica. Ako se sumnja na bolest, treba obaviti pregled s obzirom na daljnje fizičke promjene.
Daljnju dijagnostiku također treba provesti kako bi se pronašle malformacije unutarnji organi (srce ultrazvuk, ultrazvuk mokraćnog sustava). Nadalje, koncentracija raznih hormoni u krv može se odrediti. U Turnerovom sindromu, estrogeni se spuštaju i luteinizirajući hormon (LH) i folikul-stimulirajući hormon (FSH) su povećani (hipergonadotropni hipogonadizam). Nadalje, krv stanice se mogu podvrći kromosomskoj analizi i tako se može otkriti nedostajući X-kromosom.
Svi članci iz ove serije:
