Okulokutana albinizam tip 2 je najčešća varijanta albinizma u svijetu, koja utječe na koža, kosa, i oči. Fenotipski izgled bolesti obuhvaća širok raspon, od jedva vidljivog do potpunog albinizam. Jednako su varijabilna i oštećenja vida povezana s ovom vrstom albinizam.
Što je okulokutani albinizam tip 2?
Glavni fenotipski simptom koji prati sve oblike okulokutanog albinizma tip 2 (OCA2) uglavnom je nepigmentiran koža. Još jedna značajka je kosa boja, koja u nekim slučajevima može biti plava ili čak smeđa, naziva se smeđa OCA. Budući da pogođene osobe također mogu imati plavušu kosa, bolest se često ne prepoznaje kod stanovnika Skandinavije. To je zato što koža Boja se ne razlikuje od boje posebno svijetle Skandinavke, pogotovo jer se iris očiju također može poprimiti smeđu do plavozelenu boju. Vizualni nedostaci često povezani s OCA2 sastoje se u ograničenoj vidnoj oštrini i vrlo jakoj osjetljivosti na svjetlost. Gubitak većeg dijela pigmentacije pripisuje se neispravno kodiranom membranskom proteinu melanosoma. Melanosomi, poput lizosoma, funkcionalni su organeli u pigmentnim stanicama. Sintetiziraju melanin u melanocitima epidermisa i u pigmentnim epitelnim stanicama iris. Zbog genetske greške dolazi do disfunkcije enzima tirozinaze koji sudjeluje u stvaranju melanin od tirozina.
Uzroci
Kožni pigment melanin proizvodi određena vrsta stanica kože, melanocit. Te se stanice nalaze u bazalnom sloju epiderme. Pigment nastaje iz tirozina u posebnim staničnim organelama zvanim melanosomi i oslobađa se u rožnate stanice (keratinociti), koje migriraju na površinu kože u roku od 28 dana, a ljušte se kao sitne ljuske. Za stvaranje melanina iz tirozina u melanosomima potreban je enzim tirozinaza, koji se proizvodi u endoplazmatskom retikulumu. Da bi prešla membranu koja zatvara melanosom, tirozinaza se oslanja na poseban transportni protein nazvan P protein. Protein P kodiran je takozvanim P gen, koji se nalazi na dugom kraku kromosoma 15 (lokus gena 15q11-13). Mutacija u intronu 1 P-gen dovodi do pogrešnog kodiranja P-proteina s velikim gubitkom funkcije. Kao rezultat, tirozinaza, koja je prijeko potrebna u melanosomima, ne može prijeći njihovu membranu, već se prethodno izlučuje ili metabolizira. U konačnici, pogrešno kodirani protein P rezultira nedovoljnom proizvodnjom melanina. OCA2 se nasljeđuje na autosomno recesivni način. To znači da oba roditelja moraju imati isti genetski nedostatak da bi se bolest pojavila.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Najuočljiviji simptom koji se uočava kod okulokutanog albinizma tipa 2 je smanjena obdarenost kože pigmentom melaninom. Ovo nije potpuni gubitak pigmenta, ali ostaje "osnovna pigmentacija". To znači da oboljeli imaju svjetliju boju kože u odnosu na zdrave ljude. Međutim, ovaj je simptom manje uočljiv kod svijetle kože Skandinavaca, posebno zimi, pa se kod njih simptomi mogu previdjeti. Pogođene osobe često kasnije na koži razviju jasno vidljive pigmentirane mrlje zvane nevusi. Budući da OCA2 nije uzrokovan jednoličnim genetskim nedostatkom, već različitim genetskim mutacijama, pojava simptoma i znakova također varira. Najvažnije, slabljenje vida varira u težini.
Dijagnoza i tijek bolesti
Okulokutani albinizam tip 2 uzrokovan je isključivo mutacijama P. gen. Ne mogu se uzeti u obzir drugi uzroci poput kontakta sa zagađivačima, pretrpljenih infekcija ili neobičnih psihosocijalnih problema. Tijek bolesti zahtijeva određene zaštitne mjere protiv izravne sunčeve svjetlosti, kako za oči, tako i za kožu. Oči su obično vrlo osjetljive na sunčevu svjetlost, a koža je nedovoljno zaštićena opekotina od sunca melaninom. U konačnici, jasna i pouzdana dijagnoza može se postaviti samo molekularno genetskim ispitivanjem.
