Osteomijelofibroza je vrlo rijetka, kronična i neizlječiva bolest koštana srž. Povezan je s progresivnim ograničenjem krv formiranje stanica, što dovodi do raznih komplikacija poput anemija, krvarenje i povećani rizik od infekcije.
Što je osteomijelofibroza?
Osteomijelofibroza (poznata i kao kronična idiopatska mijelofibroza, osteomijeloskleroza ili primarna mijelofibroza) jedan je od takozvanih kroničnih mileoproliferativnih poremećaja. Karakterizira ih prekomjerna proizvodnja krv stanice hematopoetskih stanica u koštana srž, nazvane krvotvorne matične stanice. U osteomijelofibrozi, leukociti i trombociti posebno se proizvode u povećanom broju u ranoj fazi bolesti. Kako bolest napreduje, to rezultira stvaranjem sve vlaknastijih vezivno tkivo u koštana srž, što dugoročno dovodi do uništavanja krvotvornog tkiva koštane srži. Krv formacija je premještena na slezena i jetra, koji su stoga znatno uvećani. Budući da ne mogu u potpunosti nadoknaditi normalno stvaranje krvi u koštanoj srži, izražen anemija (anemija) se razvija. Osteomijelofibroza je vrlo rijetka bolest s incidencijom od 0.6 do 1.5 na 100,000 1200 stanovnika ili 60 novih slučajeva godišnje. Žene su češće pogođene od muškaraca. Srednja dob početka je između 65 i XNUMX godina.
Uzroci
Uzroci i etiologija osteomijelofibroze još nisu utvrđeni. Bolest se javlja kao primarni ili idiopatski oblik neovisno ili sekundarno kao posljedica druge bolesti koja mijenja koštanu srž. U primarnoj osteomijelofibrozi pretpostavlja se stečeni genetski nedostatak. Dakle, mutacija tipična za kronične mijeloproliferativne bolesti - takozvana mutacija JAK2 - može se otkriti u 50 posto slučajeva. Uz to, kao mogući uzroci razmatraju se čimbenici poput izloženosti ionizirajućem zračenju ili kemijskim tvarima, kao i drugi, još neobjašnjivi čimbenici utjecaja. Osnovne bolesti sekundarnog oblika su posebno esencijalna trombocitemija (jako povećano umnožavanje trombociti) i policitemija vera (jako povećano stvaranje novih crvenih krvnih zrnaca).
Simptomi, pritužbe i znakovi
Osteomijelofibrozu karakterizira podmukli početak i spor razvoj simptoma. Klinički se bolest očituje karakterističnom trijadom izrazito abnormalne vezivno tkivo proliferacija (fibroza srži) s obliteracijom krvotvornog tkiva koštane srži, raseljena hematopoeza u slezena i jetra (ekstramedularna hematopoeza) i slezena povećanje (splenomegalija) kao rezultat raseljene hematopoeze. Kao rezultat jako povećane slezene, susjedni organi, posebno crijevna područja, također su pomaknuti. Ometano je kretanje crijeva (peristaltika). Javljaju se različiti, ponekad naizmjenični simptomi, poput osjećaja pritiska u lijevom gornjem dijelu trbuha, povećanja opsega trbuha i gorušica. Porast pritiska u trbuhu dovodi do stvaranja kila (kila prepona, pupka ili želudac) kao i pritisak na žuč kanal i krv posuđe. Previše povećana slezena također filtrira previše krvnih stanica iz periferne krvi (hipersplenizam). Budući da je slezena i jetra ne može u potpunosti nadomjestiti koštanu srž, proizvodnja krvnih stanica ograničena je kako bolest napreduje. Oba procesa dovesti do snažnog smanjenja svih krvnih stanica (pancitopenija) kao i povećanog tendencija krvarenja i osjetljivost na infekcije. U nekim slučajevima jetra je također malo povećana. Opći simptomi često uključuju gubitak apetita s gubitkom težine, smanjenim performansama i povremeno groznica i noćno znojenje.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza se često postavlja slučajno zbog povećane i stoga bolne slezene ili tijekom rutine krvni test. Dakle, u ranoj fazi, krvna slika pokazuje znatno povećan broj bijele krvne stanice (leukocitoza) i povećana novotvorina trombocita (trombocitoza), dok crvene krvne stanice (eritrociti) su uglavnom normalni. U kasnoj fazi, pancitopenija, u kojoj se stvaranje krvi smanjuje u sve tri serije stanica, je uočljiva u krvna slika. Uz to, nezrele preteče bijelih i crvenih krvnih stanica uslijed ekstramedularne hematopoeze pojavljuju se u razmazu krvi (tzv. Leukoerythroblastic krvna slika). Uz to se može otkriti karakteristična mutacija JAK2 punkcija koštane srži, u kojem se ne dobiva ili ima vrlo malo koštane srži (tzv. punctio sicca ili "suha srž"), dijagnostički je odlučujuće. Naknadni pregled finog tkiva otkriva fibrozu srži. Sonografijom se može procijeniti povećanje slezene i jetre. Rendgen može pokazati prekomjerno nakupljanje vapnenaste koštane tvari (skleroza) u kralježničnom području. Tijek i prognoza neizlječive bolesti vrlo su različiti i moraju se procijeniti na individualnoj osnovi. Prognoza primarnog oblika bolja je od prognoze sekundarnog oblika. Ukupno preživljavanje u prosjeku je pet godina.
