Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom je koža poremećaj. Javlja se vrlo rijetko i nasljedna je bolest. Pacijenti imaju simptome uglavnom u glava i područje lica.
Što je Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom?
Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom dobio je ime po njihovim otkrićima. Po prvi put 1971. godine njemački liječnici i dermatolozi Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz i Eberhard Passarge izvijestili su o ovoj vrlo rijetkoj bolesti. Sindrom je bolest koža uzrokovane genetskim nedostatkom. Nasljedna bolest prvenstveno uzrokuje benigne tumore, kao i ciste na licu. Nadalje, poremećaji zuba i tijela kosa dio su pojave Schöpf-Schulz-Passargeova sindroma. Uglavnom, promjene na koži javljaju se na kapcima pacijenata. Osim toga, može doći do stvaranja žuljeva na rukama ili nogama. Pogođena područja su posebno dlanovi ruku, kao i tabani. Učestalošću manjom od 1: 1 milijuna dijagnosticira se Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom. Dakle, riječ je o vrlo rijetkom poremećaju koji se pojavi nedugo nakon rođenja, u djetinjstvo, ili u adolescenciji.
Uzroci
Uzrok sindroma Schöpf-Schulz-Passarge je nasljedni genetski nedostatak. Mutacija WNT10A gen dovodi do različitih simptoma i na kraju do dijagnoze bolesti. WNT geni su važni u fazi zametak razvoj. Izmjena gen nasljeđuje se autosomno recesivno od roditelja prema djetetu. Kao rezultat, gen defekt se ne mora prenijeti na djecu. Pojava bolesti automatski se sprječava ako dominantni alel prevladava u svojoj ekspresiji svojstva nad recesivnim alelom tijekom razvojne faze zametak. Nejasno je da li se genetski defekt također nasljeđuje na autosomno-dominantan način. Prema trenutnom stanju znanosti, to još nije konačno razjašnjeno.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Oboljeli od Schöpf-Schulz-Passargeova sindroma pokazuju ciste na kapcima. Obično se opisuju kao cilindričnog oblika i nazivaju apocrine ciste žlijezde. Pacijenti razvijaju benigne novotvorine u tkivu koje se nazivaju hidrocitomi. Na srednjoj površini Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom rezultira proširenim kapilara posuđe u koža. U takozvanim teleangiektatskim rosaceadolazi do nepovratne dilatacije krvnih žila koja se lako vidi golim okom. Ostali simptomi sindroma uključuju hipotrihozu kao i hipodontiju. Hipotrihoza se odnosi na smanjeni broj dlačica kod pacijenta. U Schöpf-Schulz-Passargeovom sindromu također može biti odsutnosti trepavica i obrva kosa. Hipodontija je premali broj zuba u bolesne osobe. To može biti jedan ili više zuba, koji u osnovi nisu položeni kod pacijenta. U pojedinačnim slučajevima distrofija noktiju javlja se kod Schöpf-Schulz-Passargeova sindroma. To su poremećaji rasta noktiju ili nokti. Pacijentima se također dijagnosticira palmoplantarna keratoza kako stare. To su mjesta rožnjače na dlanovima ruku, kao i tabanima.
Dijagnoza i tijek bolesti
Većina simptoma Schöpf-Schulz-Passargeova sindroma obično se očituje nedugo nakon rođenja ili u prvih nekoliko tjedana života. Nakon razdoblja promatranja i, provode se razni testovi. Sindrom se konačno dijagnosticira genetskim ispitivanjem. Budući da neki simptomi, poput odsutnosti zuba i rožnjače ruku i stopala, postaju vidljivi tek u prvih nekoliko godina života, pacijenti razvijaju i druge znakove kako bolest napreduje.
komplikacije
Prvo i najvažnije, oni koji su pogođeni Schöpf-Schulz-Passargeovim sindromom pate od teških kožnih tegoba. Oni se javljaju pretežno na licu i mogu imati vrlo negativan utjecaj na estetiku, a time i na kvalitetu života pogođene osobe. U mnogim se slučajevima pacijenti osjećaju loše zbog pritužbi, a mogu patiti i od kompleksa inferiornosti ili značajno smanjenog samopoštovanja. U djece ili u adolescenata, Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom također može dovesti na maltretiranje ili zadirkivanje, zbog čega pate od psiholoških tegoba ili depresija.The nokti a zubi također često negativno utječu na ovaj sindrom. Na unutarnjim površinama ruku Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom uzrokuje preranu i ozbiljnu keratinizaciju, što također može biti povezano s bol. Liječenje Schöpf-Schulz-Passargeova sindroma obično ovisi o opsegu simptoma. Pritužbe na koži mogu se ublažiti uz pomoć kirurških intervencija ili laserskog zračenja. Ostale prigovore na nokti ili liječnik uklanja i zube. Komplikacije se u većini slučajeva ne javljaju, a tijek bolesti je pozitivan. Očekivano trajanje života pacijenta također nije negativno ograničeno Schöpf-Schulz-Passargeovim sindromom.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Treba se obratiti liječniku za Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom. Sindrom vrlo negativno utječe na kvalitetu života oboljele osobe i može je značajno smanjiti. Stoga, kako bi se spriječile daljnje komplikacije, treba što prije potražiti liječnika. Samoliječenje se ne može dogoditi sa Schöpf-Schulz-Passargeovim sindromom, jer je to nasljedna bolest. Treba se obratiti liječniku ako oboljela osoba pati od cista na kapcima. Oni se pojavljuju izravno od rođenja i ne nestaju sami od sebe. Slično tome, deformacije i razne malformacije na licu pogođene osobe ukazuju na Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom, takve uvijek treba pregledati liječnik. U nekim slučajevima nedostatak trepavica ili obrve također ukazuje na ovu bolest i tada bi je također trebao pregledati liječnik. U slučaju Schöpf-Schulz-Passargeova sindroma, prvo se može konzultirati liječnika opće prakse. Daljnji tretman tada provodi odgovarajući specijalist. Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom u pravilu ne smanjuje životni vijek pogođene osobe. Budući da i bolest može dovesti u vezi s psihološkim pritužbama, također se treba obratiti psihologu.
