Christ-Siemens-Touraineov sindrom ektodermalna je displazija. Vodeći simptomi poremećaja su malformacije koža dodaci. Terapija usredotočuje se na odvođenje topline jer pacijenti često nemaju potpuno oblikovan oblik znojnica i zato se brzo pregrijavaju.
Što je Christ-Siemens-Touraine sindrom?
Tijekom gastrulacije tijekom embrionalnog razvoja stvaraju se tri takozvana kotiledona. Ova formacija kotiledona nastaje migracijom stanica u rana trudnoća i ekvivalentan je početnoj diferencijaciji tkiva. Prije stvaranja kotiledona, embrionalne stanice su svemoćne. U kotiledonima su prisutne samo multipotentne stanice. To znači da se tkiva kotiledona mogu razviti samo u određena tjelesna tkiva. Jedan od tri kotiledona je ektoderm. Uz to koža, crijevna sluznica, živčani sustav i moždina nadbubrežne žlijezde, osjetilni organi kao i zubi i zub emajl razvijaju se iz ektoderma. Zbog različitih razvojnih poremećaja i genetskih nedostataka mogu se pojaviti nedostaci u razvoju ektodermalnog tkiva. Takvi nedostaci rezultiraju ektodermalnim displazijama, poput Christ-Siemens-Touraine sindroma. Ovaj poremećaj odgovara takozvanoj sistemskoj displaziji jer utječe na različite tjelesne sustave. The stanje naziva se i anhidrotska ektodermalna displazija i odgovara najčešćoj displaziji ektoderma. Za razliku od mnogih drugih malformacija zasnovanih na ektodermalnom tkivu, Christ-Siemens-Touraineov sindrom genetski je defekt sa svjetskom prevalencijom otprilike 1 na 10 000.
Uzroci
Christ-Siemens-Touraineov sindrom je sindrom malformacije s genetskom osnovom. To znači da su pojedinačni poremećaji razvoja ektodermalnog tkiva u ovom slučaju posljedica unutarnjih čimbenika i nisu primarno povezani s vanjskim čimbenicima kao što su toksini iz okoliša. Čini se da se kompleks simptoma nasljeđuje na X-recesivni kromosomski način. Osnova bolesti je mutacija različitih gena prenesenih na X kromosom. To su geni XLHED, EDA kao i ED1 s mapiranjem gen lokus Xq12 do Xq13.1. Slični slučajevi su dokumentirani neovisno o nasljeđivanju vezanom uz X. I autosomno dominantni i autosomno recesivni prijenos sada su povezani sa sindromom. Mutacije u gore spomenutim genima mijenjaju genetski sastav, što rezultira fiziološki nepredvidivim događajima. Na primjer, EDA gen kodira u DNK protein ektodisplazin-A, koji pripada tumoru nekroza familija faktor-α liganda. U zdravom organizmu ovo kodiranje proizvodi gen proizvod ektodisplazin-A, koji kontrolira interakciju između mezenhima i epitelijum. Dakle, igra ulogu prije svega u razvojnom nadzoru nad koža dodaci, koji se pogrešno sastave kad je gen neispravan.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s Christ-Siemens-Touraineovim sindromom pate od različitih malformacija ektodermalnih tkiva. Koža, kosa, nokti, znojnicai žlijezde lojnice su najteže pogođeni. Osnovni simptomi su hipohidroza, hipotrihoza i hipodontija, tj. Premalo broja zuba, smanjeno lučenje znoja i smanjeno kosa formacija. Uz to, koža je suha, ljuskava i često prekrivena ekcem. Prilagodbe topline (termoregulacija) posljedica su slabog lučenja znoja, pa groznica mogu se pojaviti. Isturene uši na abnormalnoj dubini česti su popratni simptomi, kao i nerazvijene trepavice i obrve, bezbojna glavna kosa, abnormalna obojenost kože, ispupčene usne ili sedlasti nosovi. U izoliranim slučajevima prisutne su i frontalne grbe. Prilično rijetki pridruženi simptomi uključuju dodatne očne bolesti kao što su katarakt or glaukom. U drugim slučajevima, gubitak tkiva na optički živac može se promatrati (optička atrofija). Nadalje, regresija mrežnice (degeneracija mrežnice) može se zamisliti kao očna simptomatologija. U nekim slučajevima zabilježena je i gluhoća uz opisane simptome. Niskog rasta mogu se javiti i kao dio sindroma.
