Definicija - što je sindrom mačjeg krika?
Cri-du-chat sindrom (CDC sindrom) sindrom je malformacije nazvan po mačjem plaču djece. Ova rijetka bolest uzrokovana je promjenom u kromosomi (kromosomska aberacija). Mačji sindrom plača pogađa više djevojčica nego dječaka (5: 1) i javlja se oko 1:40. 000 djece.
Uzroci
Uzrok sindroma mačjeg plača je promjena u kromosomi. Kad se jajašce oplodi, dolazi do spontanog gubitka (brisanja) malog dijela kromosoma 5. Postoji rizik od nasljeđivanja samo ako je jedan roditelj pogođen sindromom mačjeg plača.
Dijagnoza
Sindrom mačjeg plača nije primjetan prije rođenja. Nakon rođenja na bolest se može sumnjati zbog specifičnih simptoma i karakterističnog izgleda. Za dijagnozu se zatim provodi genetski pregled u obliku analize kromosoma. To daje informacije postoji li promjena na kromosomu 5.
Po tim simptomima prepoznajem sindrom mačjeg plača
Karakterističan i ujedno simptom koji daje ime sindroma mačjeg vriska je mačji vrisak djece već neposredno nakon rođenja. To je uzrokovano malformacijom grkljan. Ova malformacija također dovodi do zvižduka kada disanje unutra i van (stridor).
U oboljelih se mogu naći i druge abnormalnosti. To uključuje četvero-prst brazda, brazda na unutarnjoj strani šake, koja se javlja uglavnom u genetske bolesti. Nadalje, postoje promjene na području lica: mala glava, proširio nos korijen, mali Donja čeljust i stoga se čini da je brada pomaknuta unatrag.
Tipičan je i epicanthus, odnosno nabor kože na uglovima očiju i kapaka. U kontekstu sindroma mačjeg plača, malformacije kostiju poput zakrivljenosti kralježnice (skolioza) i kratke metakarpale i stopalo kosti također se može dogoditi. Općenito, pogođene osobe pogađaju niski rast i pothranjenost.
Nadalje, srce mogu se pojaviti defekti, posebno defekt atrijske pregrade. Pacijenti sa sindromom mačjeg plača imaju smanjenu inteligenciju. Njihov IQ je u većini slučajeva ispod 35.
