Što za mene znači ako imam taj gen?
Kao što je gore spomenuto, žene s pozitivnom obiteljskom anamnezom treba pažljivo pratiti i eventualno ih testirati. Prije odluke o molekularno-genetskoj dijagnozi treba razmotriti prednosti i nedostatke te razmotriti granice dijagnoze i moguće posljedice. Moglo bi biti korisno potražiti psihološko savjetovanje.
Ako se odlučite za test nakon razmisljanja, član obitelji s dojkama i / ili rak jajnika obično se prvo pregleda. Uz BRCA-1 i BRCA-2, pregled uključuje još osam gena i obično traje 6-8 tjedana. Ako se ne može otkriti nikakva mutacija gena, još uvijek se ne može isključiti nasljedna bolest, jer do sada poznati i testirani geni mogu objasniti samo 35-40% obiteljskih bolesti.
Ako se utvrdi genska mutacija, dijagnoza nasljedne dojke i rak jajnika može se napraviti. Za osobu koja je već oboljela, to znači povećani rizik od novog Raka. Trebale bi uslijediti pojačane metode ranog otkrivanja i savjeti o kirurškim mjerama.
U sljedećim koracima postat će jasno da dijagnoza mutacije gena ima posljedice za cijelu obitelj. Rodbina prvog stupnja također ima 50% rizika da bude nositelj mutacije. Ako se kod osobe koja još nije oboljela može otkriti mutacija, postoji povećani rizik od razvoja Raka.
Oni bi također trebali sudjelovati u pojačanim metodama ranog otkrivanja i potražiti savjet o operativnoj mjeri. Rano otkrivanje uključuje šestomjesečnu palpaciju i ultrazvuk dojke kao i godišnja magnetska rezonancija tomografija dojke od 25. godine. Od 40. godine redovito mamografija (Rendgen pregled dojke).
Gore spomenute moguće kirurške mjere uključuju profilaktičko uklanjanje jajnici i jajovodi kao i mliječna žlijezda. Uklanjanje jajnici nakon završetka planiranja obitelji (salpingoovrektomija koja smanjuje rizik) smanjuje rizik od rak jajnika za oko 95%, a također i rizik od rak dojke. Uklanjanje dojke smanjuje rizik od rak dojke za oko 90%.
Može se izvršiti rekonstrukcija dojke. O kirurškim mjerama treba detaljno razgovarati s liječnikom koji ih liječi i izvagati. Ako osoba koja nije bolesna i nema genetske mutacije u obitelji nema povećani rizik u odnosu na opću populaciju.
Koliko košta genetski test?
Genetski test košta između 3000-6000 €, ovisno o opsegu. Međutim, ako postoji osnovana sumnja, troškove obično pokriva zdravlje osiguranje. U više od 80% slučajeva troškovi su pokriveni bez ikakvih problema.
Pozitivna obiteljska anamneza računa se kao osnovana sumnja. Postoje najrazličitija sazviježđa. Na primjer, najmanje tri žene u obitelji morale su imati rak dojke bez obzira na dob, ili su najmanje dvije žene morale imati rak dojke ako je jedna mlađa od 50 godina, ili su najmanje dvije žene morale imati rak jajnika ili je barem jedan muškarac morao imati rak dojke. Treba imati na umu da se spominju samo članovi obitelji s majčine ili očeve strane. Preporuke se stalno ažuriraju na temelju studija i treba ih pročitati prilikom razmatranja genetskog testa.
Svi članci iz ove serije:
