Bethlem miopatija vrlo je rijetka nasljedna bolest koja je povezana sa slabostima mišića i gubljenjem, kao i ograničenom funkcijom i pokretima zglobova.
Što je Bethlem miopatija?
Bethlemsku miopatiju prvi su put 1976. godine opisali znanstvenici J. Bethlem i GK Wijngaarden. Zbog toga je i dobio ime 1988. To je vrlo rijetka bolest; do danas je dokumentirano tek nešto manje od 100 slučajeva.
Uzroci
Uzrok bethlemske miopatije je genetski nedostatak. Kad jedan od tri gena odgovorna za kolagen VI (COL6 A1, COL6 A2 ili COL6 A3) mutira, metabolizam u mitohondriji ne funkcionira ispravno. Ako ovi dobavljači energije mišića ne rade ispravno, mišićno se tkivo postupno pretvara u vezivno tkivo i taj je proces nezaustavljiv i progresivno uništava mišiće. Oni koji nose genetski defekt neizbježno obolijevaju i njihova djeca nasljeđuju genetski defekt s vjerojatnošću od 50 posto. Znanstvenici to nazivaju autosomno dominantnim nasljeđivanjem. U većini slučajeva bolest se pojavljuje u neonatalnom razdoblju, ali ponekad se javlja mnogo kasnije. Također postoje različiti stupnjevi ozbiljnosti i tijekovi bolesti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Ako se bolest javi vrlo rano, prvo se prepoznaje po usporenom motoričkom razvoju, općenitom smanjenju pokreta, a posebno po ograničenom kretanju prst, ruka, lakat i gležanj zglobova. Zbog skraćenih mišića i tetive, prsti na rukama i nogama ne mogu se pravilno pomicati, laktovi i ponekad koljena ne mogu se pravilno ispružiti. U nekim slučajevima, zglobova su također hipermobilni, mogu se prenategnuti. Osim toga, često postoji i loša temperatura uravnotežiti. Oboljela djeca se vrlo brzo i pretjerano smrzavaju. U odraslog pacijenta simptomi su slični. Uz to, dolazi do progresivnog ukočenja kralježnice, artroza od zglobova, brza zamornost mišića. Pogođene osobe mogu se, na primjer, popeti stepenicama samo s poteškoćama i imaju poteškoća istezanje ruke iznad glave. rane loše zarastati, ožiljci izgledaju ispupčeno i probavni problemi može se dogoditi. U mnogim slučajevima i odrasli pacijenti imaju oštećenja ment funkcija jer se u kralježnici oko gornjeg dijela tijela može pojaviti skraćivanje tetiva. Često koža stanje je također siromašan. Ne imaju svi oboljeli isti simptomi. U nekim su ograničenja kretanja izraženija; u drugih je mišićna slabost veći problem.
Dijagnoza i napredovanje
Dijagnoza bethlemske miopatije vrlo je teška jer se simptomi primjenjuju na mnogo različitih stanja, a bolest je tako rijetka. Mnogo je pogođenih osoba kod kojih su potrebne godine da bi se pronašao pravi uzrok stanje. Međutim, obiteljska povijest trebala bi dati dobre tragove, upravo zato što je Bethlemova miopatija nasljedna bolest i prolazi u obiteljima. Tehnike snimanja kao što su Rendgen, MRI i elektromiografija ne može dati konačan rezultat. Čak i mišić biopsija djeluje samo u ograničenoj mjeri. Samo genetski test može pružiti konačnu sigurnost gen mana. S povećanjem dobi bolest postaje sve uočljivija, i zato što se javljaju razne sekundarne bolesti.
komplikacije
Razne se komplikacije javljaju s bethlemskom miopatijom, ali u većini slučajeva utječu na mišiće. Na zglobove također može utjecati Bethlemova miopatija. Bolest se može pojaviti u djetinjstvo ili samo u odrasloj dobi. Nije moguće predvidjeti početak bethlemske miopatije. U male djece bethlemska miopatija ozbiljno ograničava sve pokrete. To posebno uključuje pokrete prstiju i zglobova. Svakodnevni život pacijenta ozbiljno je ograničen, a kvaliteta života opada. U djece, Bethlem miopatija može dovesti na maltretiranje, što može rezultirati depresija i samoubilačke misli. U nekim se slučajevima pacijenti oslanjaju na pomoć stranaca kako bi se nosili sa svakodnevnim životom. Odrasli pate od sličnih simptoma, ali mišići se još brže umaraju. Penjanje stepenicama više nije moguće, pa se u ovom slučaju javljaju ozbiljna ograničenja u kretanju. Bethlemova miopatija rezultira usporenim zacjeljivanjem rane. Ovo može dovesti na infekcije i upale. Pluća su također zahvaćena tim upalama. The koža od pogođenih je nečist, često ih ima prištići i crvenilo povezano sa svrbežom. Liječenje je moguće samo kroz fizioterapija, što nije dovesti na pozitivan tijek bolesti u svakom slučaju.
Kada trebate otići liječniku?
Bethlem miopatija se može prepoznati po nekim jasnim simptomima. Ako je ograničeno kretanje u zglobovima prstiju, ruku, laktova i stopala, to bi trebao procijeniti liječnik. Roditelji koji primijete usporeni razvoj motora ili općenito smanjenje pokreta kod svog djeteta trebaju se obratiti pedijatru. Neophodan je hitan posjet liječniku ako se pojave ozbiljna ograničenja kretanja prstiju na rukama i nogama. U odraslih, progresivno ukrućenje kralježnice i brza umor mišića ukazuju na Bethlemovu miopatiju ili drugu bolest koja se mora odmah procijeniti i liječiti. U Dodatku, zarastanje rana je poremećen i javljaju se poremećaji plućnog i probavnog trakta. Konkretno, ako u obitelji postoje nasljedne bolesti, spomenute simptome treba brzo odnijeti liječniku. Genetski test pruža informacije o uzročnoj bolesti i omogućuje sveobuhvatnost terapija. Ako se bolest ne liječi, simptomi se povećavaju tijekom života i na kraju dovode do ozbiljnog smanjenja kvalitete života.
Liječenje i terapija
Do danas ne postoji lijek za bethlemsku miopatiju. Lijekovi za temeljne lijekove stanje nisu dostupni, a kirurške intervencije također nisu obećavajuće zbog napredovanja poremećaja i stoga se izvode samo u iznimnim slučajevima. Međutim, zahvaćeni mogu učiniti nekoliko stvari kako bi ublažili simptome povezane s bolešću i odgodili komplikacije i pogoršanje. Istezanje Na primjer, vježbe pomažu u održavanju mišića što je moguće gipkijim i sprječavaju napetost. Toplina i dobro uravnotežiti između aktivnosti i odmora također su dobri. Pretežak ljudi bi trebali pokušati postići normalnu težinu. Ovo je također dobro za mišiće i zglobove. Trening s utezima i pretjerano stres na mišiće treba izbjegavati pod svaku cijenu. S druge strane, važno je da pacijenti čine sve kako bi što duže ostali aktivni i pokretni. Posebni fizioterapeutski i radna terapija mjere imaju pozitivan učinak. Uključuju se sportovi koji su jednostavni za zglobove i mišiće plivanje, svjetlo vodena gimnastika, biciklistički ergometri i trake za trčanje, sve dok ih pacijenti još uvijek mogu raditi. Naravno, ipak moraju izbjegavati pad ili preopterećenje zglobova. Ako je bolest uznapredovala, pacijenti će tada trebati pomagala da im pomogne da se nose sa svakodnevnim životom. To mogu biti ortoze koje podupiru zahvaćene udove, hodanje pomagala, rolatori, liftovi za kadu, podizači WC školjki ili invalidska kolica. Postoje i razni manji praktični pomagala koji su korisni u svakodnevnom životu. Asortiman se kreće od pomagala za držanje, posebnih noževa i škara do zatezača za cipele i čarape te posebnog pribora za jelo. U ekstremnim slučajevima, pogođene pacijente možda će trebati i provjetravati ako su respiratorni mišići posebno ozbiljno pogođeni.
