Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) vrlo je rijedak nasljedni poremećaj koji karakterizira progresivan okoštavanje kostura. Čak i najmanje ozljede pokreću dodatan rast kostiju. Još uvijek ne postoji uzročnik liječenja ove bolesti.
Što je fibrodysplasia ossificans progressiva?
Pojam fibrodysplasia ossificans progressiva već ukazuje na progresivan rast kostiju. To se događa u udarcima, a nova kost može nastati iz mišića ili vezivno tkivo čak i s najmanjom traumom. Sve veće okoštavanje ne može se zaustaviti. Samo usporavanje rasta kostiju djelomično je moguće ljekovitim liječenjem. Kirurške intervencije odn infuzijama u mišić treba izbjegavati jer oni mogu inicirati novu epizodu okoštavanje. Bolest je prvi put spomenuo 1692. godine francuski liječnik Guy Patin. 1869. godine liječnik Ernst Münchmeyer opisao je sindrom, koji je kasnije nazvan i Münchmeyerov sindrom. Ostala imena za fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), osim Münchmeyerovog sindroma, uključuju fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva ili miozitis ossificans progressiva. FOP je genetski uvjetovan. Njegova je incidencija 1 na 2 milijuna. Ekstremna rijetkost bolesti proizlazi iz činjenice da je riječ o autosomno dominantnoj mutaciji. Osoba pogođena FOP-om obično nema potomstvo. Stoga su to gotovo uvijek nove mutacije. Trenutno postoji oko 600 ljudi širom svijeta za koje je poznato da imaju fibrodysplasia ossificans progressiva.
Uzroci
Uzrok fibrodysplasia ossificans progressiva genetski je defekt u gen na dugom kraku kromosoma 2. Ovo gen kodira takozvani ACVR1 receptor. ACVR1 receptor odgovoran je za normalan razvoj kostura i rast vezivnog i potpornog tkiva. Smješten je uglavnom na stanicama poprečno prugastih koštanih mišića te vezivnog i hrskavičnog tkiva. Odgovarajuća mutacija može dovesti do trajnog aktiviranja receptora. U tom procesu neprestano šalje signal za stvaranje koštanih stanica iz mišića ili vezivno tkivo stanice tijekom procesa rasta tijekom normalnog rasta i u slučaju ozljeda. Obično se ovaj signal uključuje samo tijekom stvaranja kostura tijekom embriogeneze. Međutim, genetski defekt sprječava isključivanje signala nakon fetalnog razvoja. Kad se ne može isključiti, dolazi do trajnog okoštavanja ili okoštavanja u spurtovima. Mutacija na ovome gen nasljeđuje se na autosomno dominantan način. Tako bi potomci pogođene osobe imali 50 posto šanse da boluju od ove bolesti. Međutim, budući da ljudi pogođeni FOP-om gotovo nikad nemaju potomstvo, promatrani slučajevi obično su nove mutacije.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Fibrodysplasia ossificans progressiva očituje se nakon rođenja uvijanjem i skraćivanjem velikih nožnih prstiju. U 50 posto slučajeva, palac također su skraćeni. Vratni kralješci pokazuju malformacije u više od 90 posto slučajeva. To dovodi do ograničene pokretljivosti vratne kralježnice već u prvim godinama života. U daljnjem tijeku razvoja okoštavanje se odvija od vrha do dna. Nakon stvrdnjavanja vratne kralježnice, proces okoštavanja napreduje do ekstremiteta i trupa. Bolest napreduje u recidivima povezanim s upalnim procesima. Svaki recidiv započinje oticanjem i zagrijavanjem odgovarajućeg dijela tijela. Ova oteklina su vrlo bolna. Tek nakon novog kosti se formiraju iz mišićnog tkiva na zahvaćenom području završava li recidiv i bol prekid. Osifikacija se također odvija kod svake manje ozljede mišićnog tkiva. Dakle, padovi, operacije odn injekcije u mišićno tkivo često su pokretači pojave bolesti. Međutim, bolest može napredovati i u recidivima i kontinuirano. Neprekidni rast kostiju može se dogoditi prije i tijekom puberteta, jer se u to vrijeme događa povećani rast tijela. Pogođene osobe su nakon puberteta često vezane za invalidska kolica jer gotovo svi zglobova su ukrućeni. Zbog ograničene pokretljivosti grudi, mogu se pojaviti respiratorni problemi. Postoji rizik od opasnosti po život pneumonija.
