Poznato je ukupno 45 različitih bolesti skladištenja lizosoma, koje su heterogena skupina urođenih pogrešaka metabolizma. Ljudi koji pate od bilo kojeg od ovih poremećaja imaju genetski nedostatak. Svim bolestima skladištenja zajedničko je jedno: određeni enzim nema ili je samo djelomično funkcionalan.
Što je lizosomska bolest za pohranu?
Te se urođene bolesti skladištenja javljaju rijetko, a pogađaju manje od pet od 10,000 XNUMX ljudi. Tijek različitih bolesti vrlo se razlikuje, a simptomi se mogu uvelike razlikovati. Najpoznatiji oblici bolesti lizosomskih zaliha su Fabryjeva bolest, Gaucherova bolest, Pompeova bolest i mukopolisaharidoza (MPS). Često ih se naziva "medicinskom siročadi" jer je put do određene dijagnoze i primjeren terapija može biti jako dugo. Ponekad mogu proći godine prije nego što pogođeni nauče što im se događa.
Uzroci
Lizozomske bolesti skladištenja karakteriziraju određeni oblici nasljednih metaboličkih poremećaja. Pacijentima nedostaje važan enzim koji osigurava nesmetani metabolizam uravnotežiti. U manje izraženom obliku, ovaj enzim barem nije prisutan u dovoljnim količinama. Enzimi imaju zadatak zbrinuti štetne i otpadne tvari koje se akumuliraju u ljudskom organizmu putem lizosoma ili ih preraditi na takav način da ne dođe do pritužbi. Ako postoji nedostatak enzima, ovaj nesmetano funkcionirajući ciklus odlaganja više nije zajamčen. Štetne tvari talože se u stanicama i remete metabolički ciklus. U početnoj fazi poremećaji još nemaju primjetan učinak; postoji samo nekoliko ograničenja. Međutim, ako ovaj metabolički poremećaj kao posljedica nedostatka enzima ostane neliječen, simptomi se množe jer dolazi do ozbiljnog povećanja stanica.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U najgorem slučaju, ovi propadaju. Posljedice su oštećenja kosti, živčani sustav, slezena, bubrezi, mišići ili srce. Fabryjeva bolest uzrokuje masne naslage (globotriaosilceramidi, Gb3) u stanicama zbog smanjene ili odsutne aktivnosti enzima. Ove neželjene naslage mogu dovesti do teške bol u nožnim prstima ili prstima, mozak udari bubreg šteta.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Ovaj stanje utječe na nekoliko sustava istovremeno: krv posuđe, bubrezi, srcei živčani sustav. Naslijeđen na autosomno recesivni način, Gaucherova bolest uzrokuje mutaciju enzima "beta-glukocerebrosidaza" i dovodi do nakupljanja supstrata unutar stanica, posebno u makrofazima (fagocitima), koji su dio retikulo-endotelnog sustava. The krv brojati promjene, jetra i slezena su povećani, a kosti boljeti. Bolest je progresivna i obično je etničke naravi, a javlja se u većini slučajeva kod ljudi židovskog podrijetla. Pompeova bolest poznata je i kao "nedostatak kisele maltaze". Klinička slika pripada skupini glikogeneza tipa II. Pogođenim osobama nedostaje enzim "alfa-1,4-glukozidaza" (kisela maltaza) ili ga nema u dovoljnim količinama. Pacijenti pate od uništavanja mišićnih stanica u obliku šećer skladištenje zbog oštećene razgradnje glikogena u mišićima. Mukopolisaharidoza tipa I (MPS), također poznata kao Hunterova bolest, dovodi do različitih kliničkih uzroka. Hurlerova bolest je najteži oblik progresije, a Scheieva bolest je na kraju kliničke patogeneze. Između ova dva tečaja nalaze se prijelazi različite težine. Najistaknutija značajka je oštećena razgradnja ugljikohidrati, koji se nakupljaju u lizozomima stanica. Pacijenti s Hunterovom bolešću mogu patiti od nizak rast, uvećana slezena i jetra, grube crte lica, zadebljale koža, uvećana jezik, i respiratorni problemi. Osim toga, kostur je često promijenjen u zdjelici, kralježnici, šaci kostii lobanja. Moguće su pupčane i [[ingvinalne]] kile.
