Analiza kromosoma najstarija je metoda genetskog ispitivanja. Kao dio ovog postupka, kariogram (poredani prikaz svih kromosomi u ćeliji) izrađuje se. To omogućuje promjene u broju, kao i u strukturi kromosomi biti otkriveni (numeričke / strukturne kromosomske aberacije).
Ljudi imaju 46 kromosomi. Parovi kromosoma 1-22 su autosomi, 23. par kromosoma su spolni kromosomi (gonosomi; XY u muškarca i XX u žene).
Analiza kromosoma i dalje je odabrana metoda za otkrivanje numeričke kromosomske aberacije: Ullrich-Turnerov sindrom (monosomija X), Klinefelterov sindrom (kariotip: 47, XXY), trisomija 21, 13, 18 (Down, Pätau, Edwardsov sindrom).
Kromosomska analiza koristi se u prenatalna dijagnostika kao i postnatalna dijagnostika.
Indikacije (područja primjene)
- Genetske bolesti u obitelji.
- Rođaci osoba sa strukturnim kromosomskim abnormalnostima.
- Oznaka starosti - ako je buduća majka prešla 35 godina.
- Sumnja na genetske bolesti kao što su:
- Kromosomski sindromi poput Downov sindrom, Turnerov sindrom, Cri-du-Chat sindrom, Prader-Willijev sindrom.
- Novorođenčad s urođenim malformacijama (npr. Hipospadija / razvojni poremećaj mokraćne cijevi) ili interseksualnim genitalijama
- Neplodnost dijagnostika - kada je uzrok neplodnosti nejasan.
- Neplodnost dijagnostika - stanje nakon dva ili više spontanih pobačaja (pobačaja) ili mrtvorođenih.
postupak
Materijal potreban za nerođeno dijete (prenatalno - prije rođenja).
- Horionske resice (u 11. - 14. tjednu trudnoća (JZJ)).
- Amnionska tekućina (od 14. JZV).
- Fetalni krv (od 22. SSW).
Materijal potreban djeci i odraslima
Priprema pacijenta
- Nije potrebno
Ometajući čimbenici
- Nije poznato
Laboratorijska metoda
Da bi se dobio kariogram, stanice u kulturi potiču se na dijeljenje. Zatim se zaustavlja proces diobe stanica pomoću otrova vretena kolhicin (otrov od jesenski krokus). Stanica ili njeni kromosomi se fotografiraju, a pojedinačni kromosomi se izrezuju s fotografije (pomoću tehnika digitalne slike na računalnom monitoru). Tada se kromosomi boje posebnim boje na toboganu. Najčešće, GTG banding (G-bands by tripsina pomoću Giemse) koristi se za bojenje. To omogućuje otkrivanje promjena u broju kao i u strukturi kromosoma (takozvane numeričke / strukturne kromosomske aberacije.
Moć razlučivanja kromosoma analizom kromosoma vrlo je ograničena. Ovisno o položaju u kromosomu, delecije ili dupliciranja mogu se otkriti samo do najmanje 5-10 mega baznih parova. Također treba napomenuti da se manji mozaici ne otkrivaju konvencionalnom kromosomskom analizom.
U današnje vrijeme laboratorijske metode veće rezolucije nude mogućnost puno boljeg otkrivanja gubitka ili dobitka kromosomskog materijala.