Liječenje i terapija
Liječenje Schöpf-Schulz-Passargeova sindroma trenutno ostavlja malo mogućnosti. Nema lijeka terapija ili uporaba drugih terapijskih metoda za genetski defekt. Stoga se liječenje sastoji od kozmetičkog uklanjanja cista na području lica ili kornacija u području šaka i stopala. Također putem Plastična kirurgija, u slučaju distrofije noktiju, korekcija noktiju i nokti može se izvoditi. Ovisno o opsegu promjene na koži, pacijentu se nudi izrezivanje ili lasersko zračenje. Ekscizija je kirurški postupak u kojem se uklanja neželjeno tkivo. Kirurški zahvat obično se izvodi sa lokalna anestezija. Ako se uzme u obzir zračenje laserom, ciste se uklanjaju laserom u obično nekoliko sesija. Emitirano zračenje lasera uzrokuje pažljivo odvajanje cista od zdravog tkiva toplinskim uništenjem. U slučaju hipotrihoze, dlake koje nedostaju mogu se po želji ugraditi kozmetičkim postupkom. I ovdje se obično mora zakazati nekoliko sesija. Ako pacijent pati od hipodontije, treba provjeriti mogu li se popuniti praznine između zuba proteza ili otkloniti pomoću proteza. U većini slučajeva preporučuje se korekcija položaja zuba pomoću aparata. Na taj se način postiže ukupna optimizacija neusklađenosti zuba.
Prevencija
Specifični preventivni mjere ne može se uzeti za Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom. To je nasljedna bolest u kojoj je, prema trenutnom stanju znanosti, nejasno da li mutirani gen dijete uopće mora naslijediti. Roditelji bi se mogli podvrgnuti genetskom testu unaprijed, posebno ako žele imati dijete. To bi im omogućilo da utvrde nose li sami oštećeni gen. Na temelju toga mogli bi zatražiti od liječnika da im kaže koliko je velika vjerojatnost nasljeđivanja.
Nastavak
Naknadna skrb za Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom prvenstveno se odnosi na završni tretman medicinske i kozmetičke opreme mjere. Nakon toga često slijedi psihološka terapija kako bi se smanjio rizik od depresija. Još uvijek nema posebnih preventivnih mjere za nasljednu bolest, ali genetski test pruža informacije o tome koliki bi rizik od sindroma bio kod djeteta. Oboljeli pacijenti često pate od kompleksa inferiornosti i imaju poteškoća u uspostavljanju socijalnih kontakata. Upravo je zbog toga psihološka skrb koja slijedi medicinsku terapija je tako važno. Uz odnos povjerenja s liječnikom i ljubavnu podršku obitelji, pacijenti se osjećaju ugodnije. To povjerenje često započinje prije dugotrajnog liječenja. Da biste poboljšali kvalitetu života, također je vrijedno pohađati grupu za samopomoć. Kontakt s drugim oboljelima pozitivno utječe na vlastito samopouzdanje i cjelokupno raspoloženje. U razmjeni s ljudima koji imaju isti problem, pacijenti se osjećaju prihvaćenima i mogu izgledati samopouzdanije. Mentalni stav prema kožnoj bolesti stoga igra glavnu ulogu u njezi. Kad se oboljeli nakon nekog vremena pomire s bolešću, kvaliteta njihovog života automatski se povećava.
Što možete učiniti sami
Postoje samo kozmetičke metode liječenja Schöpf-Schulz-Passargeova sindroma, ali ih nije moguće integrirati u svakodnevni život. Pogođene osobe često se osjećaju inferiorno i pokušavaju izbjeći socijalni kontakt. Vrlo je važno da pacijenti dobivaju psihološku skrb kako bi se smanjio rizik od depresija. Samoliječenje nije moguće i ne očekuje se spontani oporavak. Zato bi pacijenti trebali uspostaviti odnos povjerenja sa svojim liječnikom koji liječi. Kao dio dugotrajne terapije, liječnik detaljno razgovara sa svim pacijentima o svim koracima liječenja. Ciste na licu i kornacije na ekstremitetima uklanjaju se kozmetički nakon intenzivnih konzultacija. Za bolju kvalitetu života, pogođeni bi trebali potražiti skupinu za samopomoć. Ovdje postoji mogućnost razmjene ideja i stjecanja više samopouzdanja. Ne postoji izravna terapija. Zato je toliko važno mentalno se prilagoditi nasljednoj kožnoj bolesti. Ljudi koji pate od toga često se osjećaju ugodnije kad se pomire s problemom. Uključenost prijatelja i članova obitelji također igra važnu ulogu. Čak bi i djecu trebalo podržati na ovaj način da se usredotoče na važnije stvari od njihovog izgleda.