komplikacije
U većini slučajeva, simptomi ili komplikacije javljaju se vrlo kasno u ovoj bolesti. Iz tog razloga dijagnosticira se kasno, pa rano liječenje u većini slučajeva nije moguće. Bez liječenja to dovodi do različitih pritužbi i oštećenja unutarnji organi kako bolest napreduje. Bubrezi, jetra a posebno su pogođene slezena. The srce također može utjecati na ovu bolest, što u najgorem slučaju dovodi do srčane smrti. Nadalje, dolazi i do oštećenja bubrega, a pogođeni pate rijetko bol u nožnim prstima ili prstima. Paraliza se također može dogoditi ako mozak je oštećen ovom bolešću. Jetra i slezena mogu biti povećane i uzrokovati ozbiljne bol također. Nerijetko su i kosti pogođene osobe lomljive i bolne. Pokazalo se da je liječenje ove bolesti teško. U mnogim se slučajevima životni vijek pogođene osobe značajno smanjuje. Liječenje lijekovima obično nije dovesti do bilo kakvih posebnih komplikacija. Međutim, pozitivan tijek bolesti ne može se zajamčiti u svakom slučaju.
Kada treba ići liječniku?
Gubitak kose, problemi sa zglobovima i disfunkcija organa mogući su znakovi bolesti skladištenja lizosoma. Posjet liječniku preporučuje se ako se simptomi ponove ili se pojave prilično iznenada bez uzroka. Ako se simptomi pojave u vezi s već dijagnosticiranom enzimskom manom ili nekom drugom ozbiljnom bolešću, potrebno je konzultirati odgovornog liječnika. Neliječena bolest skladištenja može dovesti do demencija, neplodnost, neuropatije i druge komplikacije, od kojih neke mogu biti opasne po život. Stoga bi trebalo istražiti sve zamislive znakove bolesti, čak i ako još nema posebne sumnje. Simptomi lizosomske bolesti skladištenja mogu se pojaviti u fazama ili se podmuklo razvijati, ali uvijek zahtijevaju istraživanje i liječenje. Pogođenim osobama najbolje je savjetovati se da razgovaraju izravno sa svojim obiteljskim liječnikom ili internistom. Stvarni terapija obično se odvija u specijalističkoj klinici za unutarnje bolesti, a ovisno o slici simptoma, fizioterapija or psihoterapija može se priložiti. Terapijski mjere posebno su indicirani zbog često negativnog tijeka bolesti.
Liječenje i terapija
Ovisno o tome koliko je rano postavljena adekvatna dijagnoza, ove se nasljedne bolesti mogu vrlo dobro liječiti zamjenom enzima terapija, tako da pogođene osobe imaju mnogo manje nelagode, a time i bolju kvalitetu života. Ova nadomjesna terapija koristi se prema kliničkoj slici. Ljudima koji pate od Gaucherove bolesti nedostaje “enzim ß-glukocerebrosidaza”, koji se proizvodi biotehnološki i daje infuzijom u organizam pacijenta. Lizosomi djeluju učinkovito i sposobni su apsorbirati tvari iz svoje neposredne okoline. Iz tog razloga, umjetno korišteno enzimi modificirani su na takav način da se mogu idealno dopremiti u lizosome. Makrofagi (stanice čistača) razgrađuju glukocerebrozide koji su se nakupili u stanicama. Ova se terapija može usporediti s insulin terapija u dijabetes mellitus, s tom razlikom što se ne isporučuje hormon koji nedostaje, već enzim koji nije prisutan. Tijelo redovito razgrađuje sve tvari, uključujući isporučeni umjetni enzim. Zbog ove redovite razgradnje tvari, pacijenti moraju to proći infuziona terapija redovito do kraja života. Terapija nadomjesnim enzimima ne djeluje simptomatski, već se izravno bori s uzrokom nasljedne bolesti. Liječnici ovu terapiju nazivaju kauzalnom. Načela terapije primjenjiva su na sve gore spomenute četiri uobičajene bolesti skladištenja. Pompeove pacijente također liječe infuziona terapija. Kod ove bolesti unosi se nepostojeći enzim "kiselina alfa glukozidaza" koji pomaže razgradnji glikogena nakupljenog u lizosomima mišića. U bolesnika s bolešću tipa "mukopolisaharidoza tip I", lizosomski enzim "alfa-iduronidaza" nije prisutan ili je prisutan u nedovoljnim količinama. To je jedna od najrjeđih bolesti skladištenja kod koje šećer molekule nakupljaju se u organima i tkivima. U normalnom tijeku enzim razgrađuje mukopolisaharide. The šećer molekule dugolančani su i uključeni su u stvaranje potpornih i vezivno tkivo, na primjer kosti, koža, zajedničke tekućine i hrskavica. Ako je normalan proces razgradnje poremećen zbog nedostatka enzima, patološki glikozaminoglikani (GAG) nakupljaju se u pojedinačnim stanicama. Ciljne mogućnosti budućeg liječenja tablete.