Outlook i prognoza
Bethlem miopatija ima nepovoljna prognostička gledišta. Uzrok bolesti je nepopravljiva genetska mana koja nije izlječiva najnovijim znanstvenim i medicinskim metodama. Uz to, iz pravnih razloga, intervencija, a time i izmjena čovjeka genetika nije dopušteno. Bolest ima progresivan tijek u kojem se simptomi postupno šire neometano tijekom nekoliko godina. U završnoj fazi, pogođena osoba više nije u stanju upravljati vlastitim svakodnevnim životom bez odgovarajuće pomoći. Pacijent prima medicinsku i terapijsku potporu za ublažavanje popratnih simptoma kako bi usprkos bolesti mogao postići najbolju moguću kvalitetu života. Međutim, zasad nema oporavka od bethlemske miopatije. Uspješni napori ulažu se u odgađanje progresivnog tečaja. Ciljani trening i vježbe koriste se za održavanje mišića. Istezanje i naglašeni su treninzi kako izvoditi optimalne pokrete unatoč ograničenjima. Pacijent može samostalno izvoditi mnoge naučene jedinice za vježbanje u svakodnevnom životu, a također prima medicinski osposobljenu podršku koja se prilagođava stalno mijenjajućim se individualnim okolnostima. Kroz sportske aktivnosti i zdrav način života pogođena osoba povećava svoju dobrobit. Osim toga, kada koristi prednost psihoterapijske podrške, može se optimalno nositi s obrađivanjem izazova u svakodnevnom životu.
Prevencija
Ne postoje preventivni mjere za Bethlem miopatiju. Međutim, važno je što prije prepoznati nasljednu bolest i pružiti oboljelim osobama najbolju moguću njegu. Ako je moguće, potrebna im je sveobuhvatna interdisciplinarna medicinska skrb od samog početka, a neurolozi, ortopedi, pulmolozi i specijalisti interne medicine rade zajedno. Međutim, psihosocijalno savjetovanje je jednako važno. Također se toplo preporučuju grupe za samopomoć. Što bolji oboljeli znaju o bolesti, to se bolje mogu nositi s njom i veća će im biti kvaliteta života.
Evo što možete sami učiniti
Bethlem miopatija pokazuje različite tijekove u pogledu težine i napredovanja simptoma. Budući da je autosomno-dominantna nasljedna bolest izuzetno rijetka, prvi se simptomi često pogrešno tumače i dodjeljuju drugoj bolesti. Ako se simptomi pojave rano djetinjstvo, to su obično poremećaji motoričkog razvoja i ograničenja kretanja. Prilagodljivo ponašanje u svakodnevnom životu može biti važno za daljnji tijek bolesti. Budući da do sada nisu poznate nikakve terapije koje bi mogle zaustaviti ili čak izliječiti Bethlemsku miopatiju, važna je psihosocijalna skrb. Stoga je veza s grupom za samopomoć važna. Pogođeni mogu razmjenjivati ideje i međusobno se brinuti. Mišićni vježbe istezanja preporučuju se, koje bi trebao nadzirati fizioterapeut, ali koje oboljeli mogu učiniti i sami. Glavni je cilj održati funkcionalnost mišića i pokretljivost zglobova što je dulje moguće. Tijekom bolesti, mišićne stanice se sve više zamjenjuju vezivno tkivo stanice, tako da mišići gube elastičnost i snaga. Preporučeni sportovi uključuju plivanje, lagani akvarobik i biciklistički ergometri. Treba izbjegavati prekomjerno naprezanje mišića i zglobova. Kako bolest napreduje, samopomoć se također sastoji od postavljanja tehničkih pomagala u kući. To mogu biti, na primjer, pomoćni uređaji za ulazak u kadu, liftovi za stepenice, podizači WC sjedala i mnoge druge praktične mjere opreza koje se individualno prilagođavaju bolesnoj osobi.
