Naegeli sindrom je genetski uzrokovana bolest. Naegeli sindrom sinonimno se naziva Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sindrom i na njega se odnosi kratica NFJ. Naegeli sindrom javlja se izuzetno rijetko u općoj populaciji. U osnovi, Naegeli sindrom je bolest koža karakterizirana pigmentnom dermatozom anhidrotskog retikularnog tipa. Pojam bolesti izveden je od dermatologa Naegelija.
Što je Naegeli sindrom?
Naegeli sindrom predstavlja rijetku, nasljednu bolest koža. Pripada određenoj kategoriji pigmentarnih dermatoza. Naegeli sindrom prvi je put znanstveno zabilježen i opisan 1927. godine. Naegeli, dermatolog iz Švicarske, imao je središnju ulogu u tome, a bolest je kasnije nazvana po njemu. Liječnik je identificirao Naegeli sindrom u obitelji. I otac i dvije kćeri pogođeni su koža bolesti, pa je Naegeli pružio sveobuhvatan medicinski opis. Ista je obitelj 1954. godine sudjelovala u još jednom istraživanju o Naegelijevom sindromu. Ovdje su u osnovi bili uključeni liječnici Franceschetti i Jadassohn. Dvoje liječnika otkrili su da u Naegelijevom sindromu postoji autosomno dominantan način nasljeđivanja. U principu, Naegeli sindrom jedna je od najrjeđih bolesti. Prema trenutnom stanju istraživanja bolesti, Naegeli sindrom dijagnosticiran je samo u pet obitelji i njihovim sljedećim generacijama. To pokazuje jednaku učestalost bolesti u bolesnica i pacijenata.
Uzroci
Pokretači Naegelijevog sindroma leže u genima pogođenih osoba. Specifična genetska mutacija 17. kromosoma odgovorna je za naknadnu manifestaciju Naegelijevog sindroma. Genetski defekt nalazi se točno na gen nazvan KRT14, koji je povezan sa supstancom keratin. Naegeli sindrom nasljeđuje se autosomno-dominantno na potomstvo pogođenih osoba.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Specifične promjene i abnormalnosti kože tipične su za Naegeli sindrom. Primjerice, potpuno odsustvo otisaka prstiju osobito je karakteristično za Naegelijev sindrom. Uz to, površinu kože na cijelom tijelu karakterizira posebna hiperpigmentacija. To u svom obliku podsjeća na mrežnu strukturu. Međutim, ovaj se fenomen sve više povlači što su starije osobe koje pate od Naegelijevog sindroma. Drugi dalekosežni simptom je nesposobnost pogođenih osoba da izluče znoj iz tijela kroz kožu i znojnica. Čak i kada je temperatura zraka primjereno visoka, oboljeli pacijenti ne mogu se znojiti. Taj je fenomen u medicini poznat kao anhidroza i najsloženiji je simptom Naegelijevog sindroma. Uz to, pogođene osobe obično izgube sve zube. Ovaj gubitak zuba javlja se u većine bolesnika već u djetinjstvo ili adolescencija. S tim u vezi, anomalije u tzv denticija pacijenata može se promatrati. Osim toga, na koži nekih oboljelih osoba nastaju mjehurići. The nokti nožnih prstiju mogu biti deformirani. Međutim, svi se simptomi Naegelijevog sindroma smanjuju s povećanjem dobi. Brojni simptomi Naegelijevog sindroma paralelni su s onima s Bloch-Sulzbergerovim sindromom, pa je odgovarajuća diferencijalna dijagnoza je hitno potrebna.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnozu Naegelijevog sindroma provodi specijalist, a s obzirom na genetske uzroke, kao i rijetkost bolesti, obično se odvija u medicinskom centru. Na početku je neophodna anamneza tijekom koje liječnik uzima pacijenta povijest bolesti i analizira prisutne simptome. Za dijagnozu Naegelijevog sindroma osobito je važno uzeti obiteljsku anamnezu, jer to brzo daje dokaze o postojećoj bolesti. Nakon početnog razgovora s pacijentom, specijalist pregledava bolesnu osobu pomoću postupaka kliničkog pregleda. Uz opći vizualni pregled, posebno se ispituje i koža pogođene osobe. U mnogim slučajevima liječnik uzima uzorke određenih područja kože i dogovara ispitivanje tkiva u laboratoriju. denticija obično pregledavaju stomatolozi i ortodonti. U tu svrhu osobe pogođene Naegelijevim sindromom obično se podvrgavaju radiografskom pregledu. Da bi se dovršila dijagnoza Naegelijevog sindroma, obično se provodi genetska analiza DNA pogođene osobe. Na taj se način Naegeli sindrom može sa sigurnošću identificirati. Uz to, a diferencijalna dijagnoza potreban je za Naegeli sindrom, pri čemu liječnik razlikuje bolest od, na primjer, epidermolysis bullosa simplex kao i dermatopathia pigmentosa reticularis. Bloch-Sulzbergerov sindrom također treba isključiti.
