Bolest je nasljedna, a ipak iznenađuje većinu pacijenata - govorimo o “hemofilija“, U narodu poznata kao„ hemofilija “. Zbog genetske greške, onima koji su pogođeni nedostaje tvar koja uzrokuje krv zgrušati se. Ali krv zgrušavanje je važno jer je to razlog zašto rane opet zatvori. Otkrijte kako hemofilija razvija i što ovdje možete učiniti.
Hemofilija A i hemofilija B
Postoje dva različita oblika hemofilije:
- Otprilike 80 posto oboljelih pati hemofilija O. U ovoj varijanti nedostaje ili nedostaje krv faktor zgrušavanja VIII, koji je određeni protein u krvi.
- U drugom obliku, hemofiliji B, utječe faktor IX.
Međutim, simptomi su isti u oba.
Simptomi hemofilije
Karakteristika hemofilije je da se krv zgrušava mnogo sporije nego kod drugih ljudi. Kao rezultat, rane ne liječi jer hemostaza traje predugo ili uopće ne radi. Čak i lakše ozljede mogu dovesti do opsežnih krvarenja u tkivima i zglobova. Pogođene osobe, poznate kao hemofiličari, češće imaju modrice, a rizik od unutarnjeg krvarenja, na primjer kao posljedica modrica ili padova, također je povećan. Ozbiljnost kroničnog stanje ovisi o takozvanoj zaostaloj aktivnosti čimbenika zgrušavanja. Podijeljeni su u četiri stupnja ozbiljnosti, s učinkom između 0 i 50 posto. U najgorem slučaju dolazi do nekontroliranog krvarenja, koje za ugroženu osobu može postati opasno po život.
Krvarenje s teškim posljedicama
Oboljeli od hemofilije mogu doživjeti krvarenje u bilo kojem tkivu koje je jako napunjeno venama. Čak i manji šokovi uzrokuju hematome (modrice) u nošenju težine zglobova poput koljena, lakta, gležanj, gležanj i kuk. Takva zglobna krvarenja mogu izazvati ozbiljna bol a rezultiraju oteklinom i upala. Mala djeca u dobi od jedne do dvije godine posebno su izložena riziku jer često padnu ili se nalete na prvi nagon za kretanjem. Ozljede ne samo da uzrokuju ozbiljne bol, ali može rezultirati deformiranjem zglobova i invaliditeta ako se ne liječi pravilno. Spontano krvarenje također je stalan rizik. Oni se ponekad javljaju bez izravnog uzroka, na primjer u gastrointestinalnom traktu i mozak, ili su pokrenuti kirurškim zahvatima, na primjer kada se izvadi zub.
Nasljeđivanje hemofilije
Hemofilija je nasljedna bolest koja uglavnom pogađa muškarce. To je zato što su geni za faktor zgrušavanja smješteni na X kromosomu, od kojeg muškarci imaju samo jedan, a žene drugi. Nedostatak čimbenika zgrušavanja krvi u žena stoga se obično nadoknađuje njihovim drugim X kromosomom. Međutim, to ne uklanja opasnost za njihove sinove. Majka ostaje nositeljica (dirigent). Otprilike polovica muških potomaka nasljeđuje bolest preko majke. U rijetkim slučajevima nasljedstvo također može dovesti na hemofiliju u žena: Ako je otac hemofiličar, a majka kondukter, neispravan X kromosom pokreće hemofiliju čak i kod zajedničke kćeri.
Stečena hemofilija
Rjeđa, ali posebno opasna je stečena hemofilija. Oko 1.5 slučaja u milijun nehemofilaca spontano se razvije antitijela protiv tjelesnih čimbenika zgrušavanja i tako razvija inhibitornu hemofiliju. Stručnjaci stoga pretpostavljaju da to utječe na oko 150 pacijenata godišnje u Njemačkoj. Međutim, valja napomenuti da je broj neprijavljenih slučajeva vrlo velik. Bolest se javlja uglavnom u trudnica i osoba starijih od 50 godina koje pate od autoimune bolesti ili Raka. U mnogim slučajevima ovaj oblik uopće nije ni prepoznat - a to ima ozbiljne, ponekad fatalne posljedice za pogođene.
Učestalost hemofilije
Sveukupno, Svjetska federacija hemofilije (WHF) procjenjuje da u svijetu postoji 400,000 8,000 hemofiličara, a samo u Njemačkoj oko 30 XNUMX. I tek nešto manje od XNUMX posto hemofiličara zapravo ima dijagnozu ove bolesti. Osobito kod onih s blagim tendencija krvarenja, bolest je često jedva primjetna u svakodnevnom životu i primjećuje se samo kada krvarenje nakon operacije traje duže nego obično.
Liječenje: nadomještanje faktora zgrušavanja
Terapija jer hemofilija obično uključuje zamjenu nedostajućeg ili oštećenog faktora VIII ili IX. Odgovarajući pripravci obično se ubrizgavaju intravenski.
- Budući da je rizik od ozljeda veći kod djece, ona se preventivno liječe obično do tri puta tjedno.
- Odrasli hemofiličari primjenjuju nedostajući faktor zgrušavanja po potrebi.
U tom pogledu, pogođeni imaju veliku korist od medicinskog napretka. Danas se s njima postupa ranije i više pojedinačno nego nekada i mogu birati između različitih tvari.
Terapija različitim supstancama
Takozvani pripravci plazme dobivaju se iz ljudske krvi. Uz to, sada je moguće proizvesti faktor VIII do genetski inženjering. Dok su neki hemofiličari zaraženi HIV-om i hepatitis putem plazmatskih proizvoda u prošlosti, genetski proizvedeni rekombinantni pripravci ne sadrže viruse. Uz to, od 2018. godine je moguće ubrizgati antitijelo emicizumab potkožno, tj. u potkožno masno tkivo trbuha ili bedro, kao zamjena za faktor zgrušavanja VIII. Intervali između injekcije može biti do četiri tjedna za preventivnu uporabu.
Život s hemofilijom
Zahvaljujući modernom terapija mogućnosti, hemofiličari uspijevaju dovesti relativno normalan život s tim - uz manja ograničenja, naravno: Opasni sportovi s velikim rizikom od ozljeda i ekstremni fizički stres ostaju tabu za oboljele od hemofilije.
