Fenotip je vanjski vidljiv izgled organizma sa svojim različitim karakteristikama. I genetski sastav (genotip) i okolina utječu na izražavanje fenotipa. Što je fenotip? Fenotip je vanjski vidljiv izgled organizma sa svojim različitim karakteristikama. Vidljivi izrazi organizma, ali i ponašanje i ... Fenotip: Funkcija, zadaci, uloga i bolesti
Chediak-Higashi sindrom (CHS) je nasljedni poremećaj. Zbog imunodeficijencije, abnormalnost gena povezana je s ponavljajućim infekcijama, perifernom neuropatijom i djelomičnim albinizmom. Očekivano trajanje života oboljelih osoba znatno se smanjuje. Transplantacija koštane srži nudi mogućnost terapije. Što je Chediak-Higashi sindrom? Chediak-Hygashi sindrom je vrlo rijedak autosomno recesivni nasljedni poremećaj. … Chediak-Higashi sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Hipopigmentacija je specifičan simptom ljudske kože ili kose. Hipopigmentaciju obično karakterizira činjenica da se broj melanocita uvelike smanjuje. Simptom se također može pojaviti kada se smanji stvaranje pigmenta kože melanina. U osnovi, hipopigmentacija može biti i urođena i stečena. Što je hipopigmentacija? Simptomi hipopigmentacije mogu ... Hipopigmentacija: uzroci, liječenje i pomoć
Šarenica, ili šarenica, je pigmentno obogaćena struktura u oku između rožnice i leće koja zatvara vizualnu rupu (zjenicu) u središtu i služi kao svojevrsna dijafragma za optimalno snimanje objekata na mrežnici. Mišići u šarenici mogu regulirati veličinu zjenice, a time i ... Iris: Građa, funkcija i bolesti
DNK se smatra Svetim Gralom genetike i evolucijske biologije. Bez DNK kao nositelja nasljednih informacija, složen život na ovoj planeti je nezamisliv. Što je DNK? DNA je kratica za "deoksiribonukleinsku kiselinu". Za biokemičare ova oznaka već govori najvažnije o njezinoj strukturi, ali u normalnim slučajevima ... DNA: struktura, funkcija i bolesti
Genotip je ukupnost svih gena u jezgri stanice. Na temelju njihovog rasporeda pokreću se procesi u tijelu i stvaraju se tjelesni odjeljci poput organa i vanjske karakteristike. Štoviše, uzroci mnogih bolesti skriveni su u genotipu. Što je genotip? Genotipski geni nalaze se na 46… Genotip: funkcija, zadaci, uloga i bolesti
Griscellijev sindrom je autosomno recesivni nasljedni pigmentni poremećaj kože i kose, od kojeg su poznate tri različite manifestacije, od tipa 1 do tipa 3. Svaki tip nasljednog poremećaja uzrokovan je mutacijama na različitim genima i u različitom je stupnju povezan s istovremenim povećanjem slezene i jetre, smanjenjem broja neutrofilnih granulocita,… Griscellijev sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Piebaldizam je oblik albinizma uzrokovan mutacijom. Karakteristično je bijelo čelo zahvaćenih osoba. Zbog depigmentacije, pacijenti su osjetljiviji na rak kože crne boje uzrokovan UV svjetlom i trebali bi izbjegavati prekomjerno izlaganje suncu. Što je piebaldizam? Albinizam odgovara skupini nasljednih poremećaja koji se manifestiraju kao ... Piebaldizam: uzroci, simptomi i liječenje
Poremećaj pigmenta može utjecati na ljude u bilo kojoj dobi, a također se manifestira u različitim oblicima i manifestacijama. Na primjer, cijelo tijelo može biti zahvaćeno bolešću ili samo pojedini dijelovi tijela. Neki se oblici mogu spriječiti, dok se druge vrste poremećaja pigmenta mogu liječiti, ali ne i spriječiti. Što je … Poremećaj pigmenta: uzroci, simptomi i liječenje
Hermansky-Pudlakov sindrom je nasljedna bolest koja se javlja vrlo rijetko. Poremećaj se u mnogim slučajevima naziva i skraćenicom HPS. Hermansky-Pudlakov sindrom karakterizira činjenica da zahvaćene osobe uglavnom pate od tipičnih poremećaja i abnormalnosti kože. Što je Hermansky-Pudlakov sindrom? U osnovi, Hermansky-Pudlakov sindrom predstavlja bolest koja se javlja ... Hermansky-Pudlakov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
U albinizmu genetski učinak uzrokuje nedostatak ili potpuno odsustvo melanina. Između ostalog, melanin je odgovoran za stvaranje pigmenata u koži, očima, ali i kosi. Albinizam, koji se ne javlja samo kod ljudi, može postati vrlo uočljiva bolest za vanjski svijet. Pogođene osobe često se spominju ... Albinizam: uzroci, simptomi i liječenje
Nistagmus ili tremor oka predstavlja ograničenje vida. Javlja se čak i kod zdravih ljudi i stoga nije patološki u svakom slučaju. Nistagmus treba razlikovati od trzanja oka i treperenja oka. Što je nistagmus? Tremor oka (nistagmus) općenito se shvaća kao nehotično kretanje očiju u vodoravnom smjeru. Oko… Nistagmus (drhtanje oka): uzroci, liječenje i pomoć
