Definicija - što je sindrom Cat Scream? Cri-du-chat sindrom (CDC sindrom) je sindrom malformacije nazvan po mačjem plaču djece. Ova rijetka bolest uzrokovana je promjenom kromosoma (kromosomska aberacija). Sindrom mačjeg plača pogađa više djevojčica nego dječaka (5: 1) i javlja se oko 1:40. 000 djece. Uzroci… Sindrom mačjeg krika
Liječenje Postoji samo jedan simptomatski tretman za simptom mačjeg plača. Lijek nije moguć. Liječenje se sastoji od interakcije fizioterapije, radne terapije i logopedije. Također je važno osigurati ranu mentalnu i fizičku podršku. Prognoza trajanja Izliječenje sindroma mačjeg vriska nije moguće. Ovisno… Liječenje | Sindrom mačjeg krika
Što je Prader-Willijev sindrom? Prader-Willijev sindrom (PWS) je rijedak sindrom uzrokovan greškom u genetskom sastavu. Javlja se u svijetu oko 1-9 na 100,000 rođenih. Prader-Willijev sindrom može biti pogođen i dječacima i djevojčicama. Oboljeli su niskog rasta, već imaju nizak mišićni tonus kao novorođenčad i pate od pretilosti ... Prader-Willijev sindrom
Liječenje Prader-Willijev sindrom nije izlječiv. Fokus simptomatske terapije prvenstveno je na strogoj dijeti. U tom kontekstu, mora se osigurati strogo ograničenje kalorija, kao i dovoljna opskrba vitaminima i drugim hranjivim tvarima kako bi se spriječila prekomjerna tjelesna težina i potaknuo zdrav razvoj. Fizioterapija može pomoći u poticanju motoričkog razvoja ... Liječenje | Prader-Willi sindrom
Što je Klinefelterov sindrom? Klinefelterov sindrom javlja se u otprilike svakog 750. čovjeka. Jedna je od najčešćih urođenih kromosomskih bolesti u kojoj oboljeli muškarci imaju jedan spolni kromosom previše. Obično imaju kariotip 47XXY umjesto uobičajenih 46XY. Dvostruki X u setu kromosoma dovodi do testosterona ... Klinefelterov sindrom
Kako liječiti Klinefelterov sindrom Klinefelterov sindrom se ne može liječiti od uzroka. Poremećaj tijekom mejoze stoga se ne može poništiti. Međutim, budući da je većina simptoma Klinefelterovog sindroma uzrokovana niskom razinom testosterona, terapija se sastoji u opskrbi testosterona izvana. To je također poznato kao zamjena testosterona. Ovisno o … Kako liječiti Klinefelterov sindrom | Klinefelterov sindrom
Definicija - što je trisomija 13 kod nerođenog djeteta? Trisomija 13, također nazvana Pätauov sindrom, promjena je kromosoma u kojima je kromosom 13 prisutan tri puta, a ne dva puta. Bolest je popraćena malformacijama nekoliko unutarnjih organa i u mnogim se slučajevima može otkriti prije rođenja. Rođena djeca… Trisomija 13 u nerođenog djeteta
Povezani simptomi Budući da se mjerenje bora na vratu obično provodi u 10. do 14. tjednu trudnoće, obično nema simptoma ili znakova koje bi trudnica mogla primijetiti prije postavljanja dijagnoze. Ako trisomija 13 ostane neotkrivena, simptomi se pojavljuju tek nakon rođenja zbog nerazvijenosti unutarnjih organa,… Pridruženi simptomi | Trisomija 13 u nerođenog djeteta
Što je Angelmanov sindrom? Angelmanov sindrom genetski je poremećaj koji uzrokuje mentalne i tjelesne invalidnosti. Za bolest su karakteristični prije svega poremećaj razvoja govora i pretjerana vedrina oboljelih osoba. Angelmanov sindrom javlja se kod dječaka i djevojčica i pogađa oko 1-9 na 100,000 rođenih u svijetu. Ima sličnosti s Prader-Willijevim sindromom. … Angelmanov sindrom
Definicija - što je Turnerov sindrom? Turnerov sindrom, također poznat kao Monosomy X i Ullrich-Turnerov sindrom, genetski je poremećaj koji pogađa samo djevojčice. Ime je dobio po svojim otkrićima, njemačkom pedijatru Ottu Ullrichu i američkom endokrinologu Henryju H. Turneru. Karakteristični znakovi Turnerovog sindroma su patuljastost i neplodnost. Turnerov sindrom ... Turnerov sindrom
Prepoznajem Turnerov sindrom po ovim simptomima Postoje brojni mogući simptomi koji se mogu pojaviti kod Turnerovog sindroma. Međutim, sve se to ne događa istovremeno. Neki simptomi također mogu biti povezani s dobi. Novorođenčad su već pri rođenju upadljiva zbog limfedema stražnjih strana šaka i stopala. Patuljak se također primjećuje ... Turnerov sindrom prepoznajem po tim simptomima | Turnerov sindrom
Prognoza trajanja Budući da Turnerov sindrom nije izlječiv, djevojke i žene zahvaćene bolešću praćene su bolešću tijekom cijelog života. Redoviti liječnički pregled važan je jer postoji povećan rizik od raznih bolesti. To uključuje: visoki krvni tlak, dijabetes melitus, prekomjernu težinu, osteoporozu, bolesti štitnjače i bolesti… Trajanje Prognoza | Turnerov sindrom