komplikacije
Zbog Naegelijevog sindroma, pogođene osobe pate od različitih kožnih tegoba u većini slučajeva. Potpuno nedostaju otisci prstiju, iako obično nema posebnih komplikacija u svakodnevnom životu pogođene osobe. Isto tako, može se pojaviti hiperpigmentacija, tako da se pogođeni ne rijetko srame ovog simptoma i osjećaju nelagodu s njim. To može uzrokovati komplekse inferiornosti koji utječu na kvalitetu života. Slično tome, oni koji su pogođeni ne mogu se znojiti, tako da se toplina ne može pravilno rasipati tijekom fizičkog napora. Ovaj sindrom također često uzrokuje razne pritužbe na zube, tako da pogođene osobe potpuno izgube zube. Koža također može razviti mjehuriće. U mnogim slučajevima pogođeni pate od maltretiranja i zadirkivanja, posebno u Hrvatskoj djetinjstvo. Zbog gubitka zuba, pacijentu obično više nije moguće uzimati normalnu hranu. Uzročno liječenje ovoga stanje obično nije moguće. Tijekom liječenja samih simptoma ne događaju se posebne komplikacije.
Kada treba ići liječniku?
Kada se pojave abnormalnosti kože kao i hiperpigmentacija, to je jasan pokazatelj ozbiljne bolesti. Liječnik mora utvrditi radi li se o Naegelijevom sindromu ili nekoj drugoj bolesti i po potrebi započeti liječenje. Ako se primijete drugi simptomi, poput brzog propadanja zuba zdravlje ili razvoja mjehura na koži, mora se obavijestiti obiteljskog liječnika. Budući da je Naegeli sindrom nasljedan stanje, dijagnozu treba postaviti u djetinjstvo. Roditeljima koji primijete odgovarajuće simptome kod djeteta najbolje je savjetovati se s obiteljskim liječnikom ili stručnjakom. Kasnije u životu liječnik dijete mora pažljivo nadzirati, jer je bolest uvijek povezana s komplikacijama. Osobe koje pate od te bolesti trebale bi se dogovoriti za genetski test u slučaju trudnoća kako bi se dobila sigurnost u djetetovom stanju zdravlje. Liječenje pruža dermatolog, kao i internisti, kirurzi i specijalisti stanje.
Liječenje i terapija
Naegeli sindrom je genetski, pa učinkovito liječenje njegovih uzroka nije praktično. Međutim, medicinska istraživanja rade na načinima prevencije i liječenja nasljednih bolesti. Dakle, sav tretman mjere Naegelijevog sindroma usredotočeni su na simptome pacijenta. U većini slučajeva promjene na koži poboljšavaju se s povećanjem dobi osoba. Gubitak zuba uglavnom se može nadoknaditi ortodontskim mjere i proteza.
