Gen za rak dojke

Što je gen za rak dojke?

Razvoj rak dojke (karcinom mame) može imati mnogo različitih uzroka. U nekim se slučajevima može pratiti do mutacije gena. Međutim, pretpostavlja se da je samo 5-10% rak dojke slučajevi se temelje na nasljednom genetskom uzroku.

U ovom se slučaju govori o nasljednom rak dojke. Najčešći uzrok je mutacija gena BRCA-1 ili BRCA-2. BRCA je skraćenica od BReast Rak.

Kakav utjecaj ima gen za rak dojke na rizik od raka dojke?

Mutacija gena BRCA-1 ili BRCA-2 povećava rizik od razvoja dojke Raka do 80%. U usporedbi s tim, žene bez mutacije gena imaju 10% rizika od razvoja dojke Raka do 85. godine. Nadalje, smanjuje se dob početka bolesti.

Žene koje nose gen razvijaju rak dojke u prosjeku 10-20 godina ranije od žena bez obiteljskog rizika. Bolest se često javlja prije 50. godine života. Uočljiva i pokazatelj mutacije gena je obostrana pojava raka dojke, kao i pojava kod muškaraca koji obično imaju vrlo agresivnu varijantu.

Ako postoji mutacija gena BRCA1 ili BRCA2, povećava se ne samo rizik od raka dojke već i od drugih vrsta karcinoma. Rak jajnika (rak na jajnici) je posebno vrijedan spomena. Međutim, postoji i povećani rizik od karcinoma debelo crijevo, gušterača, želudac i prostata. Novija istraživanja postupno otkrivaju druge gene koji mogu dovesti do raka dojke (npr. RAD51C). Često je, ako je prisutna genska mutacija, u obitelji nekoliko slučajeva raka dojke, često s ranom pojavom bolesti kod pojedinih osoba.

Što je BRCA-1? Što je BRCA-2?

Nasljedne mutacije gena prisutne su u svim tjelesnim stanicama od rođenja. Prenose se putem roditeljskih klica, uključujući gene BRCA-1 i BRCA-2. One imaju zaštitni učinak na somatske stanice kada su netaknute.

Rečeno je da sprečavaju razvoj raka u stanicama. Stoga se nazivaju "geni za supresiju tumora". Međutim, ako gen BRCA ne funkcionira ispravno, više ne može ispuniti svoju zaštitnu funkciju, a rizik od razvoja karcinoma brzo raste.

Studije za povećanje rizika nisu jednostavne. Nedavne brojke pokazale su sljedeće povećanje rizika za gensku mutaciju u BRCA-1: 72% rizika od razvoja raka dojke do 80. godine života. BRCA-1 mutacije dovode do raka u prosjeku oko 10 godina ranije.

40% rizika od drugog, novog raka dojke s druge strane u sljedećih 20 godina, 44% rizika od rak jajnika Za usporedbu, slijedeće povećanje rizika proizlazi iz mutacije BRCA-2: 69% rizika od raka dojke do dobi od 80 godina 26% rizika od drugog, novog raka dojke s druge strane u sljedećih 20 godina 17% rizik od raka jajnika Brojke pokazuju da mutacija gena znači značajan porast rizika za one koji su pogođeni. BRCA-1 posebno nosi visok rizik. Stoga je neophodno detaljno ispitivanje i ispitivanje mogućih nosača gena.

Osobito u slučaju povećane pojave u obitelji (pozitivna obiteljska anamneza) s ranim početkom bolesti i brzim napredovanjem, osobe bi trebale biti pažljivo ispitane i provjeriti daljnje praćenje. - 72% rizika od raka dojke u dobi do 80 godina. Mutacije BRCA-1 dovode do raka u prosjeku oko 10 godina ranije. - 40% rizika od drugog, novog raka dojke s druge strane u sljedećih 20 godina

• 44% rizika od raka jajnika
• 69% rizika od raka dojke do 80. godine
• 26% rizika od drugog, novog raka dojke s druge strane u sljedećih 20 godina
• 17% rizika od raka jajnika