komplikacije
Osteomijelofibroza je zloćudna bolest krvotvornog sustava. Međutim, njegova prognoza je vrlo varijabilna. Dakle, smrt se može dogoditi u bilo kojoj fazi bolesti zbog ozbiljnih komplikacija. Međutim, u okviru terapija, moguće je značajno smanjenje rizika od komplikacija. U ranoj fazi bolesti često se razvijaju tromboze, koje mogu dovesti do embolija koje rezultiraju smrću. To je uzrokovano vrlo visokom stopom podjele krvotvornih stanica. Kasnije dominira snažno smanjenje različitih krvnih stanica, što se naziva pancitopenija. Tada se stvaranje krvi više ne odvija u koštanoj srži, već u slezeni i jetri. Iz tog razloga, u kasnoj fazi osteomijelofibroze, postoji splenomegalija kao i hepatomegalija. Tako se slezena i jetra jako povećavaju. Kao komplikacija splenomegalije, hipersplenizam se ponekad javlja uz konstantu anemija, povećana tendencija krvarenja, i povećan rizik od infekcije. Uz to, hipersplenizam je vrlo bolan jer veličina slezene može istisnuti susjedne organe. Ako se ovo ne liječi, ovo stanje ponekad dovodi do smrti. Nadalje, u kasnoj fazi može doći do takozvanog recidiva eksplozije. Ovo je agresivno leukemija sa smrtonosnim ishodom zbog povećanog stvaranja nezrelih miolitičkih i limfoidnih krvnih stanica. Pored toga leukemija, infekcije su najčešće smrtne komplikacije osteomijelofibroze.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Osobe koje pate od općeg osjećaja bolesti sa sve većom tendencijom trebaju se obratiti liječniku. Ako postoji oteklina u gornjem dijelu tijela, sve veći obujam trbuha ili gorušica, potreban je liječnik da bi pojasnio simptome. Smanjenje performansi, groznica, unutarnja slabost i gubitak apetita su znakovi a zdravlje poremećaj. Posjet liječniku je nužan ako se u pupku osjeća pritisak ili hernija ili želudac područje. Nelagoda u crijevima ili ponavljajući šum u gastrointestinalnom području smatraju se neobičnim. Treba se obratiti liječniku kako bi se mogla pokrenuti istraga uzroka. Karakteristika osteomijelofibroze je polagano povećanje simptoma i istodobno smanjenje kvalitete života. Pacijenti postupak opisuju kao postupan i odvija se tijekom nekoliko mjeseci. Ako se dnevne obveze više ne mogu ispunjavati, smanjuje se sudjelovanje u društvenom kao i društvenom životu, a smanjuje dobrobit, liječnika treba obavijestiti o razvoju događaja. Noćno znojenje, promjene u vezivno tkivo, nepravilnosti u srce ritam, a probleme s cirkulacijom treba predstaviti liječniku. Ako se pojave tromboze, postoji opasnost za život pogođene osobe. Potrebna je najbrža moguća medicinska pomoć kako bi se spriječila trajna oštećenja zdravlje ili prerana smrt.
Liječenje i terapija
kauzalni terapija nije moguća za osteomijelofibrozu. Budući da se krvotvorna koštana srž postupno uništava, samo alogena krv transplantacija matičnih stanica može dugoročno izliječiti bolest. Međutim, ovo je visok rizik transplantacija izvodi se samo u bolesnika mlađih od 60 godina koji nemaju značajnije popratne bolesti. Šanse za uspjeh također su manje jer se presađene matične stanice krvi slabo smještaju u izbrisanu koštanu srž. Uz to, liječenje je isključivo simptomatsko. U ranoj fazi alfa-interferon ili hidroksiurea koriste se za smanjenje broja trombocita i leukocita lijekovima. Uz pomoć talidomida i lenalidomid - moguće u kombinaciji s predisolonom - smanjuje se potreba za transfuzijom uzrokovana anemijom. Ako je broj crvenih krvnih stanica i trombocita prenizak, koncentrati crvene ili bijele krvne stanice mogu se dodati u kasnoj fazi (zamjena crvenih krvnih stanica ili trombocita). S koncentratima crvenih krvnih zrnaca, velike količine željezo dopremaju se u tijelo. To se nakuplja u tijelu i može oštetiti srce i jetra (sekundarna hemokromatoza). Posebna droge može se koristiti za uklanjanje viška željezo. Da bi potaknuli stvaranje crvenih krvnih zrnaca, čimbenici rasta poput eritropoetin ili, u vrlo rijetkim slučajevima, androgeni kao što su winobanin ili metenol. Ako postoji povećani rizik od tromboza kao rezultat trombocitoza, ASA (100 / dl) ili, kao rezervni agent, anagrelid koristi se. Splenektomija (uklanjanje slezene) obično se izvodi u ranoj fazi, i to samo u slučajevima simptoma mehaničkog pomicanja i hipersplenizma, budući da se zamjenska tvorba krvi odvija u slezeni. U kasnoj fazi, blagi oblik zračenja također može biti indiciran za smanjenje slezene.
