Pena-Shokeirov sindrom ozbiljan je genetski poremećaj s višestrukim malformacijama unutarnjih i vanjskih organa. Ako se dojenčad rodi živa, smrt nastupa najkasnije nakon nekoliko dana ili tjedana. Glavni uzrok smrti je teška hipoplazija pluća.
Što je Pena-Shokeirov sindrom?
Pena-Shokeirov sindrom vrlo je rijedak ozbiljan poremećaj koji karakterizira nerazvijenost svih organa. Sindrom je nespojiv sa životom. Djeca rođena živa umiru najkasnije nakon nekoliko tjedana. Do sada je opisano samo oko 100 slučajeva. Međutim, pretpostavlja se da to nije jednolična bolest. Sumnja se na razne genetske nedostatke, od kojih neki još nisu provjereni. Također, rizik za potomstvo koji pati od ove bolesti, ako su se slučajevi već dogodili u obitelji ili rođacima, ne može se precizno navesti. Prema trenutnim nalazima, vjerojatnost bi trebala biti između 0.1 i 25 posto. Budući da su simptomi vrlo slični simptomima od trisomija 18, također se naziva pseudotrisomijom 18. Unatoč rijetkosti stanje, još uvijek se pravi razlika između tipa I Pena-Shokeirovog sindroma i tipa II Pena-Shokeirovog sindroma. Pena-Shokeirov sindrom tipa I također se naziva fetalnom akinezijom / hipokinezijom ili FADS. Drugi naziv Pena-Shokeirovog sindroma tipa II je cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom ili COFS sindrom.
Uzroci
Što se tiče uzroka Pena-Shokeirovog sindroma, poznato je samo da se radi o nasljednom poremećaju. Pretpostavlja se autosomno recesivni način nasljeđivanja za oba oblika. Međutim, budući da se bolest karakterizira samo na temelju simptoma, nije jasno odnosi li se to na sve slučajeve ili se javljaju i spontani slučajevi koji imaju autosomno dominantan način nasljeđivanja. Podaci o riziku od 0.1 do 25 posto u obiteljima u kojima se već dogodio slučaj bolesti pokazuju da nikako nema izvjesnosti o načinu nasljeđivanja. Međutim, kromosomske aberacije mogu se isključiti. Zbog sličnosti Pena-Shokeirovog sindroma tipa I (FADS) s trisomija 18, provodi se kromosomsko ispitivanje, ali u slučaju Pena-Shokeirovog sindroma ne pokazuje abnormalnosti. Autosomno recesivni način nasljeđivanja pretpostavlja se zbog činjenice da se većina slučajeva dogodila u rodbinskim brakovima i često od toga pate članovi obitelji. Za COFS sindrom, druga vrsta Pena-Shokeirovog sindroma, specifična gen mogli su se utvrditi nedostaci, ali ni oni nisu bili jednoliki. Uglavnom, ERCC6 / CSB gen kromosoma 10 je pogođen u tim slučajevima. Međutim, pronađeni su i neispravni geni na kromosomu 13 ili kromosomu 19. Ukupno četiri gena koja kodiraju enzimi jer ovdje može utjecati isti DNK reakcijski lanac.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Sve u svemu, vrlo ozbiljno zdravlje kod Pena-Shokeirovog sindroma javljaju se oštećenja koja su nespojiva sa životom. U većini slučajeva dolazi do mrtvorođenih. Ako se dijete ipak rodi živo, preživi najviše nekoliko tjedana u sindromu Pena-Shokeir tipa 1. Kod tipa 2 smrt nastupi u prvoj godini života. Pena-Shokeirov sindrom tipa 1 (FADS) karakterizira plućna hipoplazija, višestruki deformiteti zglobova i abnormalnosti lica. The fetus izlaže ozbiljno smanjenu motoričku aktivnost. Jer fetus ne mogu progutati amnionska tekućina kao rezultat toga dolazi do polihidramnija. Ruke i stopala su neispravni. Pacijent ima male uši. Udaljenost između očiju je povećana. Ponekad postoje i rascjep nepca i a srce mana. U velikoj većini slučajeva djeca se rađaju prerano. Međutim, premale su i kada se rode na izračunati datum dospijeća. Preživjela djeca pate od ment hipoplazija kao i sindrom kratkog crijeva, što dovodi do malapsorpcije. Samo je oko 20 slučajeva opisano za Pena-Shokeirov sindrom tipa 2 ili COFS sindrom. Uz malformacije organa, ovaj poremećaj karakterizira ozbiljna neuralna i senzorna disfunkcija. Nadalje, fotofobija, senzorineuralni gubitak sluha a periferne neuropatije su česte. Osjetljivost rezultat je kvara sustava za popravak DNA. Smrt se događa u prvoj godini života zbog respiratornih infekcija.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnostički se Pena-Shokeirov sindrom može dobro razlikovati od ostalih bolesti sa sličnim simptomima. Sličnosti sa trisomija 18 promptno ispitivanje kromosoma. Kromosomske aberacije se ne javljaju ni kod FADS sindroma ni kod COFS sindroma. Iako kod FADS sindroma genetski uzrok nije poznat, kod COFS sindroma mogu se ispitati četiri gena. Prenatalno bolest već može otkriti ultrazvuk ispitivanja. Dijagnoza se obično postavlja prema kriterijima isključenja.
