Cistična bolest jetre (PCLD - policistična bolest jetre) je rijetka bolest jetre u kojoj je jetra prožeta cistama (šupljine ispunjene tekućinom). Poznato je da su uzrok cistične jetre mutacije gena na kromosomima 6 i 19, pa je cistična jetra stoga nasljedna bolest. Cistična jetra ne smije biti ... Cistična jetra: uzroci, simptomi i liječenje
Do stvaranja takozvanog potkovastog bubrega dolazi uvijek kada se spoje donji bubrežni polovi dva bubrega. Bubrezi se stvaraju već u maternici, već pomalo pomaknuti i više ne nalikuju normalnom razvoju. Međutim, ureteri se normalno razvijaju. Što je potkovičasti bubreg? Kad je tijekom razvoja embrija ... Potkova bubrega: uzroci, simptomi i liječenje
Christ-Siemens-Touraineov sindrom je ektodermalna displazija. Vodeći simptomi poremećaja su malformacije kožnih dodataka. Terapija se usredotočuje na odvođenje topline jer pacijenti često nemaju potpuno formirane znojne žlijezde pa se stoga brzo pregrijavaju. Što je Christ-Siemens-Touraineov sindrom? Tijekom gastrulacije tijekom embrionalnog razvoja nastaju tri takozvana kotiledona. Ova formacija kotiledona događa se kroz ... Christ-Siemens-Touraineov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Pena-Shokeirov sindrom ozbiljan je genetski poremećaj s višestrukim malformacijama unutarnjih i vanjskih organa. Ako se dojenčad rodi živa, smrt nastupa najkasnije nekoliko dana ili tjedana. Glavni uzrok smrti je teška plućna hipoplazija. Što je Pena-Shokeirov sindrom? Pena-Shokeirov sindrom je vrlo rijedak ozbiljan poremećaj koji karakterizira… Pena-Shokeirov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Birt-Hogg-Dubeov sindrom je autosomno dominantni nasljedni poremećaj koji se temelji na mutacijama u genu FLCN. Pacijenti pate od više kožnih lezija, plućnih cista i bubrežnih tumora. Liječenje je ograničeno na simptomatsku resekciju i, ako je potrebno, na praćenje tumora. Što je Birt-Hogg-Dubeov sindrom? Nasljedne bolesti su stanja uzrokovana mutacijom u jednom ili više gena ... Birt-Hogg-Dubeov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje