komplikacije
Budući da se tumori javljaju duž živčanih putova, ovisno o mjestu i funkciji zahvaćenog živca, mogu dovesti do slabljenja ili čak potpunog gubitka funkcije. Čak i benigni tumori uvijek nose rizik od maligne degeneracije.
- Gluhoća
- Gubitak ili slabost vida i
- Paraliza
Dijagnoza
Zamagljivanje leće u djetinjstvo je netipičan, pa ovaj obično prvi i vrlo rani simptom uvijek treba smatrati a neurofibromatoza tip 2. Oni koji su pogođeni postaju vidljivi povećanjem gubitka vida i osjetljivosti na odsjaj. Progresivno gubitak sluha obično započinje godinama prije dijagnoze.
Kao i kod NF1, postoje i klinički dijagnostički kriteriji. Otkrivanje obostranih tumora slušnog i vestibularni živac korištenje slikovnih tehnika smatra se kliničkim dijagnostičkim kriterijem. Ako pacijent ima rođake prvog stupnja s potvrđenom dijagnozom neurofibromatoza tip 2 i javljaju se rane neprozirnosti leće ili neurinomi, neurofibromi, meningeomi ili gliomi, to se smatra daljnjim kliničko-dijagnostičkim kriterijem.
Mogući su laboratorijski analitički postupci za otkrivanje mutiranog gena, ali istodobno i skupi i složeni. su sredstvo izbora, posebno za određivanje težine ili progresije (progresije) bolesti.
- Postupci snimanja (RTG, CT, MRT)
- Test sluha (audiometrija) i
- Funkcionalno ispitivanje živci (npr. AEP s akustički evociranim potencijalom)
Dob
Neurofibromatoza tipa 2 obično se manifestira u dobi između 18 i 24 godine.
Zamagljivanje leće
Međutim, takozvane "subkapsularne stražnje mrene", koje se često javljaju čak i u djetinjstvo, može postavljati trend. Ovo je poseban oblik zamućenja leća usporediv s mrenom u starosti.
Tumori živčanog sustava
Neurofibromatoza tip 2 je tumorska bolest koja utječe na živčani sustav. Ti bolesnici obično imaju meningiome, tj. Tumore moždanih ovojnica i neurinomi. Neurinomi, zvani i Schwannomas, dobroćudni su tumori koji potječu iz Schwannovih stanica. Zadatak Schwannovih stanica je omotati i zaštititi živčana vlakna, izolirati ih duž njihovih dugih ekstenzija i tako omogućiti njihovu funkciju.
Proliferacija Schwannovih stanica dovodi do funkcionalnog ograničenja ili funkcionalnog zatajenja zahvaćenih živci. U 80% oboljelih ti se Schwannomi razvijaju s obje strane duž 8. kranijalnog živca. Budući da je ovaj vestibulokohlearni živac odgovoran za sluh i uravnotežiti, simptomi kao što su progresivni gubitak sluha na gluhoću, poremećaje hoda i probleme s ravnotežom i posljedice zujanje u ušima a javlja se vrtoglavica. U oko 6% bolesnika zahvaćena je samo jedna strana. Ostali kranijalni živci a mogu biti zahvaćeni i periferni živci.
