Antley-Bixlerov sindrom genetski je uzrokovan poremećaj čija je učestalost u općoj populaciji relativno niska. Često korištena kratica za poremećaj je ABS. Do danas je otprilike 50 slučajeva bolesti poznato i opisano kod pojedinaca. U osnovi, Antley-Bixlerov sindrom jednako se pojavljuje kod muškaraca i žena.
Što je Antley-Bixlerov sindrom?
Antley-Bixlerov sindrom ime je dobio po dvojici liječnika iz Sjedinjenih Američkih Država, Antleyu i Bixleru. Ova su dva liječnika prvo opisala stanje u 1975. stanje obično je povezana s tipičnom kombinacijom različitih simptoma. U većini slučajeva oboljeli pacijenti pate od hipoplazije srednje površine. U tom se kontekstu također vidi takozvana kraniosinostoza. Femur može biti savijen i kontrakture na zglobova također su prisutni. Također, oboljeli pacijenti pokazuju određenu vrstu sinostoze. Brojni karakteristični simptomi već su vidljivi kod oboljele djece. Primjerice, prepoznatljivo je relativno visoko i široko čelo koje obično pokazuje snažnu zakrivljenost prema naprijed. U mnogim slučajevima uši su karakterizirane malformacijama, dok nos bolesnih bolesnika čini se relativno ravnim. U pogledu inteligencije, kao i mentalnog razvoja, pacijenti se razlikuju. U osnovi se razlikuju dvije različite vrste Antley-Bixlerovog sindroma, tip 1 i tip 2. Malformacije genitalija rezultiraju prvenstveno tipom 2. U principu, bolest se nasljeđuje na autosomno recesivni ili autosomno dominantni način.
Uzroci
U osnovi, Antley-Bixlerov sindrom predstavlja genetsku bolest. Postoje dva oblika bolesti koja su genetski različita. Tip 1 temelji se na gen mutacije na takozvanom POR genu, koji se nasljeđuju na autosomno recesivni način. S druge strane, tip 2 prvenstveno je uzrokovan genetskim mutacijama na FGFR2 gen. U ovom je slučaju prisutan autosomno dominantan način nasljeđivanja. Uz genetske čimbenike, mogu postojati i drugi uzroci dovesti tipičnim simptomima Antley-Bixlerovog sindroma. Trudnice koje uzimaju ljekovitu supstancu flukonazol vrijeme prvi mjeseci trudnoće ponekad imaju djecu s tipičnim simptomima i znakovima Antley-Bixlerovog sindroma. flukonazol je protugljivični lijek.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kao dio Antley-Bixlerovog sindroma, različiti se simptomi javljaju kod osoba s tom bolešću. U brojnim slučajevima šavovi lobanja koštana okoštalost prerano, što se u medicinskoj terminologiji naziva kraniosinostoza. U nekim slučajevima, stražnji otvor nos nedostaje ili je jako sužen. Neki su se pacijenti savili kosti u predjelu bedara. Ponekad osobe također pate od kamptodaktilije, kao i takozvane arahnodaktilije. Neki oboljeli pacijenti imaju deformacije u anatomiji srce, u području kralježaka, kao i čmar. Osim toga, neke od pogođenih osoba imaju malformacije oko urogenitalne regije. Tako su, na primjer, mogući interspolni spolni organi, jer stvaranje steroida ne teče kao kod zdravih ljudi.
Dijagnoza i tijek
Tipični simptomi i znakovi Antley-Bixlerovog sindroma često relativno jasno ukazuju na bolest čak i kod mladih pacijenata. Zbog rijetkosti sindroma, dijagnoza ipak nije lagana u nekim slučajevima. Ako roditelji ili liječnici primijete vanjske malformacije u novorođenčadi ili novorođenčadi, moraju se odmah naručiti daljnji pregledi. Prije svega, provodi se takozvana anamneza, u kojoj se analiziraju simptomi. Budući da mnogi simptomi Antley-Bixlerovog sindroma već postoje i vidljivi su od rođenja, sumnja na nasljednu bolest obično brzo pada. U tom je kontekstu obiteljska povijest od velike važnosti. Slični slučajevi kod rođaka već mogu ukazivati na bolest. Tijekom kliničkih pregleda detaljno se analiziraju pojedinačni simptomi pacijenta. Malformacije kostura mogu se otkriti, na primjer, uz pomoć Rendgen ispitivanja. To otkriva, na primjer, savijanje nekih kosti.Nenormalnosti u predjelu lica, poput neobično jako zavijenog čela, kao i ravno nos, lako su prepoznatljivi i ukazuju na bolest. U konačnici, genetski test omogućuje razmjerno pouzdanu dijagnozu Antley-Bixlerovog sindroma. Na taj način odgovorni gen mogu se identificirati mutacije na odgovarajućim genima. Također je moguće utvrditi od koje dvije vrste bolesti pacijent boluje.