Dijagnoza i tijek
Dijagnoza Christ-Siemens-Touraine sindroma postavlja se na temelju kliničke slike. Kombinacija smanjenog lučenja znoja i abnormalnosti kose kao i zuba rezultira relativno tipičnom slikom. Liječnik ne postavlja dijagnozu uvijek odmah nakon rođenja. Međutim, u mnogim slučajevima odsutnost ili smanjenje znojnica postaje očito najkasnije u ranom djetinjstvu. Za potvrdu dijagnoze može se koristiti molekularno-genetski test. Ako test otkrije mutacije u odgovarajućim genima, dijagnoza se smatra dokazanom. Prognoza za bolesnike s Christ-Siemens-Touraineovim sindromom ovisi o težini simptoma u svakom pojedinačnom slučaju. Poznati su slučajevi s kobnim tokom. Ti su slučajevi obično povezani s visokim groznica sekundarno u odnosu na termoregulacijske poremećaje.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U većini slučajeva Christ-Siemens-Touraineov sindrom dijagnosticira se odmah nakon rođenja, pa je dodatna dijagnoza obično nepotrebna. Zbog toga se mora potražiti liječnika stanje ako se pogođena osoba ne može znojiti i tako ne može pravilno ispuštati prekomjernu toplinu u okoliš. Koža i nokti također su pogođeni sindromom, postajući ljuskavi i suhi. Uz to, pacijenti često pate od smanjenog stvaranja dlaka, pa je liječnički pregled poželjan i za ovu pritužbu. Poremećaji oka također mogu ukazivati na Christ-Siemens-Touraineov sindrom i treba ih istražiti. Isto tako, sindrom može dovesti do nizak rast ili gluhoće, a pogođene osobe također bi se trebale obratiti liječniku kada se pojave te pritužbe. The stanje može dijagnosticirati pedijatar ili liječnik opće prakse. Budući da nema izravnog liječenja, oboljeli se oslanjaju na određene načine kako se rashladiti. Određene malformacije može liječiti odgovarajući stručnjak.
Liječenje i terapija
Do danas je Christ-Siemens-Touraineov sindrom neizlječiv. Uzročnik terapija još ne postoji. U genetske bolesti, bilo koji uzročni terapija morali ciljati same gene. Do sada to nije bilo moguće. Istina je da su pristupi genskoj terapiji napredovali posljednjih desetljeća i postali su fokus medicinskih istraživanja. Međutim, pristupi nisu dosegli kliničku fazu. Stoga su pacijenti s Christ-Siemens-Touraineovim sindromom do sada primali samo simptomatsko liječenje u kombinaciji s potpornim koracima poput grupa za samopomoć. Težište terapije je na regulaciji tjelesne temperature. Tako se mogu spriječiti stanja opasna po život. Koriste se isparivački postupci: da bi se imitiralo znojenje i postiglo oslobađanje topline, koža oboljele osobe se navlaži, na primjer. Provođenje topline koristi se i dovođenjem pacijenata u kontakt s hladnim predmetima. Odvođenje topline u pokretni okolni zrak može se postići prvenstveno propuhom, ventilatorom ili klima uređajem. Oblici prehrane i pijenja pacijenata također mogu biti usmjereni na regulaciju topline. Kako bi se ohladili, oboljeli piju toliko hladan voda što je moguće i danju i noću. Liječenje u pravilu preuzima interdisciplinarni tim liječnika. Zubni nadomjesci za poboljšanje zubne situacije, na primjer, neizmjerno doprinose kvaliteti života pacijenta.
