Saethre-Chotzenov sindrom je bolest povezana s kraniosinostozom. Saethre-Chotzenov sindrom je urođen, jer su uzroci genetski. Bolest je označena kraticom SCS. Glavni simptomi Saethre-Chotzenovog sindroma su sinostoza kranijalnog šava na jednoj ili obje strane, kapak, asimetrično lice, neobično male uši i strabizam.
Što je Saethre-Chotzenov sindrom?
Saethre-Chotzenov sindrom javlja se relativno rijetko. Međutim, s procijenjenom incidencijom od 1 na 25,000 1 do 50,000 na XNUMX XNUMX, Saethre-Chotzenov sindrom javlja se nešto češće od mnogih drugih urođenih nasljednih poremećaja. Tipične za Saethre-Chotzenov sindrom su kraniofacijalne malformacije. Kraniosinostoza se javlja zajedno sa simfalangizmom i sindaktilima. Neki liječnici nazivaju Saethre-Chotzenov sindrom sinonimnim pojmovima Chotzenov sindrom ili sindrom akrocefalosindaktilije tipa III. U osnovi, zajednički naziv Saethre-Chotzenovog sindroma seže onim osobama koje su prvi znanstveno opisale stanje 1931. To su dvojica liječnika Chotzen i Saethre. Pored toga, postoji poseban oblik Saethre-Chotzena sindroma kod kojeg pacijenti imaju i abnormalnosti kapaka pored tipičnih simptoma. Ova posebna značajka naziva se Robinow-Sorauf sindrom. Tijekom ove bolesti nožni nožni prsti bolesnika su podijeljeni ili djelomično dvostruki. Do danas se smatra da je Robinow-Soraufov sindrom alelna varijacija Saethre-Chotzena sindroma.
Uzroci
Čimbenici patogeneze Saethre-Chotzenovog sindroma sastoje se od genetskih nedostataka. S obzirom na razvoj Saethre-Chotzenovog sindroma, ovdje su posebno važne i delecije i točkaste mutacije. Ti se neispravni procesi odvijaju na takozvanom TWIST1 gen. Na odgovarajućem gen lokus, odvija se kodiranje posebnog transkripcijskog faktora. To određuje loze stanica i sudjeluje u diferencijaciji. Zbog genetskih nedostataka na ovome gen, šavovi na lobanja osigurač prerano. Delecije rezultiraju značajno drugačijim izgledom pogođenih pacijenata od prosjeka. Osim toga, u nekim su slučajevima odgovorni za činjenicu da neke osobe koje pate od Saethre-Chotzenovog sindroma pate od smanjenja mentalnih sposobnosti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Klinički simptomi Saethre-Chotzenovog sindroma razlikuju se u pojedinačnim slučajevima. Tipično, pogođene osobe imaju sinostozu kao novorođenčad, koja se javlja u području koronskog šava. Ovaj se šav naziva i lambdoidnim šavom ili šavom strelice. Iz tog razloga, lobanja pacijenata ima neobičan oblik. Nadalje, često postoje izrazite asimetrije u pogledu pojedinaca. Uz to, pacijenti obično imaju vrlo visoko čelo, nisku liniju kose, smanjene uši i strabizam. kapak, brachydactyly i stenoza suzni kanali su također često prisutni. Srednji i kažiprst često su djelomično spojeni na koža. U većini slučajeva ljudi pogođeni Saethre-Chotzenovim sindromom imaju prosječni kvocijent inteligencije. Međutim, neke pogođene osobe pokazuju značajna kašnjenja u intelektualnom razvoju. Kod nekih osoba sa Saethre-Chotzenovim sindromom, gubitak sluha razvija se tijekom djetinjstvo. Ovo je često vodljivo gubitak sluha. U rijetkim slučajevima pacijenti pate od nizak rast, hipoplastična maksilarna kost, malformacije srce ili hipertelorizam pored općih simptoma. Osim toga, neki od pacijenata pokazuju rascjep nepca, malformacije kralješka kosti, uvula bifida i opstruktivna apneja za vrijeme spavanja. Ako je sinostoza posebno teška, oboljeli pacijenti mogu imati oštećen vid, bol u glava regiji zbog povećanog unutarnjeg tlaka lobanjai epileptični napadi. U ekstremnim slučajevima, pojedinci umiru od posljedica njihovih simptoma.