Hunterova bolest pripada mukopolisaharidozama (MPS). Nasljeđuje se na x-vezan recesivni način i zbog toga pogađa gotovo samo dječake i muškarce. Tijek bolesti varira među pacijentima.
Što je Hunterova bolest?
Hunterova bolest je nasljedni poremećaj skladištenja lizosoma, kod kojeg je oštećena razgradnja dermatana i heparan sulfata. Oba polimera su makromolekule koje se sastoje od polisaharidnog lanca sa sulfatnim ostatkom. Ova je molekula još uvijek vezana za glukoprotein. The polisaharide sastoje se od različitih jednostavnih šećera. Dermatan sulfat sudjeluje u stvaranju hrskavica tkivo. Heparan sulfat preuzima važne zadatke u izvanstaničnom području. U Hunterovoj bolesti ove makromolekule ili nisu razgrađene ili nedovoljno razgrađene. Budući da spojeve lizozomi prvo uzimaju prije razgradnje, poremećaji razgradnje dovesti do stalnog nakupljanja tvari u tim staničnim organelama. Bolest se javlja vrlo rijetko. Samo se jedan slučaj dogodi na 156,000 XNUMX rođenih. Za Njemačku to rezultira samo četiri do pet slučajeva godišnje. Pogođeni su gotovo samo dječaci i muškarci. Tijek bolesti uvelike varira ovisno o ozbiljnosti. Slučajevi s tjelesnim, motoričkim i mentalnim retardacija nastaju. Međutim, postoje i blaži slučajevi koji su toliko izlječivi da se simptomi gotovo mogu potisnuti.
Uzroci
Hunterovu bolest uzrokuje mutacija X kromosoma. U ovom slučaju, gen jer je sinteza enzima iduronat-2-sulfataza neispravna. Enzim se ili uopće ne sintetizira ili ima samo ograničeni učinak. Iduronat-2-sulfataza odgovorna je za cijepanje sulfatne skupine od dermatana i heparin sulfat. Stoga se ta degradacija više ne događa ili se ne događa u dovoljnoj mjeri. U tom se procesu dva polimera pohranjuju u lizosomima. To dovodi do povećanja lizosoma i konačno do uništenja zahvaćenih stanica. Nasljeđivanje bolesti je x-vezano recesivno. To znači da gotovo samo dječaci i muškarci mogu dobiti bolest. Djevojke i žene imaju dva X kromosomi, Budući da gen se recesivno nasljeđuje, jedan zdrav gen dovoljan je za prevenciju bolesti. Međutim, dječaci i muškarci imaju samo jedan X kromosom i jedan Y kromosom, pa ako su oštećeni gen se nasljeđuje, nema naknade od zdravog gena.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Hunterova bolest očituje se različitim simptomima. Dakle, s jedne strane, postoje slučajevi s teškim mentalnim poremećajima retardacija a s druge strane vrlo blagi tečajevi bez mentalnih oštećenja. Očekivano trajanje života može se smanjiti. Međutim, postoje i slučajevi s normalnim očekivanim životnim vijekom. Blijeda, nodularna zadebljanja koža često se javljaju. U tim slučajevima zadebljanja obično stoje zajedno u skupinama. Ostali simptomi uključuju gustu obrve, stršeći Donja čeljust, uvećana jezik, utonuo nos korijenske ili mesnate usne. Glas je dubok i promukao. Nadalje, gubitak sluha može se dogoditi. The zglobova progresivno se deformiraju i dolazi do promjena na kostima. Trbuh je raširen, i jetra i slezena može se razviti proširenje. Rast retardacija a pupčana kila su drugi simptomi. Također se može pojaviti paraliza sva četiri udova. The srce je također pogođena. To može rezultirati srce neuspjeh. Srce neuspjeh je vodeći uzrok smrti kada je bolest teška. Simptomi su uzrokovani povećanjem stanica zbog stalnog pohranjivanja dermatana i heparan sulfata u lizosomima stanica. Bolest već može zahvatiti djecu i adolescente (tip A). Tada se obično dolazi do teškog tijeka s mentalnom retardacijom. Međutim, ponekad bolest započne tek u odrasloj dobi (tip B). U ovom slučaju tečaj je često vrlo blag. Međutim, postoje i prijelazni oblici između te dvije vrste. Uspjeh liječenja također ovisi o težini bolesti.