komplikacije
Kod okulokutanog albinizma tipa 2, pigment melanin u koži nema, pa se gubi zaštita kože. Stoga je jedini način da se izbjegnu komplikacije pružanje odgovarajuće zaštite od sunca za oči i kožu. Tako, naočale za sunce treba nositi cijelo vrijeme radi zaštite očiju. Inače, dolazi do dramatičnog smanjenja vidne oštrine, što može dovesti do slijepilo. Ponekad oko tremor ili se opaža i strabizam (škiljenje). Osim zaštite očiju, postojeći problemi s vidom moraju se nadoknaditi posebnim naočale or kontaktne leće. Spriječiti slijepilo, u nekim slučajevima leća mora biti kirurški zamijenjena. Kako bi zaštitili kožu, uvijek se trebaju koristiti kreme za sunčanje koje imaju jak UV filter. Inače, postoji velika opasnost od razvoja kože Raka. U većini slučajeva, višestruki bazaliomi (bijela koža Raka) razvijati. To su polu-maligni tumori kože koji to nemaju dovesti do smrti, ali u njihovoj blizini do potpunog uništavanja tkiva. Kao drugi najčešći oblik kože Raka, spinalioma, tzv karcinom pločastih stanica, može se razviti. Uz ozbiljno uništavanje tkiva, metastaze također nastaju ovdje u udaljenim dijelovima tijela. Međutim, najopasnija je tzv melanoma (crno raka kože), koji formira metastaze vrlo brzo i može utjecati na sve organe tijela. Stoga bolesnike s okulokutanim albinizmom tipa 2 treba redovito pregledavati na postojanje tumora kože.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Okulokutani albinizam tip 2 sam po sebi nije pigmentacijski poremećaj koji zahtijeva liječenje. U Skandinaviji, gdje su svijetle puti i plava kosa normalni, okulokutani albinizam tip 2 često nije ni prepoznat. Ali povezana osjetljivost na svjetlost i rizik od razvoja raka kože od UV zraka su rizici koji zahtijevaju redovite posjete liječniku. Očne bolesti povezane s albinizmom mogu također trebati posjetiti oftalmolog. Zaštita kože bez pigmenta i osjetljivih očiju hitna je mjera kada se dijagnosticira okulokutani albinizam tipa 2. Naočale za sunce treba nositi cijelo vrijeme, čak i u oblačnim danima. U suprotnom postoji rizik od slijepilo. Kreme za sunčanje trebale bi imati najjače faktor zaštite od sunca. Liječnik bi trebao redovito pregledavati kožu imajući nevuse ili znakove raka kože. Postoje klasterirani karcinomi bazalnih stanica u okulokutanom albinizmu tipa 2.
Liječenje i terapija
Mogućnosti liječenja OCA2 u osnovi su iscrpljene za liječenje simptoma i zaštitno mjere prikladno za učinkovitu zaštitu očiju i kože od UV komponente sunčeve svjetlosti. Zaštita od sunca i naočale za sunce treba biti u mogućnosti blokirati ili filtrirati dovoljno visoku UV komponentu sunčeve svjetlosti. Za duži boravak u tropskim i suptropskim zemljama preporučuje se odjeća koja pruža određenu UV zaštitu. Posebnu pozornost treba obratiti na oči, jer u mnogim slučajevima fovea centralis, sićušna zona najoštrijeg vida, pati od nedostatka melanina, koji može dovesti do oštećenja vidne oštrine. Ako se zbog nedovoljne UV zaštite očiju dogodi preuranjeno zamućenje leće, koje sliči na mrenu, kirurška zamjena leće može vratiti vid.
Outlook i prognoza
Okulokutani albinizam tipa 2 nije opasan po život stanje, ali to je često nasljedni poremećaj pigmentacije koji utječe na život. Ovo predstavlja češći oblik albinizma. Pogođene osobe su potpuno bijele kože. Imaju bijelo-plavu kosu zbog poremećaja stvaranja melanina, stvaranja melanosoma ili prijenosa melanosoma. Pogođene osobe osjetljivije su na rak kože zbog nedostatka pigmentacije u koži. Inače, pogođene osobe često trpe doživotnu stigmu zbog svijetle boje kose i kože te povećane osjetljivosti na svjetlost. Stupanj socijalne isključenosti ovisi o regiji u kojoj žive. Razina informacija o albinizmu također igra ulogu. U nekim plemenima u Africi stopa nasljeđivanja je znatno povećana. Tamo se albinizam ne smatra rijetkim. Prevalencija okulokutanog albinizma tip 2 može biti 1: 1,500 u nekim plemenima. To se uspoređuje s prevalencijom rođenja 1: 15,000 1 ili 20,000: 2 XNUMX u drugim zemljama. Okulokutani albinizam tipa XNUMX čest je među Indijancima Hopi ili Navaho. Kod nekih albina u Africi koža je prošarana tamno smeđim mrljama zvanim nevusi. Sve u svemu, prognoza je dobra. Takvi ljudi mogu doživjeti duboku starost ako se zaštite od njih UV zračenje. Prognoza se pogoršava ako postoji istodobna Prader-Willijev sindrom, ili Angelman sindrom.