Dijagnoza
Okvirna dijagnoza fibrodysplasia ossificans progressiva može se postaviti već kod tipičnog skraćivanja i uvijanja nožnih prstiju novorođenčeta. Pozitivni genetski test tada potvrđuje dijagnozu.
komplikacije
Fibrodysplasia ossificans progressiva rezultira značajnim komplikacijama u kojima tijelo zahvaćene osobe okoštava. Taj se proces događa čak i kod vrlo blagih i lakših ozljeda kod kojih se izravno potiče rast kostiju. U većini slučajeva oboljela osoba pati od bolesti od rođenja, koja se predstavlja jako skraćenom palac. Vratni kralješci također su pogođeni deformacijama. Oni se konačno učvršćuju u prvim godinama života, s kojima okoštavanje tijela nastavlja napredovati u donje područje. U većini slučajeva, ozbiljna bol a otekline se javljaju tijekom procesa okoštavanja. Oni nestaju čim se ovo dovrši. Recidive uzrokuju uglavnom manje ozljede mišićnog tkiva, tako da je pacijent izuzetno ograničen u svojim pokretima i svakodnevnom životu. To često rezultira respiratornim problemima i upala pluća. Nažalost, nije moguće uzročno liječiti fibrodysplasia ossificans progressiva. Liječenje je uglavnom usmjereno na odgađanje progresije bolesti. Kirurško uklanjanje u ovom slučaju također nije moguće. Očekivani životni vijek zbog bolesti se znatno skraćuje, a kvaliteta života uvelike smanjuje.
Kada trebate otići liječniku?
Ako se nakon rođenja djeteta mogu otkriti jasno prepoznatljive abnormalnosti vratne kralježnice ili nožnih prstiju, o tome treba razgovarati s liječnikom. Ukočenost zglobova or kosti treba odmah pregledati i liječiti. Ako se tijekom procesa rasta i razvoja djece primijete druge abnormalnosti koštanog sustava, treba se obratiti liječniku. Ako postoje nepravilnosti koje se pojavljuju u usporedbi s fizičkim promjenama vršnjaka, poželjno je konzultirati liječnika. Ako roditelji ili skrbnici mogu otkriti okoštavanje ili izokretanje djetetove koštane strukture, to bi liječnik trebao razjasniti što je prije moguće. Skraćivanje prstiju ili palca smatra se neobičnim i treba ga uputiti liječniku. Ako oteklina ili ispupčenje koža ne može se pratiti, treba se obratiti liječniku. Ako se promjene u strukturi kostiju povećavaju ili šire na druge dijelove tijela, nužan je posjet liječnika. Ako se dijete žali bol, pokazuje abnormalnosti u ponašanju ili gubi životnu radost, to su znakovi ozbiljnih pritužbi. Ako je dijete nekoliko dana agresivno, odbija jesti nekoliko puta ili je neobično apatično, treba se obratiti liječniku. Ako postoje ograničenja u kretanju ili problemi s disanje, posjet liječniku je neophodan.
Liječenje i terapija
Fibrodysplasia ossificans progressiva danas se ne može liječiti uzročno. Mogući su samo simptomatski tretmani. U ovom slučaju, tijek bolesti se ne zaustavlja, ali barem odgađa liječenjem lijekovima. U drogi terapija, početni fokus je na upravljanje bolovima za vrijeme napada. Protuupalno droge kao što su kortikosteroidi i nesteroidni protuupalni lijekovi. Trenutno se istražuju kako bi se razvio uzročnik terapija koristeći antitijela i inhibitori transdukcije signala protiv ACVR1 receptora. Međutim, ovo terapija još nije spreman za upotrebu. Međutim, dodatni kosti ne smije se kirurški ukloniti jer bi nakon toga slijedila nova epizoda bolesti s puno više okoštavanja.