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnozu Saethre-Chotzenovog sindroma obično postavlja specijalizirani liječnik. Liječnik opće prakse ili pedijatar upućuje pacijenta na odgovarajućeg stručnjaka. Inicijalna anamneza u prisutnosti roditelja ili skrbnika pacijenta, koji je obično dijete, pruža informacije o prisutnim simptomima. Klinički pregled temelji se na tipičnim pritužbama, koje u nekim slučajevima već snažno upućuju na Saethre-Chotzenov sindrom. Vizualni pregledi fenotipa kao i različiti slikovni postupci u prvom su planu. Na primjer, liječnik koji koristi Rendgen i CT tehnike. Oni se obično fokusiraju na područje lubanje, ekstremitete i kralježnicu. Pouzdana dijagnoza Saethre-Chotzenovog sindroma u konačnici je moguća uz pomoć genetskog laboratorijskog testa. Ako se identificira delecija ili točkovna mutacija odgovornog gena, dijagnoza Saethre-Chotzenovog sindroma smatra se potvrđenom. Također, diferencijalna dijagnoza igra važnu ulogu, jer su neki simptomi Saethre-Chotzena sindroma ponekad zbunjeni. Liječnik isključuje Crouzonov sindrom, Baller-Geroldov sindrom, Pfeifferov sindrom i Muenkeov sindrom.
komplikacije
Kao posljedica Saethre-Chotzenovog sindroma mogu se pojaviti brojne komplikacije. Pogođene osobe obično trpe značajna kašnjenja u intelektualnom razvoju. Ovo može dovesti do socijalne isključenosti i, nakon toga, razvoja sekundarnih psiholoških poremećaja poput depresija ili kompleksi inferiornosti. Kao rezultat gubitak sluha, mogu postojati daljnja ograničenja u svakodnevnom životu, a kvaliteta života pogođenih je smanjena. Ako se malformacije srce su prisutni, zastoj srca može nastati kao kasna posljedica. Nadalje, epileptični napadaji ponavljaju se tijekom bolesti, povećavajući rizik od nezgoda. U najgorem slučaju, pogođena osoba umire od različitih simptoma. Čak i uz pozitivan tijek, neizbježno se javljaju tjelesne i mentalne komplikacije. Kirurško liječenje pojedinih malformacija uvijek je povezano s rizicima. Tijekom operacije mogu se pojaviti krvarenja i infekcije, kao i ozljede živaca. Poslije, zarastanje rana problemi, upala i može doći do ožiljaka. Lijekovi propisani kao pratnja kirurškom liječenju moraju biti točno prilagođeni pacijentovim lijekovima stanje. Inače, nuspojave opasne po život i interakcije mogu nastati zbog različitih mentalnih i fizičkih poremećaja.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Saethre-Chotzenov sindrom uvijek mora procijeniti i liječiti liječnik. Ako se ne liječi, može dovesti do ozbiljnih komplikacija koje značajno ograničavaju život pogođene osobe. Budući da je ovaj sindrom genetska bolest, ne može se u potpunosti izliječiti. Pacijent stoga ovisi o čisto simptomatskom liječenju. Ako pogođena osoba želi imati djecu, genetsko savjetovanje također se može izvesti kako bi se spriječilo da se sindrom prenese na djecu. Treba konzultirati liječnika ako pacijent pati od znatno odgođenog razvoja. U ovom je slučaju posebno intelektualni razvoj ozbiljno ograničen. Gubitak sluha ili nizak rast također može ukazivati na Saethre-Chotzenov sindrom i uvijek ga treba pregledati liječnik. U većini slučajeva, malformacije srce također se javljaju, tako da pogođena osoba ovisi o redovitim pregledima srca. Početni pregled i dijagnozu Saethre-Chotzenovog sindroma može obaviti liječnik opće prakse ili pedijatar. Međutim, daljnje liječenje provode različiti stručnjaci i ovisi o težini malformacija.
