Definicija - što je trisomija 13 kod nerođenog djeteta?
Trisomija 13, koja se naziva i Pätauov sindrom, promjena je u kromosomi u kojem je kromosom 13 prisutan tri puta umjesto dva puta. Bolest je popraćena malformacijama nekoliko unutarnji organi a u mnogim se slučajevima može otkriti prije rođenja. Djeca rođena s trisomijom 13 rijetko žive dulje od šest mjeseci. Trisomija 13 javlja se u oko 1 od 10,000 djece.
Uzroci
Uzrok trisomije 13 je u većini slučajeva kvar na jajima ili sperma Stanice. Te stanice obično imaju pola skupa kromosomi sa 23 kromosoma. U sljedećoj oplodnji, sjedinjenje jajne stanice i sperma stvara ćeliju s cijelim skupom kromosomi, tj. 46 kromosoma.
U trisomiji 13 dolazi do pogreške u odvajanju kromosoma u jajašcu ili sperma stanice, tako da se kromosom 13 duplicira. U skladu s tim, nakon oplodnje, kromosom 13 prisutan je tri puta. To se naziva trisomija. Točan uzrok ove pogreške u raspodjeli kromosoma do sada se nije mogao utvrditi. Mogući čimbenik rizika je veća dob majke u oplodnji.
Dijagnoza prije rođenja
U većini slučajeva trisomija 13 može se dijagnosticirati prije rođenja kao dio prenatalne njege. Tijekom ultrazvuk pregled, tzv vrat mjerenje bora provodi se standardno. Nuhalni nabor je nakupina tekućine ispod kože u području vrat u nerođenog djeteta.
Iz debljine oko 3 mm naziva se zadebljala. Zadebljeni nuhalni nabor može biti pokazatelj brojnih bolesti poput trisomije 21, 18 i 13. Ako je ovaj pregled upadljiv, slijedi niz daljnjih pregleda.
Oni uključuju ispitivanje amnionska tekućina kao i uzimanje uzorka iz posteljica. Iz ovih se uzoraka mogu dobiti fetalne stanice za kromosomsku analizu. Analiza kromosoma daje informaciju je li trisomija prisutna ili ne. Osim gore spomenutih metoda invazivnog pregleda, koje uvijek nose rizik od pobačaj, postoje i neinvazivni krv testovi poput Harmony testa za otkrivanje trisomije.