komplikacije
Pacijenti pretežno pate od malformacija srednje površine. Preuranjen okoštavanje kranijalnih šavova je karakteristično, ponekad se očituje prije rođenja i naziva se kraniosinostozom. Daljnje komplikacije su okoštavanje zglobova i visoko, jako zavijeno čelo. Uši su često neispravne, a nos ravniji nego u zdravih osoba. Stražnji nosni otvor je odsutan ili je jako sužen. Razvoj inteligencije varira. Ostali poremećaji uključuju malformacije prstiju i deformacije kralješaka, srce anatomija, i čmar. Malformacije mogu utjecati i na genitourinarni sustav, a mogući su i interspolni spolni organi. U osnovi, Antley-Bixlerov sindrom podijeljen je na tip 1 i tip 2, a podjednako su pogođeni pacijenti i žene i muškarci. Malformacije genitalija pripisuju se tipu 2. Oboljela djeca pokazuju tipične simptome i komplikacije već pri rođenju ili u prvim godinama života. Međutim, budući da se ovaj autosomno-dominantni ili autosomno-recesivno naslijeđeni sindrom malformacije javlja izuzetno rijetko, konačna dijagnoza je otežana. Uzroci ove nasljedne bolesti nisu izlječivi. Međutim, pojedinačno terapija mogući su pristupi povećanju kvalitete života i očekivanog trajanja života pacijenata. Međutim, do danas poznati slučajevi bolesti pokazuju da je prognoza relativno negativna, jer većina pacijenata umire djetinjstvo zbog višestrukih organskih poremećaja i komplikacija.
Kada treba ići liječniku?
Ako roditelji primijete vanjske malformacije kod svog djeteta, odmah se treba obratiti liječniku. U svakom slučaju, nasljedna bolest mora se dijagnosticirati kako bi se omogućilo liječenje višestrukih simptoma. U idealnom slučaju, dijagnozu treba postaviti prije rođenja. Roditelji s relevantnim povijest bolesti - na primjer, ako su poznati slučajevi Antley-Bixlerovog sindroma ili drugih nasljednih bolesti u obitelji - treba to navesti tijekom ultrazvuk ispitivanje. Odgovorni liječnik može pregledati zametak posebno za malformacije i, ako postoji konkretna sumnja, dogovorite genetski test. Najkasnije nakon rođenja, vanjske značajke obično prepoznaju opstetričar ili sami roditelji. Dijagnoza Antley-Bixlerovog sindroma tada se postavlja rutinski. Budući da je stanje do danas se može liječiti samo simptomatski, obično su potrebni daljnji posjeti liječniku. Hitne situacije nastaju, na primjer, ako dijete ne može pravilno disati zbog okoštavanja nosa i usta. Cirkulacijski problemi, probavni problemi, i druge zdravlje probleme koji se mogu pojaviti kod Antley-Bixlerovog sindroma također mora liječnik odmah liječiti.
Liječenje i terapija
U osnovi, kod Antley-Bixlerovog sindroma nije moguće liječiti uzroke bolesti. Iz tog se razloga liječe samo simptomi kako bi se simptomi oboljelog pacijenta što više smanjili. U većini slučajeva pogođena djeca dobivaju intenzivnu medicinsku, obrazovnu i socijalnu skrb kako bi poboljšali kvalitetu života i rasteretili svoje skrbnike. Međutim, prethodni slučajevi bolesti pokazuju da je prognoza bolesti relativno loša. Veliki udio oboljelih umire kao djeca. Razlog tome su često značajni respiratorni problemi.