Liječenje i terapija
Pacijenti sa Saethre-Chotzenovim sindromom podvrgavaju se različitim kirurškim zahvatima tijekom djetinjstvo. To obično uključuje kranioplastiku. Suženi dišni putovi su prošireni, a rascjep nepca zatvoren. Redoviti pregledi nadgledaju sposobnost sluha i intelektualni i motorički razvoj. Također je važno na vrijeme otkriti moguću ambliopiju. Isto se odnosi i na papileme s kroničnim tijekom.
Prevencija
Prema trenutnim istraživanjima, Saethre-Chotzenov sindrom ne može se spriječiti.
Nastavak
Opseg praćenja Saethre-Chotzen sindroma (SCS) temelji se na prirodi simptoma bolesti i njihovoj težini. Simptomatski, SCS može uzrokovati deformacije u glava, srednja strana, kralježnica i ekstremiteti i zglobova. U većini slučajeva, gore spomenuti dijelovi tijela ne razvijaju se pravilno. Teške sekundarne bolesti mogu slijediti deformaciju. Zadatak je naknadne njege što je prije moguće otkriti i liječiti sekundarne bolesti SCS-a. Fokus daljnje njege je promatranje tijeka bolesti. Deformacije u glava područja, na primjer, obično se kirurški preoblikuju. slijepilo tako pogođene osobe može se izbjeći. Tijekom praćenja preoblikovanja, oftalmolog pregledava optiku živci svako tromjesečje dok pogođena osoba ne navrši 12 godina. Kontrolni pregledi imaju za cilj što ranije otkriti je li i u kojoj mjeri lubanja opet preuska i, ako jest, postoji li rizik od slijepilo. Preoblikovanjem lubanje mogu se u pojedinim slučajevima pojaviti i epileptični napadi. Tijekom liječenja mogu se liječiti lijekovima. Razvoj epilepsija mora se pažljivo pratiti neurološki pomoću elektroencefalografskih snimaka (EEG) kako bolest napreduje. Deformacije u preostala četiri dijela tijela dovesti simptomatski redovito na ograničenja kretanja. Aftercare usmjeren je na povećanje mobilnosti putem fizioterapija. Bolni dijelovi tijela liječe se lijekovima.
Što možete učiniti sami
Mogućnosti samopomoći kod sindroma Saethre-Chotzen usmjerene su na optimalno upravljanje bolešću. Pacijent, kao i rodbina, izloženi su raznim izazovima u suočavanju, za što bi trebali biti što opsežnije pripremljeni. Treba obratiti pažnju na izgradnju samopouzdanja pacijenta u ranoj fazi. Zbog vidljivih vidljivosti, poremećaj predstavlja posebnu poteškoću u svakodnevnom životu s kojom bi se pacijent trebao emocionalno nositi. U tu svrhu također se može potražiti pomoć i podrška psihoterapeuta. Budući da postoje ograničenja mentalnih sposobnosti, mora se uzeti u obzir razvoj djeteta. Treba izbjegavati usporedbu s kolegama u istoj dobi. Proces učenje također treba usmjeriti na mogućnosti i kompetencije pacijenta. Tijekom bolesti često je potrebno nekoliko kirurških intervencija tijekom prvih godina života. Da bi se mogao nositi s tim izazovima, organizam treba podržati zdravim dijeta bogat vitamini. Optimalna higijena spavanja i izbjegavanje stres također pomažu u ublažavanju simptoma. Mnogi pacijenti uz deformacije pate i od gubitka sluha. Ova se okolnost mora uzeti u obzir u svakodnevnom životu kada se smanjuje rizik od nesreća, kao i govora. Ciljani trening pomaže poboljšati govor i komunikaciju s drugima.