Outlook i prognoza
Kod Christ-Siemens-Touraine sindroma ne dolazi do samoizlječenja. Iz tog razloga pogođene osobe uvijek ovise o liječenju. Međutim, većina simptoma sindroma može biti relativno dobro ograničena, što pacijentima omogućuje dovesti obični životi. Zbog nelagode na koži postoje poteškoće u odvođenju topline, pa oboljeli često pate od groznica. Na estetiku pacijenta također negativno utječu malformacije kose i neobično bojanje kože. To često dovodi i do psihološke nelagode. Christ-Siemens-Touraineov sindrom također može negativno utjecati na vid, a neki pacijenti također pate od gluhoće ili nizak rast. Te se pritužbe ne mogu liječiti, tako da se pogođeni moraju boriti s ograničenjima tijekom svog života. Obično se poremećeni izlaz topline može relativno dobro kontrolirati ponašanjem jesti i ponašanjem pića. Okoliš se također može prilagoditi kako bi se spriječilo pregrijavanje ili druge nelagode. Iako se simptomi ne mogu potpuno ograničiti, Christ-Siemens-Touraineov sindrom obično ne utječe negativno na očekivano trajanje života pacijenta.
Prevencija
Do danas se Christ-Siemens-Touraineov sindrom može spriječiti samo putem genetsko savjetovanje u planiranju obitelji. Daleko važnije od prevencije može biti rano otkrivanje bolesti, poput one u redu ultrazvuk.
Nadzorna njega
U Christ-Siemens-Touraineovom sindromu, u većini slučajeva pacijent nema ili ih ima vrlo malo mjere dostupna izravna naknadna njega. Kod ove bolesti pogođena osoba prvenstveno ovisi o brzoj i, prije svega, ranoj dijagnozi i liječenju kako bi se spriječile daljnje komplikacije. Budući da je Christ-Siemens-Touraineov sindrom urođena bolest, ne može se u potpunosti izliječiti. Ako pogođene osobe žele imati djecu, genetsko savjetovanje treba osigurati kako bi se spriječila ponovna pojava ove bolesti. U ovom slučaju ne može doći do samoizlječenja. Oboljeli moraju pravilno regulirati oslobađanje topline kod ove bolesti. Koža se može navlažiti ako postane prevruća, tako da se toplina može osloboditi. Isto tako, treba izbjegavati naporne ili fizičke aktivnosti kako ne biste nepotrebno naprezali tijelo. Pijenje hladan voda također može ublažiti simptome Christ-Siemens-Touraine sindroma. Nerijetko se događa da kontakt s drugim osobama pogođenim sindromom ima pozitivan učinak na tijek bolesti, jer često postoji razmjena informacija. Očekivano trajanje života ova bolest obično ne smanjuje.
Što možete učiniti sami
Nažalost, nije moguće sami liječiti Christ-Siemens-Touraineov sindrom, što dovodi do izlječenja. Temelji se na mutaciji genetskog materijala, pa bi izlječenje bilo moguće samo na genetskoj razini. Oboljeli pacijenti stoga imaju samo liječenje simptoma u smislu samoterapije. U tom je pogledu glavni fokus na utjecaju na tjelesnu temperaturu. Razne mjere mogu se poduzeti za suzbijanje pregrijavanja tijela uzrokovanog sindromom. To uključuje, prije svega, vlaženje kože, simulirajući na taj način proces znojenja, koji bolest obično ozbiljno narušava. Hlađenje predmeta pritisnutih na kožu također može pomoći u sprječavanju pregrijavanja. Isto se odnosi na sve načine hlađenja, bilo klima uređajem ili jednostavno propuhom. To ne samo da poboljšava pacijentov vlastiti osjećaj tijela, već također sprečava daljnje moguće tjelesne reakcije rasipanjem topline. Prema potrebi za hlađenjem, pacijente je najbolje uzimati hladan pića i također obratite pažnju na vrućinu uravnotežiti tijela kad jede. Sindrom je također povremeno popraćen smanjenim rastom dlaka na tijelu; lijekovi mogu pomoći kod ovog problema.
