Što je Prader-Willi sindrom?
Prader-Willi sindrom (PWS) rijedak je sindrom uzrokovan nedostatkom u genetskom sastavu. U svijetu se javlja oko 1-9 na 100,000 XNUMX rođenih. Prader-Willi sindrom može utjecati i na dječake i djevojčice. Oboljeli su malog rasta, već imaju nizak mišićni tonus kao novorođenčad i pate od gojaznost kasnije u životu. Mentalne abnormalnosti i smanjenje inteligencije također su karakteristične za Prader-Willijev sindrom.
Uzroci
Uzrok Prader-Willijevog sindroma je takozvana "očinska delecija". To znači da se na kromosomu 15, naslijeđenom od oca, dio genetskih podataka briše i sada nedostaje. U većini slučajeva to se brisanje događa spontano (nova mutacija) i ne nasljeđuje se.
Sumnja se da ta promjena u genetskom materijalu dovodi do neispravnosti hipotalamus (dio srednjeg mozga). The hipotalamus važan je kontrolni centar tijela, koji je također odgovoran za oslobađanje mnogih hormoni. U Prader-Willijevom sindromu, između ostalog, luči se premalo hormona rasta, što dovodi do patuljastosti.
Dijagnoza
Sumnju na Prader-Willijev sindrom nadležni pedijatar može podići nedugo nakon rođenja. Novorođenčad je upadljiva po mišićna slabost, slabost u pijenju i slabo razvijeno novorođenče refleks. Pri određivanju razine hormona u krv, snižene vrijednosti za rast i spol hormoni uočljivi su. Potvrdu dijagnoze može pružiti samo genetski pregled. Ovdje se otkriva delecija na kromosomu 15.
Po tim simptomima prepoznajete Prader-Willijev sindrom?
Oboljela djeca već su primjetna odmah nakon rođenja jer imaju nisku napetost mišića („floppy dojenče“), posebno su mala i lagana te ne piju pravilno. Djeca s Prader-Willijevim sindromom imaju karakterističan izgled: oči u obliku badema, tanki gornji dio usna, strijela nos korijen i male ruke i stopala. Često pogođena djeca škiljiti.
U dječaka je mala skrotum uočljiva u ranoj dobi, a često postoji i nespušteni testis. Razvoj djeteta kasni, a prekretnice u razvoju poput hodanja i razgovora postižu se kasnije. Otprilike od treće godine, oboljela djeca razvijaju nekontrolirani apetit bez osjećaja sitosti tijekom jela.
Ovaj patološki povećan apetit dovodi do gojaznost. Pretežak mogu biti popraćene sekundarnim bolestima kao što su dijabetes, poremećaji spavanja i kardiovaskularne bolesti. Smanjeno oslobađanje rasta hormoni također sprječava a bujica rasta tijekom puberteta.
Genitalije također ostaju nerazvijene. Pacijenti Prader-Willi obično ostaju neplodni. Tipični za Prader-Willi sindrom su također smanjena inteligencija i učenje poteškoće. Psihološke abnormalnosti poput poremećaja kontrole impulsa i promjene raspoloženja također se često javljaju kod oboljelih.
