bilješke
Trenutno ste na početnoj stranici teme Neurofibromatoza tip 2. Na našim daljnjim stranicama pronaći ćete informacije o sljedećim temama:
- Simptomi neurofibromatoze tipa 2
- Neurofibromatoza tip 1
- Simptomi neurofibromatoze tipa 1
- Očekivano trajanje života i terapija za neurofibromatozu tipa 1
Klasifikacija neurofibromatoza
- Neurofibromatoza tipa 1 i
- Neurofibromatoza tip 2
Sinonimi
NF2
Definicija
Poput NF 1, neurofibromatoza tipa 2 je nasljedna bolest autosomno dominantnog nasljeđivanja. To znači da se, ako je prisutan NF gen (uvijek postoji po jedan gen majke i oca), bolest razvija. Genetska mutacija je na kromosomu 22q12. 2. to je tumorska bolest. Tumori se nalaze u živčani sustav, tj. uglavnom uz mozak i kralježnice živci (leđna moždina živci).
EpidemiologijaUčestalost stanovništva
Neurofibromatoza tipa 2 javlja se znatno rjeđe od NF1, s incidencijom od 1: 25,000 35,000 do XNUMX XNUMX. Muškarci i žene su podjednako pogođeni ovom bolešću. Polovica slučajeva su nove mutacije, tj. Nisu naslijeđeni slučajevi.
Lokus gena NF2 gena nalazi se na kromosomu 22q12. 2. Gen kodira protein Merlin.
Merlin se naziva i neurofibromin 2 ili Schwannomin. Zadatak ovog proteina je usidriti potporni kostur stanica, u ovom slučaju aktinski citoskelet, u stanična membrana, posebno živčanih stanica. Drugi je zadatak inhibirati prijenos i pojačavanje izvanstaničnih signala (signala izvan stanice), koji se prenose faktorima rasta.
Mutacija uzrokuje da se ne inhibiraju signali koji potiču stanicu da se dijeli, što rezultira povećanom staničnom diobom. Budući da NF2 pripada genima za supresiju tumora (geni za zaštitu tumora), mutacija ovog gena potiče razvoj tumora. Napokon, Merlin je uključen u regulaciju adhezije stanica, tj. Vezu između stanica. Više informacija o neurokutanim sindromima možete pronaći ovdje: Neurokutani sindrom