Dijagnoza i tijek bolesti
Hunterova bolest dijagnosticira se laboratorijskim pretragama. To uključuje urina za mukopolisaharide dermatan sulfat i heparan sulfat. Određivanje oštećenog enzima vrši se u leukociti ili fibroblasti. Također se može provesti molekularno genetska analiza. U tom se slučaju određuje DNA leukocita. Moguća je i prenatalna dijagnoza odgovarajuće mutacije. Budući da je bolest progresivna, neophodni su redoviti testovi plućne funkcije, ehokardiogrami i ortopedsko praćenje.
komplikacije
Hunterova bolest prvenstveno uzrokuje vrlo tešku mentalnu retardaciju kod pacijenata. Iz tog su razloga pogođene osobe gotovo trajno ovisne o pomoći drugih ljudi. Nerijetko se događa da rodbina ili roditelji pate od psiholoških tegoba, uznemirenosti ili ozbiljnih problema depresija kao rezultat ove bolesti. Nadalje, pacijenti također pate od gubitak sluha i vizualni problemi. Nerijetko se događaju promjene na kosturu, što rezultira ograničenjima u različitim pokretima. Rast i razvoj djeteta znatno kasni i ograničava Hunterova bolest, tako da se javljaju ozbiljna ograničenja i komplikacije, posebno u odrasloj dobi. Nadalje, ova bolest nerijetko dovodi do srčanih problema, tako da oboljeli pate od znatno smanjenog očekivanog trajanja života uslijed iznenadne srčane smrti. Uzročno liječenje u ovom slučaju nije moguće. Kroz razne terapije ili kroz transplantacija matičnih stanica, neke pritužbe mogu biti ograničene. Međutim, uspjeh i daljnji tijek liječenja jako ovisi o težini Hunterove bolesti, tako da se pozitivni tijek bolesti ne postiže u svakom slučaju. Međutim, tijekom liječenja ne dolazi do komplikacija.
Kada trebate otići liječniku?
Budući da u Hunterovoj bolesti, zbog genetskog uzroka, gotovo isključivo dječaci i muškarci pripadaju rizičnoj skupini bolesti, roditelji bi trebali biti posebno oprezni sa svojim muškim potomstvom. Ako se simptomi pojave tek u odrasloj dobi, muškarci bi trebali što prije obaviti sveobuhvatan pregled. Poželjno je sudjelovanje u redovitim pregledima radi ranog otkrivanja. Ako dijete pokazuje kašnjenje u rastu ili poremećaje u razvoju, preporučuje se posjet liječniku. Ako se primijete mentalna ograničenja ili kašnjenja u izravnoj usporedbi s djecom iste dobi, treba posjetiti liječnika. Određeni testovi otkrit će odstupanja i mogu se razjasniti. Ako postoje abnormalnosti u izgledu koža, stvaranje nakupina na koži ili promjena boje, treba se obratiti liječniku. Treba odmah razjasniti pupčane kile, paralizu ili daljnja ograničenja pokretljivosti. Opći rizik od nesreća i ozljeda povećan je kod Hunterove bolesti. Stoga komplikacije treba što je prije moguće svesti na minimum i posjet liječniku. Ako se svakodnevni zadaci više ne mogu obavljati kao i obično ili samo uz pomoć drugih, treba se obratiti liječniku. Ako pogođena osoba pati od emocionalnih ili mentalnih problema, također se preporučuje posjet liječniku. Potrebna je medicinska pomoć za promjene raspoloženja ili depresivne faze.
Liječenje i terapija
Uzročno liječenje Hunterove bolesti nije moguće jer se radi o genetskom poremećaju. Uspjeh terapija varira od pacijenta do pacijenta. Ovisi i o težini. U nekim slučajevima, transplantacija matičnih stanica može se uspješno izvesti. Od 2007. godine lijek idursulfaza s trgovačkim nazivom Elaprase odobren je u Europi. Idursulfaza, kao iduronat-2-sulfataza, predstavlja enzim koji više nije funkcionalan u Hunterovoj bolesti. U nekim se slučajevima enzimskim tretmanima postižu dobri rezultati. Time se može postići normalno trajanje života terapija. Liječenje mora biti cjeloživotno. Međutim, u daleko naprednijim slučajevima ponekad ne terapija je obećavajuće. U ovom slučaju potrebno je ublažiti simptome.