Outlook i prognoza
Prognoza bolesti skladištenja je nepovoljna. Genetska predispozicija identificirana je kao uzrok zdravlje poremećaj. Pravni zahtjevi zabranjuju liječnicima i znanstvenicima da mijenjaju ljude genetika. Iz tog razloga bolest ostaje doživotno i nema izgleda za oporavak. Liječnik koji se liječi koncentriran je na terapiju simptoma koji se razvijaju. Ako se ne liječe, razni se simptomi povećavaju tijekom života. Koštani sustav je oštećen i javljaju se problemi s organima. U najgorem slučaju to dovodi do funkcionalnih poteškoća unutarnji organi i u konačnici do zatajenja aktivnosti organa. Dakle, pogođenoj osobi prijeti prerana smrt. Izazov bolesti leži u dijagnozi. U velikog broja bolesnika značajni i jako uočljivi simptomi pojavljuju se tek kasnije u životu. Kao rezultat, genetski poremećaj ostaje dugo neprimjećen i rano liječenje bolesti je teško. Što se kasnije postavi dijagnoza, to je daljnji tijek bolesti nepovoljniji. U uznapredovalom stadiju bolesti, unutarnji organi ili zglobova već su ozbiljno oštećeni. Potrebne su kirurške intervencije, a u slučaju nepovoljnog tijeka bolesti samo donatorski organ može spasiti život oboljele osobe. Stoga je rano liječenje neophodno za poboljšanu prognozu.
Prevencija
Budući da je to urođena genetska mana koja sprječava ekspresiju enzima, ova bolest nije preventivno izlječiva. Međutim, nedavna postignuća u genetski inženjering može pružiti pristup u ovom polju.
Nastavak
U ovoj bolesti pogođene osobe pate od niza različitih komplikacija i simptoma. Sve to obično ima vrlo negativan utjecaj na kvalitetu života pogođene osobe, pa bi trebalo postaviti vrlo ranu dijagnozu. Što se ranije zatraži liječnik, to je obično bolji daljnji tijek bolesti. Manifestacija ove bolesti može biti vrlo različita, tako da općenito predviđanje često nije moguće. Pogođeni pate od teških oštećenja unutarnjih organa. Dakle, primarno su zahvaćeni bubrezi i srce, tako da dijete može umrijeti prvih dana ako se simptomi ne korigiraju na vrijeme. Isto tako, masne naslage se javljaju u različitim dijelovima tijela. Posebno su pogođeni prsti na rukama i nogama, što može dovesti do znatno smanjenog estetskog izgleda oboljele osobe. U pravilu, oštećenja bubrega i mozak dogodi u daljnjem tijeku, tako da pogođena osoba umre od te štete. Roditelji i rodbina također često pate od depresija ili druge psihološke poremećaje zbog bolesti.
To možete učiniti sami
Poremećaji lizozomnog skladištenja vrlo često zahtijevaju intenzivnu medicinsku njegu. Često nema dovoljno mogućnosti samopomoći. Roditelji pogođene djece često imaju tešku bolest stres u kućnom okruženju jer njihovo dijete zahtijeva stalnu brigu i pažnju. Kliničke slike pojedinačnih poremećaja skladištenja variraju. Postoje i blagi i vrlo teški oblici. Jedan od primjera je Gaucherova bolest. Pomoć roditelja često je ograničena na hranjenje teško oštećenog djeteta. U blažim slučajevima očekivano trajanje života može biti gotovo normalno. Ipak, stalna medicinska praćenje je neophodno da bi se izbjegle moguće komplikacije. Redovita tjelesna vježba jedna je od popratnih terapija koja se može izvoditi i kod kuće. Nadalje, oprezno Raka mora se organizirati projekcija. To zahtijeva da roditelji stalno posjećuju liječnika s djetetom. Isto se odnosi i na ostale bolesti skladištenja lizosoma. U nekim bolestima, osim tjelesnih smetnji, mogu postojati i mentalne smetnje kojima je i dalje potrebna posebna podrška. U blažim oblicima određenih bolesti, poput Hunterove bolesti, isprva se pojavljuju samo promjene na kostima i dismorfija lica. Međutim, ovdje je pogođeni pacijent često sposoban za samostalan život. Međutim, ovdje su također potrebni stalni liječnički pregledi kako bi se isključile moguće komplikacije poput zastoj srca ili respiratornih bolesti.Pacijent može raditi kroz psihološke stres zbog tjelesnih deformacija kroz psihološko savjetovanje.