komplikacije
Zbog Pena-Shokeirovog sindroma, pogođene osobe obično pate od različitih malformacija i deformacija. Oni također mogu utjecati na unutarnji organi, čime se značajno smanjuje kvaliteta života, a također i životni vijek pogođene osobe. U pravilu, Pena-Shokeirov sindrom ima vrlo negativan učinak na bolesnikov disanje, koji može dovesti do nelagode i komplikacija. U pravilu, sindrom uvijek dovodi do smrti pacijenta. Iz tog razloga, posebno rodbina i roditelji djeteta ovise o psihološkom liječenju kako bi se riješili teški slučajevi depresija i psihološka nelagoda koja se može pojaviti. Komplikacije se obično ne javljaju tijekom psihološkog liječenja. Nadalje, i sama djeca pate od rascjepa nepca srce nedostaci. To također može uzrokovati smrt pacijenta. Ponekad gubitak sluha i ozbiljne malformacije unutarnji organi nastaju. Nažalost, ne postoji liječenje Pena-Shokeirovog sindroma. Pogođene osobe obično umiru odmah nakon rođenja. Nažalost, ni sindrom se ne može izravno spriječiti. Još trudnoća nije pogođen ovim sindromom u većini slučajeva.
Kada trebate otići liječniku?
U slučaju Pena-Shokeirovog sindroma, u svakom slučaju se mora potražiti liječnika. Međutim, obično se bolest ne može potpuno izliječiti, pa rođeno dijete umire nekoliko dana nakon rođenja ili se rodi već mrtvo. Iz tog razloga, kod Pena-Shokeirovog sindroma, životni vijek može se povećati samo nekoliko dana ako se liječenje pruži nakon rođenja. Međutim, budući da dijete umire, roditelji i rodbina trebaju potražiti psihološko savjetovanje nakon ovog incidenta kako bi se izbjegle moguće psihološke nelagode i komplikacije. U tom smislu, kontakt s prijateljima ili drugim oboljelima od Pena-Shokeirovog sindroma također može biti od velike pomoći. Isto tako, ako trudnoća ako se ponovno želi, prije toga treba se obratiti liječniku kako bi se razjasnio rizik od ponovnog nastanka Pena-Shokeirovog sindroma kako bi se izbjeglo novo mrtvorođenče. Pena-Shokeirov sindrom obično ne utječe negativno na majčin životni vijek.
Liječenje i terapija
Trenutno liječenje Pena-Shokeirovog sindroma nažalost nije moguće. Kirurški mjere za sindrom kratkog crijeva ne dovesti do uspjeha i kirurški mjere obično se isključuju samo ozbiljnošću simptoma.