Outlook i prognoza
Prognoza osteomijelofibroze ovisi o brojnim čimbenicima jer se njezin tijek jako razlikuje. Oni uključuju da li je primarni ili sekundarni ili pak patent pati od dodatnih bolesti. Kod primarne osteomijelofibroze mora se očekivati smanjeno očekivano trajanje života. Tako se očekuje da će oko 50 posto svih pogođenih pojedinaca živjeti još pet godina. U 20 posto svih pacijenata životni vijek je duži od deset godina. Međutim, rijetka se bolest prvenstveno očituje kod starijih ljudi. Najčešći uzroci smrti kod osteomijelofibroze uključuju kardiovaskularno zatajenje i infekcije zbog slabosti koštane srži. Agresivni akutni mijeloid leukemija također se ponekad javlja. Međutim, prognoza također ovisi o genetskom defektu u osnovi bolesti. Nepovoljni čimbenici za prognozu uključuju leukocitozu, leukopeniju, neoangiogenezu, trombocitopenijai teška anemija (anemija). Zbog varijabilnosti prognoze, postoji posebna ocjena rizika. Ovim se razlikuju četiri rizične skupine pacijenta. Ocjena također utječe na terapijske mjere. Negativni čimbenici za prognozu su dob starija od 65 godina i simptomi poput gubitka kilograma, noćnog znojenja i groznica. Trajno izlječenje osteomijelofibroze moguće je samo alogenom koštanom srži transplantacija. Međutim, zbog visokog rizika provodi se samo u bolesnika mlađih od 50 godina.
Prevencija
Osteomijelofibroza se ne može spriječiti.
Nadzorna njega
U većini slučajeva osoba pogođena osteomijelofibrozom ima vrlo malo i obično je ograničena mjere neposredne njege koja mu je dostupna. Iz tog razloga, pogođena osoba bi trebala posjetiti liječnika vrlo rano tijekom te bolesti kako bi izbjegla komplikacije ili druge pritužbe tijekom napredovanja. Što se ranije zatraži liječnik, to je bolji daljnji tijek bolesti. Oni koji su pogođeni sami obično ovise o uzimanju različitih lijekova. Uvijek treba paziti da se uzimaju ispravne doze i da se lijekovi uzimaju redovito kako bi se simptomi pravilno i trajno ublažili. Redovite kontrole liječnika također su vrlo korisne i mogu spriječiti daljnju štetu. Većina pacijenata ovisi o pomoći i podršci vlastite obitelji u svakodnevnom životu. Psihološka podrška također pozitivno utječe na daljnji tijek osteomijelofibroze i može spriječiti razvoj depresija i druge psihološke pritužbe. Moguće je da bolest dovodi i do smanjenog životnog vijeka pogođene osobe, iako daljnji tijek uvelike ovisi o vremenu dijagnoze.
Što možete učiniti sami
Pored liječenja, pozitivan stav povoljno utječe na daljnji tijek bolesti. Razgovori s terapeutom često su korisna podrška, jer se pažnja i smirenost prenose u mnogim životnim situacijama. Kako bismo mogli učinkovito prilagoditi terapija kod liječnika za vlastite potrebe, poželjno je primijetiti simptome kao što su bol, svrbež, umor, gubitak kilograma itd. na tjednoj bazi i pokazivanje bilješki na sljedećem liječničkom pregledu. Vježba prilagođena vlastitim sposobnostima pomaže smanjiti stres, jača tijelo i poboljšava opću dobrobit. Putovanje također može imati ovaj učinak, ali oni koji su pogođeni moraju uvijek osigurati spakiranje značajnih medicinskih dokumenata kako bi liječnici na licu mjesta mogli brzo pročitati slučaj ako je potrebno. Uz to, potrebno je provesti potrebno cijepljenje na vrijeme kako bi se stvorila dovoljna zaštita od cijepljenja. Promjena dijeta zajedno s nutricionistom i pratećim liječnikom mogu ublažiti probleme poput anemije, umor i problemi s težinom, a posebno prilagođeni vlastitim potrebama, mogu značajno poboljšati kvalitetu života. To uključuje a dijeta bogata hranjivim sastojcima, škrobom i vitamini kao i dovoljan unos tekućine. Podjela doručka, ručka i večere na nekoliko manjih dijelova i grickalica koje se jedu tijekom dana omogućuje veći unos hranjivih sastojaka i povezano debljanje, čak i uz brzi osjećaj sitosti.