Prevencija
preventivan mjere koji bi mogao spriječiti autosomno recesivni okulokutani albinizam tipa 2 ne postoje. Međutim, preporučuju se preventivne mjere koje ublažavaju rizik od nastanka posljedica. Prvo i najvažnije, zbog povećanog rizika od raka kože zbog izlaganja suncu, indiciran je redoviti dermatološki pregled kože. Redoviti pregledi povećavaju šansu da se rak kože može otkriti u ranoj fazi i liječiti. Jednako je važna i učinkovita UV zaštita za oči kako bi se minimalizirao rizik od razvoja mrene u ranoj dobi.
Nastavak
U osnovi je potrebna naknadna skrb kako bi se spriječilo da se bolest ponovi u budućnosti. Okulokutani albinizam se ne smatra izlječivim. Stoga medicinsko upravljanje ne može biti cilj. Umjesto toga, odgovarajuća briga trebala bi pomoći pacijentu da se nosi sa svakodnevnim životom i spriječiti komplikacije. U slučaju akutnih simptoma, oni koji su pogođeni trebaju se obratiti liječniku. Redoviti pregledi prilično su iznimka kod albinizma. Već u vrijeme dijagnoze pacijenti dobivaju sveobuhvatne informacije o učincima albinizma. Odgovarajuća zaštita kože smatra se preventivnom mjerom za njegu. Pogođene osobe moraju izbjegavati izravnu sunčevu svjetlost. UV zračenje je najviša, posebno u podne, i krema za sunčanje s visokom faktor zaštite od sunca toplo se preporučuje. Ljudi koji pate od albinizma često pate i od oštećenja vida. Ovdje, naočale može donijeti olakšanje. Vrlo svijetla i blijeda koža smatra se karakterističnom, pa je stoga preporučljiva psihološka pomoć. Posebno mladi oboljeli često njihov izgled čine vrlo uznemirujućim. Ostracizam vršnjaka zbog razlike javlja se iznova i iznova. Neki se pacijenti žale i na nedostatke na radnom mjestu. Zahvaljujući psihološkim terapija, poremećaji anksioznosti i depresija može se spriječiti u ranoj fazi. Takva terapija može naručiti liječnik.
Što možete učiniti sami
Zasad ne postoje odgovarajuće metode liječenja, zbog čega je uglavnom pogođena osoba ta koja mora poduzeti mjere. To uključuje promatranje kože radi najmanjih promjena, kao i redoviti dermatološki pregled od strane stručnjaka. Na taj se način u ranoj fazi može otkriti mogući rak kože. Što se to ranije dogodi, naknadno liječenje je učinkovitije i manje invazivno. Budući da svijetla koža vrlo osjetljivo reagira na sunčevu svjetlost, prikladna zaštita od sunca mora se neprestano primjenjivati svakodnevno tijekom cijele godine. To se može učiniti na razne načine i uvelike ovisi o trenutnoj osjetljivosti kože. Za sva područja kože koja su trajno izložena dnevnom svjetlu, poput lica, vrat i ruke, krema za sunčanje sa faktor zaštite od sunca od 50 ili više preporučuje se iz ljekarne. Kako bismo u dovoljnoj mjeri zaštitili oči i usne, neophodno je koristiti UV filter u sunčanim naočalama i usna melemi. Nekoliko točaka također se mora uzeti u obzir što se tiče odjeće. Iako svaki odjevni komad štiti kožu od koje prekriva UV zračenjeje gustoća tkanine određuje opseg ove zaštite. Posebno čvrsto tkana odjeća ili odjeća zaštićena od UV zračenja nudi najveću moguću zaštitu. Naravno, prikladno šešir ne treba zaboraviti. U svakodnevnom životu proizvodi poput UV-stvrdnjavanja lak za nokte treba izbjegavati, kao i posjete konvencionalnom solariju.