Outlook i prognoza
Prognoza fibrodysplasia ossificans progressiva je negativna. Progresivno okoštavanje vezivnog i potpornog tkiva znači da stanje neprestano se pogoršava. Uz to, do danas postoji samo nekoliko obećavajućih pristupa liječenju. Prema trenutnim medicinskim saznanjima, bolest se ne može izliječiti. Budući da se fibrodysplasia ossificans progressiva javlja u epizodama, istraživanja pokušavaju ublažiti barem popratne simptome upala. Istraživanjem lijekova želi se osigurati da se u budućnosti može učiniti više za suzbijanje napredovanja bolesti. Genetska istraživanja također igraju ključnu ulogu u tome. Nažalost, bolest je toliko rijetka da je u svijetu poznato samo oko 700 slučajeva. Stoga je malo vjerojatno da će u budućnosti biti dovoljno financiranja za istraživanje. Izgledi za ublažavanje posljedica bolesti za one koji su pogođeni i dalje ostaju loši. Iznad svega, ozljede bilo koje vrste moraju se spriječiti, budući da ih dovesti do novih koštanih formacija. Pogotovo za pogođenu djecu to znači ogromnu potrebu za zaštitom i vrlo ograničen život. Sve veće okoštavanje, koje napreduje od vrha do dna, također ograničava ment funkcioniraju u nekom trenutku. Do sredine dvadesetih godina mnogi oboljeli već su u invalidskim kolicima. Odrasli imaju prosječni životni vijek od 40 godina. Što više to grudi okoštava, sve je teže disati. Na kraju se oboljelima više ne može pomoći.
Prevencija
Budući da je fibrodysplasia ossificans progressiva obično nova mutacija, prevencija nije moguća. Međutim, pogođene osobe trebale bi iskoristiti svaku priliku kako bi odgodile postupak okoštavanja. To uključuje apsolutno izbjegavanje ozljeda. Čak i modrice i prekomjerno istezanje ili prekomjerno korištenje mišića mogu potaknuti pojavu bolesti. injekcije u mišić treba izbjegavati. Operacija se može izvesti samo u ekstremnim hitnim slučajevima. Kortizon treba se liječiti zbog svježih ozljeda ili recidiva.
kontrola
Obično nema posebnih mjere naknadne njege dostupne oboljeloj osobi s fibrodysplasia ossificans progressiva. Budući da je ova bolest genetska, mogućnosti liječenja također su ozbiljno ograničene, tako da se može dati samo čisto simptomatsko liječenje. Ako pacijent želi imati djecu, genetsko savjetovanje može se izvoditi i kako bi se spriječilo da potomci naslijede bolest. Glavni fokus je na ranom otkrivanju fibrodysplasia ossificans progressiva. Samo liječenje provodi se uz pomoć lijekova. Oboljela osoba treba obratiti pažnju na ispravan i redovit unos lijekova te također slijediti upute liječnika. U slučaju sumnje ili nejasnoća, uvijek treba kontaktirati liječnika. Međutim, nerijetko su potrebne kirurške intervencije kako bi se ublažili simptomi fibrodysplasia ossificans progressiva. Nakon takve operacije pacijent se uvijek treba odmarati i također brinuti o svom tijelu. U svakom slučaju, potrebno je suzdržati se od napora ili drugih stresnih aktivnosti i zanimanja. Ne može li se općenito predvidjeti smanjuje li fibrodysplasia ossificans progressiva očekivani životni vijek pogođene osobe.
Evo što možete sami učiniti
Kod fibrodysplasia ossificans progresivne, obično nema mogućnosti samopomoći dostupne pogođenoj osobi. U tom se slučaju bolest također može liječiti samo simptomatski, pa uzročna terapija nije moguća. Budući da se simptomi i pritužbe ove bolesti dodatno pogoršavaju ozljedama kostura, te se ozljede moraju spriječiti u svim okolnostima. Iz tog bi razloga pogođene osobe trebale voditi računa tijekom sporta ili aktivnosti. U većini slučajeva daljnja se nelagoda liječi uz pomoć lijekova i kirurških intervencija. Ako je pogođena osoba ovisna o bolova, važno je ne uzimati ih dulje vrijeme. U slučaju samo-injekcije, treba paziti da ih ne ubrizgate izravno u mišić. Također treba biti oprezan u slučaju liječenja s kortizon; popratni posjeti liječniku i redoviti unos su obvezni. Djecu treba poučavati o posljedicama i ograničenjima fibrodysplasia ossificans progressiva kako bi se spriječili psihološki problemi koji se mogu pojaviti. Upoznavanje drugih oboljelih također može imati pozitivan učinak na djetetov razvoj.
