Što je Angelmanov sindrom?
Angelmanov sindrom genetski je poremećaj koji uzrokuje mentalni i tjelesni invaliditet. Karakteristični za bolest su prije svega poremećaj razvoja govora i pretjerana vedrina pogođenih osoba. Angelmanov sindrom javlja se u dječaka i djevojčica i pogađa oko 1-9 na 100,000 XNUMX rođenih širom svijeta. Ima sličnosti sa Prader-Willijev sindrom.
Uzroci
Uzrok Angelmanova sindroma je urođena genetska greška. Uzrokovano je takozvanom delecijom majke na kromosomu 15, što znači da nedostaje komadić na kromosomu 15 naslijeđenom od majke. Ovo brisanje obično se ne nasljeđuje već nastaje spontano (nova mutacija).
Dijagnoza
Dijagnoza Angelmanova sindroma često se postavlja tek u trećoj do sedmoj godini života. Simptomi se često pogrešno tumače kao oblik autizam. Naročito uočljive značajke razvoja govora, tjelesnog razvoja i karakterističnog izgleda pogođene osobe upućuju na sumnju na Angelmanov sindrom. Definitivna dijagnoza može se postaviti samo genetskim testom u kojem se može otkriti delecija na kromosomu 15.
Angelmanov sindrom prepoznajem po tim simptomima
Kod Angelmanovog sindroma, usporeni razvoj i motoričkih i mentalnih vještina primjetan je već u djetinjstvu. Pogođeni pate od smanjenja inteligencije. Pogotovo je razvoj govora na vrlo niskoj razini.
Međutim, razumijevanje govora nije narušeno. Osobe s Angelmanovim sindromom pate od hiperaktivnosti, nemira i povećane želje za kretanjem. The refleks su također povećani.
Tipični su nesigurni, isprekidani uzorci hoda i uravnotežiti poremećaji. Većina pacijenata s Angelmanovim sindromom pati od izraženih oblika epilepsija. Zakrivljenost kralježnice (skolioza) također se često javlja.
Karakteristična je i izražena vedrina s čestim neutemeljenim smijehom. Pogođeni se češće smiju kad su uzbuđeni. Što se tiče izgleda, mali glava, ravna zatiljka, velika usta, uočljiva je isturena brada i strabizam. Koža osoba s Angelmanovim sindromom često je vrlo svijetla.
liječenje
Angelmanov sindrom nije izlječiv i ne postoji specifična terapija. Terapija je stoga isključivo orijentirana na simptome. Pomoću govorna terapija, pogođene osobe mogu naučiti znakovni jezik kako bi omogućile bolju komunikaciju sa svojom okolinom. Nadalje, fizioterapija i radna terapija preporučuju se za promicanje motoričkog razvoja. Ako an epilepsija postoji, treba započeti antiepileptičku terapiju zasnovanu na lijeku.
Trajanje / prognoza
Nijedan lijek za Angelmanov sindrom nije moguć. Ne postoji ni ograničeno očekivano trajanje života. Međutim, potpuna autonomija, tj. Sposobnost samostalnog života nikada se ne postiže kod osoba s Angelmanovim sindromom. Treba im cjeloživotna podrška za svladavanje svakodnevnog života.