Outlook i prognoza
Oporavak od Antley-Bixlerovog sindroma nije moguć bez upotrebe liječnika. Genetski nedostatak ne dovesti za ublažavanje simptoma u svom prirodnom tijeku, jer deformacije ostaju za život. Medicinskom njegom mogu se liječiti pojedinačni simptomi. Međutim, potpuno izlječenje nije moguće. Nadalje, s Antley-Bixlerovim sindromom, normalni životni vijek je znatno skraćen. Veliki broj oboljelih umre djetinjstvo. Iz pravnih razloga nije dopušteno ometati genetika ljudi. Samo uz pomoć kirurgije, kao i laserske tehnologije, mogu se izvršiti korekcije pojedinih malformacija po želji i potrebi. Oni povećavaju opću dobrobit i pridonose poboljšanju kvalitete života. Ipak, postoji opasnost od nuspojava ili obrambenih reakcija tijela zbog intervencija. Javljaju se upale i mogu se razviti psihološki problemi. Liječenje dodatnih stanja u većini je slučajeva povezano s dobrim izgledima za prognozu. Samo rijetko zaraza od klice što rezultira smanjenjem šansi za izlječenje. Budući da se osnovna bolest ne može izliječiti, a već je povezana sa značajnim skraćivanjem života, treba temeljito ispitati hoće li daljnje korekcije poboljšati funkcioniranje organizma.
Prevencija
Antley-Bixlerov sindrom genetski je poremećaj, tako da trenutno ne postoje mogućnosti za uzročnu prevenciju bolesti. Moguće je samo simptomatsko liječenje bolesti.
Nastavak
Izravno praćenje nije moguće u većini slučajeva Antley-Bixlerovog sindroma. Budući da je ovo nasljedna bolest, također se ne može u potpunosti liječiti i samo simptomatski. Lijek se ne može postići. Ako pogođene osobe žele imati djecu, genetsko savjetovanje također se može izvesti kako bi se spriječilo nasljeđivanje Antley-Bixlerovog sindroma. Obično pacijenti s Antley-Bixlerovim sindromom ovise o uzimanju lijekova. Nema daljnjih komplikacija, iako treba paziti da se lijek uzima pravilno i, prije svega, redovito. Posebno roditelji moraju osigurati da njihova djeca pravilno uzimaju lijekove. Ako je potrebno, moguće interakcije s drugim lijekovima također treba razjasniti kod liječnika. Budući da Antley-Bixlerov sindrom može uzrokovati i malformacije srce, pacijenti bi trebali redovito pregledavati srce. Spolni organi također mogu biti zahvaćeni i također ih treba pregledati. Nadalje, kontakt s drugim ljudima pogođenim Antley-Bixlerovim sindromom može imati pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti, jer dovodi do razmjene informacija. Može li Antley-Bixlerov sindrom smanjiti očekivano trajanje života, ne može se univerzalno predvidjeti.
Evo što možete sami učiniti
Bolesnici s Antley-Bixlerovim sindromom imaju izuzetno ograničenu kvalitetu života. Pogođene osobe često zahtijevaju intenzivnu medicinsku njegu od rođenja. Deformacije unutarnji organi poput srca, razlikuju se po težini u pojedinačnim slučajevima, ali korektivni kirurški zahvati mogući su samo djelomično. U slučaju mogućih operacija, roditelji stoje uz bolesnu djecu tijekom boravka u klinici. Međutim, brojni terapijski pristupi su čisto simptomatske prirode. Uz to, bolest često ima negativan utjecaj na očekivani životni vijek pogođenih i uzrokuje prevremenu smrt, često u djetinjstvo. Pacijenti pate, na primjer, od teških disanje poteškoće, tako da hitne tjelesne aktivnosti treba izbjeći. Redoviti sastanci s raznim medicinskim stručnjacima koji nadgledaju zdravlje pogođene osobe su obvezni. Ako to zatraže roditelji i ako kognitivne sposobnosti djeteta bolesno dijete dopušta, pohađa posebnu obrazovnu ustanovu. U brojnim slučajevima, palijativna skrb je neophodan pacijentima, jer simptomi onemogućuju preživljavanje. Roditelji izuzetno pate od te bolesti, pa se ponekad i razviju depresija. Tada je naznačeno da se odmah zatraži psihoterapijski tretman kako bi skrbnici mogli i dalje biti tu za svoje dijete.
