Poznata i kao osteopoikiloza, osteopathia condensans diseseminata ili pjegave kosti, osteopoikiloza je oblik koštane malformacije. Javlja se iznimno rijetko i dobroćudan je. Međunarodna klasifikacija prema MKB-10 je Q78.8. Što je osteopoikiloza? Osteopoikilozu karakterizira zbijanje ili otvrdnuće u koštanom tkivu. Hamburški kirurg i radiolog Heinrich Albers-Schönberg prvi je put opisao osteopoikilozu u… Osteopoikiloza: uzroci, simptomi i liječenje
Izraz hipoplastični sindrom lijevog srca koristi se za opisivanje jako nerazvijenog lijevog srca i nekoliko drugih povezanih teških srčanih mana kod novorođenčadi, najčešće zahvaćajući mitralne i aortne zaliske. Preživljavanje nakon rođenja u ove djece u početku ovisi o održavanju prenatalnog kratkog spoja između plućne i sistemske cirkulacije putem… Hipoplastični sindrom lijevog srca: uzroci, simptomi i liječenje
Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom je kožni poremećaj. Javlja se vrlo rijetko i nasljedna je bolest. Pacijenti osjećaju simptome uglavnom u području glave i lica. Što je Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom? Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom dobio je ime po njihovim otkrićima. Prvi put 1971. godine njemački liječnici i dermatolozi Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz i Eberhard Passarge izvijestili su o tome ... Schoepf-Schulz-Passargeov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Betlemska miopatija vrlo je rijetka nasljedna bolest koja je povezana sa mišićnom slabošću i gubitkom snage, kao i ograničenom funkcijom i pokretima zglobova. Što je Betlemova miopatija? Betlemsku miopatiju prvi su put opisali 1976. znanstvenici J. Bethlem i GK Wijngaarden. Zbog toga je ime dobio 1988. godine. Bethlem miopatija: uzroci, simptomi i liječenje
Truncus arteriosis communis naziv je za vrlo rijetku srčanu manu u novorođenčadi uzrokovanu nepotpunim odvajanjem plućnog arterijskog debla od arterijskog debla sistemske cirkulacije. Aorta i plućna arterija nastaju u zajedničkom deblu, što rezultira miješanjem arterijske krvi osiromašene kisikom plućne cirkulacije s ... Truncus Arteriosus Communis: Uzroci, simptomi i liječenje
Naegelijev sindrom je genetski uzrokovana bolest. Naegelijev sindrom sinonimno se naziva Naegeli-Franceschetti-Jadassohnov sindrom i naziva se kraticom NFJ. Naegelijev sindrom izuzetno se rijetko javlja u općoj populaciji. U osnovi, Naegelijev sindrom je bolest kože koju karakterizira pigmentna dermatoza anhidrotskog retikularnog tipa. Izraz bolesti izveden je iz… Naegeli sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Saethre-Chotzenov sindrom je bolest povezana s kraniosinostozom. Saethre-Chotzenov sindrom je urođen, jer su uzroci genetski. Bolest se naziva skraćenicom SCS. Glavni simptomi Saethre-Chotzenovog sindroma su sinostoza lobanjskog šava s jedne ili obje strane, ptoza, asimetrično lice, neobično male uši i strabizam. Što je Saethre-Chotzen ... Saethre-Chotzenov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Uvod Talasemija je nasljedna bolest crvenih krvnih stanica. Uključuje nedostatak u hemoglobinu, kompleksu proteina koji sadrži željezo, odgovornom za sposobnost crvenih krvnih stanica da vežu kisik. Ne proizvodi se u dovoljnim količinama ili se razgrađuje u većim količinama, što rezultira nedostatkom hemoglobina. Ovisno o ozbiljnosti… talasemija
Prognoza Prognoza talasemije jako ovisi o ozbiljnosti bolesti. Pacijenti s blagim oblicima obično mogu voditi normalan život bez većih ograničenja. U teškom obliku bolesti važna je učinkovitost terapije i sve nastale komplikacije. Prognostički izgledi bolesti kod pojedinca ... Prognoza | Talasemija
Pojam Mali za gestacijsku dob opisuje novorođenčad koja su premala za odgovarajuću gestacijsku dob. Engleski izraz se uhvatio i skraćeno se zove SGA. Većina SGA dojenčadi kasnije sustiže svoj rast i postiže normalnu visinu i težinu. Što znači mala gestacijska dob? Izraz Mali za… Mala za gestacijsku dob: uzroci, simptomi i liječenje
DeSanctis-Cacchioneov sindrom, kao nasljedni neurokutani sindrom, karakterizira kombinacija teške fotoosjetljivosti i neuroloških deficita. To je sve progresivnija bolest koja dovodi do rane smrti. Terapija se sastoji u doživotnom izbjegavanju sunčeve svjetlosti. Što je DeSanctis-Cacchioneov sindrom? DeSanctis-Cacchioneov sindrom predstavlja poseban oblik xeroderme pigmentosum, nasljedne preosjetljivosti na sunčevu svjetlost. … DeSanctis-Cacchioneov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Griscellijev sindrom je autosomno recesivni nasljedni pigmentni poremećaj kože i kose, od kojeg su poznate tri različite manifestacije, od tipa 1 do tipa 3. Svaki tip nasljednog poremećaja uzrokovan je mutacijama na različitim genima i u različitom je stupnju povezan s istovremenim povećanjem slezene i jetre, smanjenjem broja neutrofilnih granulocita,… Griscellijev sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
