Terapija albinizma
Terapija sadašnjeg genetskog defekta do danas nije moguća, pa albinizam može se liječiti samo simptomatski i može se pokušati izbjeći posljedična oštećenja bolesti. Važno je za osobe s albinizam obratiti pozornost na posebnu UV zaštitu, jer prirodna zaštita nedostaje zbog nedostatka pigmentacije. Oboljeli bi stoga trebali izbjegavati izravno izlaganje sunčevoj svjetlosti što je više moguće i inače uvijek osigurati vrlo dobru zaštitu tekstilom i kremama za sunčanje. Osim toga, mnogim pacijentima je korisno zaštititi oči toniranim kontaktne leće or naočale i, ako je potrebno, koristiti vizualni pomagala. Iako lijek za bolest ne postoji, pacijenti mogu voditi uglavnom normalan život.
Nasljeđivanje
Albinizam je skupni izraz za razne genetske nedostatke koji dovode do nedostatka pigmenta. Budući da gotovo uvijek postoji rezidualna aktivnost zahvaćenih gena, oni zahvaćeni izgledaju vrlo različito. Većini ljudi s albinizmom uobičajena je mat bijela, vrlo osjetljiva koža.
Nadalje, iris pogođene osobe izgleda crveno, a dlake na glava su vrlo svijetli, gotovo žuti. Genetski nedostaci obično se nasljeđuju nakon autosomno recesivnog nasljeđivanja. To znači da pogođene osobe moraju imati dva neispravna alela kromosomi razviti albinizam.
Nošenje oba oštećena alela naziva se homozigotnim. Alele moramo zamišljati kao ekspresijske oblike gena. Dakle, ako dobijete dva puta neispravan izraz određenog gena, razvija se albinizam.
Budući da su geni na kromosomi dobiveni i od majke i od oca, zdravi roditelji mogu imati dijete s albinizmom. Ako otac i majka imaju po jedan neispravan alel i prenesu ga na dijete koje na taj način prima dva neispravna alela, dijete razvija albinizam. Poznato je više od pet gena kod ljudi čija promjena može dovesti do albinizma.
Pojam poremećaj pigmenta obuhvaća mnoge bolesti koje dovode do promijenjenog izgleda kože zbog poremećenog stvaranja pigmenata u boji kože. Ovdje ćete pronaći temu: Pigmentni poremećajPigment melanin odgovoran je za bojanje kože. Poremećaj melanin proizvodnja može dovesti do povećane ili smanjene pigmentacije kože.
Ovdje ćete doći do teme: Pigmentni poremećaj SkinPigmentni poremećaji često ovise o poremećenom melanin proizvodnja. Razne mogućnosti liječenja mogu se koristiti za suzbijanje promjene boje pigmenta. Ovdje ćete doći do teme: Terapija poremećaja pigmenta