Outlook i prognoza
U ovom rijetkom urođenom poremećaju, životni vijek dojenčadi je znatno smanjen. Tako je oko 30% djece s tom bolešću već mrtvorođeno, dok većina novorođenčadi umire kao rezultat nerazvijenosti unutarnji organi u roku od nekoliko dana do mjeseci. Budući da se ova genetski nasljedna bolest trenutno ne može niti liječiti niti izliječiti, izgledi za poboljšanje simptoma su nula. Nažalost, čak i složeni kirurški postupci obično ne mogu u potpunosti ublažiti simptome i bol. Nakon toga, bebi je i dalje potrebna intenzivna njega kako bi se mogla razvijati još nekoliko dana unatoč svojim deformacijama. Unatoč tome, bolest ne nudi izglede za oporavak i stoga uvijek završava smrtno. Roditelji pogođene djece trebali bi razmotriti psihoterapijski tretman ili grupe za samopomoć u ranoj fazi kako bi se mogli nositi s traumom oko gubitka svoje bebe. Ako je potrebno, obiteljski liječnik također može propisati sedativi za roditelje. Ako pogođena obitelj nakon nekog vremena želi ponovno imati djecu, bilo bi poželjno savjetovanje, prenatalni probir i genetsko testiranje kako bi se sindrom u buduće djece mogao isključiti u ranoj fazi. Budući da je vjerojatnost recidiva između 0.01% i 25%, u slučaju genetskog rizika, konačno se može predložiti paru posvojenje ili udomiteljstvo.
Prevencija
Također je posebno teško prognozirati rizik od ponavljanja Pena-Shokeirovog sindroma. Sindrom se definira na temelju simptoma i kriterija isključenja u odnosu na druga stanja sa sličnim simptomima. Iako su se brakovi često opažali u obiteljima s slučajevima ovog poremećaja. U nekim se slučajevima javljaju i ponovljeni slučajevi. Ali to nije univerzalno točno. Ipak, ljudsko genetsko testiranje i savjetovanje treba provoditi kad se sindrom pojavi. Mnogi autori pretpostavljaju da je uključeno autosomno recesivno nasljeđivanje. Međutim, budući da u FADS sindromu nisu poznate genetske greške, data je vjerojatnost recidiva od 0.1 do 25 posto. 0.1 posto bi predložilo spontane mutacije s autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja.
Nastavak
Kod Pena-Shokeirovog sindroma, mogućnosti daljnje skrbi su u većini slučajeva ozbiljno ograničene. U tom bi slučaju oboljela osoba trebala posjetiti liječnika kod prvih znakova i simptoma sindroma kod djeteta. Međutim, potpuno izlječenje obično nije moguće. U slučaju ponovne želje za rađanjem djece, potrebno je provesti genetski pregled i konzultacije u slučaju Pena-Shokeirovog sindroma, kako se sindrom ne bi ponovio kod djece. Očekivani životni vijek djece znatno je smanjen i ograničen ovim sindromom. Većina roditelja i rodbine ovisi o intenzivnom psihološkom liječenju ove bolesti, tako da ona nije dovesti do daljnjih komplikacija i pritužbi. U tom su kontekstu korisni i intenzivni razgovori s vlastitom obitelji ili čak prijateljima kako bi se spriječilo depresija ili druge psihološke uzrujanosti. Ako dijete preživi rođenje unatoč malformacijama, potrebne su intenzivne kirurške intervencije kako bi se ublažili simptomi. U ovom slučaju, djeca također ovise o intenzivnoj njezi kako bi se i dalje mogla dobro razvijati unatoč mnogim malformacijama. Općenito, Pena-Shokeirov sindrom značajno smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Pena-Shokeirov sindrom uvijek je fatalan za pogođenu djecu. Najvažnija mjera samopomoći je da roditelji rano potraže terapijsku podršku. Traumatska terapija i grupe za podršku važni su stupovi za suočavanje s gubitkom djeteta. Ako je potrebno, obiteljski liječnik može propisati sedativi ili uspostavite kontakt s alternativnim liječnikom koji rodbini može propisati odgovarajuće pripreme. U osnovi, općenito mjere kao što su vježbanje i uravnotežen dijeta Pomozite. Cjeloviti dnevni raspored pomaže ponovno uživati u životu i dugoročno prevladati traumu. Ako drugi trudnoća planira se nakon nekog vremena, treba izvršiti detaljne preglede novorođenčadi. To će osigurati da je dijete zdravo. Uz to, roditelji bi trebali tražiti genetsko savjetovanje i razmotriti alternativne mogućnosti ako postoji povećani rizik od ponovnog nastanka Pena-Shokeirovog sindroma. Udomljavanje može biti moguće ili se može udomiti dijete. Prije i nakon rođenja djeteta bolesno dijete, majka bi trebala održavati blizak kontakt s ginekologom. Potonji mogu pružiti informacije o tijeku bolesti i na taj način pridonijeti brzom oporavku.