Outlook i prognoza
Prognoza kod Naegelijevog sindroma ovisi o obrascu simptoma. Pojedinačne pritužbe poput anhidroze i deformacija noktiju na nogama mogu uzrokovati nelagodu tijekom duljeg vremenskog razdoblja. Pacijenti pate od smanjenog osjećaja blagostanja i često se osjećaju socijalno isključenima zbog svog stanja. Kao rezultat fizičkih promjena, upala može se dogoditi i što dodatno pogoršava prognozu. Nakon gubitka zuba unos hrane je težak i pacijenti često razvijaju simptome nedostatka ili postaju dehidrirani. Kao rezultat upalnih bolesti kože, svrbež ili bol može se dogoditi. To je često popraćeno pojačanim psihološkim stres za pacijente jer su ostracizirani zbog vanjskih promjena. Vrlo rijetko se kronične tegobe mogu razviti od kožnih bolesti. Ekcem ili su tipične fistule, koje pogoršavaju izglede za potpuni oporavak. Prognoza je prema tome teška, jer i sama bolest i simptomi i njihove posljedice smanjuju kvalitetu života. Očekivano trajanje života nije nužno ograničeno. Točnu prognozu određuje nadležni medicinski djelatnik. Pacijenti koji pate od Naegelijevog sindroma moraju se podvrgnuti sveobuhvatnom liječenju kako bi postigli bolju prognozu.
Prevencija
Ne postoje mogućnosti za sprečavanje Naegelijevog sindroma. Bolest se nasljeđuje autosomno-dominantno preko roditelja na potomstvo, pa će neke generacije kćeri u fenotipu pokazivati Naegeli sindrom. Međutim, u načelu je prognoza Naegelijevog sindroma pozitivna, jer se simptomi smanjuju s godinama.
Nastavak
U većini slučajeva, pogođena osoba ima vrlo malo i obično je vrlo ograničena naknadna njega mjere dostupna njemu ili njoj u Naegelijevom sindromu. Iz tog bi razloga pogođena osoba trebala posjetiti liječnika u vrlo ranoj fazi kako bi se mogla spriječiti pojava drugih komplikacija i simptoma. Budući da je ovo genetska bolest, potpuno izlječenje obično nije moguće. Pogođene osobe trebale bi imati genetsko testiranje i savjetovanje ako žele imati djecu kako bi se spriječilo ponavljanje sindroma. U većini slučajeva same pogođene osobe ovise o uzimanju različitih lijekova. Uvijek je važno osigurati da se lijek uzima redovito i u ispravnim dozama kako bi se pružilo trajno oslobađanje od simptoma. U slučaju nuspojava ili ako je nešto nejasno, prvo treba kontaktirati liječnika. Žalbe na koži mogu se relativno dobro ublažiti uz pomoć posebnih sredstava kreme or masti. Također su potrebne redovite kontrole i pregledi kod liječnika. Naegelijev sindrom u pravilu ne smanjuje očekivano trajanje života pacijenta. Daljnje mjere naknadne njege u ovom slučaju nisu dostupne pogođenoj osobi.
Što možete učiniti sami
Budući da je Naegeli sindrom genetski poremećaj, mogu se poduzeti samo simptomatske mjere za liječenje pojedinih simptoma. Pacijenti mogu sami poduzeti neke mjere za potporu liječenju. Prije svega, mora se poštivati stroga osobna higijena. Redovito četkanje barem može odgoditi gubitak zuba. Osim toga, zdravlje prstiju na nogama mogu se sačuvati pažljivim redovitim čišćenjem i liječenjem medicinskim proizvodima. Koje su mjere ovdje detaljno korisne, liječnik može odgovoriti s obzirom na stadij bolesti. U najboljem slučaju, vidljivo promjene na koži može se suprotstaviti nošenjem odjeće za skrivanje. Liječenje hiperpigmentacije nije moguće, zbog čega će liječnik preporučiti terapijsko savjetovanje kako bi se spriječio razvoj psiholoških tegoba. Pogođene osobe koje već ozbiljno pate od psiholoških učinaka Naegelijevog sindroma trebaju se također obratiti grupi za podršku i govoriti drugim pogođenim osobama. Ako se pojave mjehurići ili se pojave druge komplikacije, treba se suzdržati od daljnjih mjera samopomoći. Liječnik mora biti obaviješten kako bi se liječenje moglo započeti brzo.
