Definicija
Pojam albinizam izveden je iz latinske riječi za bijeli, "albus". To je skupni pojam za veliki broj urođenih genetskih oštećenja, a sve rezultiraju onima koji pate od nedostatka pigmenta, što je uglavnom uočljivo kod svijetle kože i kosa boja. Albinizam se ne nalazi samo kod ljudi, već i u životinjskom carstvu, gdje se pogođeni često nazivaju albinima.
Podrijetlo albinizma
Danas je poznato 5 gena čija mutacija uzrokuje albinizam, iako se ne može isključiti da postoje i drugi geni koji bi mogli biti odgovorni. Razlikuju se okulokutani albinizam (OCA) tip 1, tip 2, tip 3, tip 4 i očni albinizam (OA). Većina ovih genetskih defekata nasljeđuje se autosomno recesivno, što znači da obje kopije gena kod osobe (tj. I od oca i od majke) moraju biti oštećene da bi se bolest manifestirala.
Slijedom toga, dva izvanjski zdrava roditelja mogu roditi bolesno dijete. U ljudi se albinizam javlja s učestalošću 1: 20,000 1. U određenim regijama (na primjer, u Africi) učestalost je veća, a rizik od bolesti može porasti na 10,000: XNUMX XNUMX ili čak više.
Uzroci albinizma
Nedostatak pigmenta može biti uzrokovan poremećajem u sintezi pigmenta melanin ili strukturnim nedostatkom u melanosomima. Pigment melanin proizvodi se u melanocitima, specijaliziranim stanicama smještenim u koži. Sadrže male vezikule, melanosome, koji sadrže enzimi potrebno za sintezu melanin.
Najčešći uzrok albinizma je defekt enzima tirozinaze (okulokutani albinizam tip 1). To omogućuje prvi korak proizvodnje melanina u kojem se aminokiselina tirozin hidroksilira. Međutim, albinizam se ne javlja uvijek kao neovisna bolest.
Često je povezan i s drugim simptomima bolesti u kontekstu sindroma. Sindromi koji su često povezani s albinizmom su Angelmannov i Prader-Willijev sindrom, rjeđe Hermansky-Pudlak ili Griscelli sindrom. Simptomi albinizma prilično se razlikuju od pojedinca do pojedinca, jer težina bolesti ovisi o tome koja je komponenta sinteze neispravna i koliko je velika gotovo uvijek postojeća rezidualna aktivnost zahvaćene komponente.
Klasičan primjer albinizma je svijetla, mat-bijela koža. Slijedom toga, ovi pacijenti imaju povećani rizik od opekotina od sunca i kože Raka. Međutim, struktura kože se ne mijenja.
Uz to i tijelo kosa je obično vrlo lagana ili stvarno potpuno bijela. The iris očiju je također svjetliji nego inače zbog nedostatka melanina. Iako zapravo mogu biti svijetloplave, svijetlozelene ili čak svijetlosmeđe, često se čine crvenkastim, jer smanjeni pigment omogućuje uočavanje krv posuđe prodirući iznutra u oko.
Uz ove fizičke pritužbe, mnogi oboljeli od albinizma također pate od svoje bolesti, jer njihov zapanjujuće drugačiji izgled često dovodi do diskriminacije ili isključenja. Među svjetloputim ljudima ovaj je fenomen obično manje izražen, jer ljudi s albinizmom nisu toliko uočljivi, a u slučaju nepotpunih oblika može čak i ostati ne dijagnosticiran. Međutim, albinizam jako stigmatizira, posebno među tamnoputim narodima, a kod nekih ljudi postoji čak i općenito praznovjerje da ljudi s albinizmom donose peh.
Najčešći oblici albinizma u Europi utječu ne samo na kožu već i na oči. Međutim, stupanj izraženih simptoma uvelike varira ovisno o genetskoj manjkavosti i obliku albinizma. U principu, nedostatak pigmenta, koji može biti više ili manje izražen u albinizmu, dovodi do posvjetljenja boje očiju.
Tada se oči uglavnom pojave svijetloplavo. Svjetlucanje malih krv posuđe može dovesti do toga da oči izgledaju blago ružičasto ili svijetlocrveno ako je osvjetljenje jako. Međutim, ovo nije izravno crvena boja iris.
U mnogim slučajevima, međutim, nedostatak pigmenta nije toliko izražen, pa nemaju svi crvenkasti od svih s albinizmom iris. Nadalje, oči mnogih ljudi s albinizmom vrlo su osjetljive na svjetlost (fotofobija). Poremećaji prostornog vida i oštrine vida također su mogući kod osoba s albinizmom.
U rijetkom okularnom obliku albinizma zahvaćene su samo oči, ali koža ostaje normalno tamna. Zbog slabe pigmentacije šarenice, pacijenti s albinizmom obično imaju općenito povećanu osjetljivost na blještavilo. Drugi aspekti vida također mogu biti pogođeni jer je melanin također uključen u razvoj nekih komponenata vizualnog kompleksa.
Primjerice, nedostatak melanina negativno utječe na razvoj optike živci. To može dovesti do oštećenja prostornog vida, oka tremor (nistagmus) ili očigledni strabizam (škiljiti). Oštrina vida također se može smanjiti kod albinizma, jer je melanin potreban za cjeloviti razvoj mjesta najoštrijeg vida na mrežnici (fovea centralis).
U bolesnika s albinizmom on je ili nepotpun (hipoplazija) ili uopće nije razvijen (aplazija). Pacijenti s albinizmom često su također kratkovidni ili dalekovidi ili kontraste mogu vidjeti samo s teškoćom. Međutim, percepcija boje uvijek nije pogođena.