Outlook i prognoza
Prognoza za pogođene osobe vrlo je individualna i varira ovisno o trenutnoj težini. Budući da je bolest čisto nasljedna, Hunterova bolest još uvijek nije izliječena. Novoistraženi oblici terapije, poput transplantacija hematopoetskih matičnih stanica ili genska terapija, teoretski mogu izliječiti bolest, ali se još uvijek smatraju eksperimentalnima. Tijek bolesti vrlo je različit od pacijenta do pacijenta. Međutim, ako bolest ostane neliječena, može dovesti do smrti prije nego što pacijent u petim godinama napuni pet godina. Čak iu blažim oblicima mnogi pacijenti umiru prije nego što dostignu punoljetnost. Međutim, posebno ne-neuronopatski tipovi Hunterove bolesti mogu se vrlo dobro liječiti pomoću enzimske nadomjesne terapije, kao i zajedno s terapijom simptoma bolesti koji se javljaju. Budući da je uzrok bolesti genetska greška, pogođeni parovi koji žele imati djecu trebaju potražiti savjet od genetskog savjetovanja. An amniocenteza a uzorkovanje korionskih vilusa može se izvoditi i tijekom trudnoća kako bi se utvrdilo je li gen za Hunterovu bolest neispravan u potomstva. Očekivani životni vijek osoba s tom bolešću normalno je ograničeno. Među njima je smrtnost posljedica kardiopulmonalnih komplikacija u većini slučajeva.
Prevencija
Prevencija Hunterove bolesti nije moguća. To je nasljedna bolest. Ako postoje prethodni slučajevi ove bolesti u obitelji i postoji želja da se imaju djeca, ljudi genetsko savjetovanje treba tražiti za procjenu rizika. Moguće je i prenatalno genetsko testiranje. Ako bolest već postoji, važno je obaviti cjelovite preglede. Terapija bi trebala započeti rano kako bi se uspješno upravljalo bolešću.
Nastavak
Hunterova bolest je nasljedna bolest i do danas nema lijeka. Tijek bolesti vrlo je individualan, ovisno o težini, ali bolesnici zahtijevaju cjeloživotno liječenje. Kako bi ublažili simptome i poboljšali opću dobrobit, oboljeli mogu uzeti neke mjere se. U slučaju neuroloških pritužbi, ciljano fizioterapija a sportska aktivnost može imati pozitivan utjecaj na općenito stanje. Nježni sportovi poput gimnastike i plivanje pomažu u održavanju ili čak poboljšanju pokretljivosti zahvaćenih udova. Psihološke tegobe povećavaju se tijekom bolesti i mogu se liječiti psihoterapeutski. U Hunterovoj bolesti hitne medicinske pomoći poput akutne zastoj srca mogu se često javljati. U slučaju nužde tipične za ovu bolest, neophodno je nazvati hitnu medicinsku pomoć. Dok ne stigne liječnik za hitne slučajeve, osobe koje prvi reagiraju trebaju pružiti pomoć prva pomoć i, ako je potrebno, izvršite oživljavanje mjere. Hunterova bolest je prije ili kasnije smrtna, ovisno o težini. Sveobuhvatni terapijski tretman, dopunjen zdravim načinom života i razgovorom s drugim oboljelima, može poboljšati kvalitetu života oboljelih. U pravilu pomaže oboljelima da se lakše nose sa svojom bolešću ako su dovoljno informirani o simptomima, pritužbama, uzrocima i posljedicama. Redoviti razgovori sa stručnjakom također su dio terapije. Medicinski savjeti pomažu oboljelima u njihovom svakodnevnom liječenju Hunterove bolesti.
Što možete učiniti sami
Hunterova bolest zasad nije izlječiva. Pacijenti ipak mogu uzeti neke mjere za ublažavanje simptoma i poboljšanje njihove dobrobiti. Za neurološke simptome dobra je vježba uz terapiju i fizikalna terapija. plivanje kao i aerobik pomažu u poboljšanju pokretljivosti zahvaćenih udova. U tijeku je rješavanje sve većih psiholoških pritužbi psihoterapija. U slučaju akutnog zastoj srca ili druge hitne slučajeve tipične za bolest, moraju se pozvati hitne medicinske službe. Dok ne stigne liječnik za hitne slučajeve, osobe koje prvi reagiraju moraju pružiti pomoć prva pomoć pogođenoj osobi i, ako je potrebno, pokušajte oživljenje. Hunterova bolest je obično fatalna. To sve važnije čini sveobuhvatan terapijski tretman, potpomognut razgovorom s drugim oboljelima te zdravim i aktivnim načinom života. Oboljeli se često lakše nose s bolešću nakon što dobiju detaljne informacije o simptomima, pritužbama, uzrocima i posljedicama. Stoga su nužne redovite konzultacije sa stručnjakom, posebno u ranim fazama bolesti. Liječnik može dati daljnje savjete o tome kako pacijent može podržati liječenje Hunterove bolesti.
