Sensenbrenner sindrom je genetski poremećaj koji je iznimno rijedak. Sensenbrennerov sindrom karakteriziraju različiti anatomski i funkcionalni nedostaci. Trenutno je manje od 20 poznatih slučajeva Sensenbrenner sindroma. Prvi opis Sensenbrenner sindroma dat je 1975. Što je Sensenbrenner sindrom? Sensenbrenner sindrom je nasljedni poremećaj, sa… Sensenbrennerov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Sindrom kaudalne regresije karakterizira sindrom malformacije donjih (kaudalnih) spinalnih segmenata, ponekad s vrlo teškim, ali promjenjivim izgledom. U mnogim slučajevima nedostaju dijelovi kaudalne kralježnice, poput trtice i područja lumbalne kralježnice. Stanje je višefaktorsko i obično se razvija unutar prva četiri tjedna trudnoće. … Kaudalni regresijski sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Mišićna distrofija tipa Becker-Kiener genetska je bolest mišića. Bolest sporo napreduje i postupno je povezana sa sve većom slabošću mišića. U osnovi, mišićna distrofija tipa Becker-Kiener javlja se relativno rijetko. Incidencija je oko 1: 17,000, a bolest se prvenstveno javlja kod muških pacijenata. Početna manifestacija bolesti ... Mišićna distrofija tipa Becker-Kiener: uzroci, simptomi i liječenje
U sklopu prenatalne dijagnostike, pregleda djeteta u maternici, mogu biti potrebne daljnje dijagnostike. To se radi pomoću finog ultrazvuka, posebnog sonografskog pregleda koji liječniku omogućuje praćenje naznaka mogućeg razvojnog poremećaja djeteta ili tjelesnih abnormalnosti. Što je fini ultrazvuk? Kao… Fini ultrazvuk: liječenje, učinci i rizici
Kleine-Levinov sindrom epizodna je ponavljajuća hipersomnija koju karakterizira povećana pospanost, poremećaji percepcije i paradoksalno buđenje. Vjerojatno je prisutan središnji živčani uzrok. Do danas ne postoji utvrđena mogućnost liječenja zbog niske prevalencije. Što je Kleine-Levinov sindrom? Liječnička struka poznaje Kleine-Levinov sindrom kao periodičnu hipersomniju u djetinjstvu ili adolescenciji. Više… Kleine-Levin sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Omfalokela, hernija baze pupčane vrpce, razvija se intrauterino i javlja se kao kongenitalna malformacija u novorođenčadi. U tom slučaju, pojedini organi su ispred trbušne šupljine i zatvoreni su omfalocelom vrećicom. Postoji opasnost od puknuća. Što je omfalokela? Omfalokela ili egzofalos je… Omfalokela: uzroci, simptomi i liječenje
Medicinski izraz brahidaktilija opisuje skraćene prste na rukama i nogama. Ovo stanje, obično naslijeđeno na autosomno dominantan način, pripada skupini nepravilno oblikovanih udova. Što je brahidaktilija? Ovaj genetski nedostatak javlja se izolirano ili sindromski. Tečaj može imati primarni ili sekundarni uzrok. Dodatno ga karakterizira koštana disostoza. Samo… Brachydactyly: Uzroci, simptomi i liječenje
Takozvana displazija retine patološka je malformacija ljudske mrežnice. U većini slučajeva radi se o genetskom stanju. Displazija retine često se očituje pojavom sivih linija ili točkica u fokusu, iskrivljenjem područja ili odljevom retine. Što je retinalna displazija? Nasljedna displazija retine temelji se na defektnom razvoju retine ... Displazija mrežnice: uzroci, simptomi i liječenje
Partingtonov sindrom je kongenitalni poremećaj koji se očituje specifičnim vodećim simptomima. Na primjer, Partingtonov sindrom povezan je s mentalnom retardacijom, distoničnim pokretima ruku i dizartrijom. Intelektualne sposobnosti su samo blago do umjereno oslabljene kod Partingtonovog sindroma. Partingtonov sindrom predstavlja x-povezani nasljedni poremećaj. Što je Partingtonov sindrom? Partingtonov sindrom iznimno je rijedak. … Partingtonov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Flynn-Airdov sindrom je rijedak sindrom malformacije središnjeg živčanog sustava, poznat i kao nasljedni neuroektodermalni sindrom. Uzrok simptoma je genetski poremećaj tijekom embrionalnog razvoja. Uzročna terapija još nije dostupna. Što je Flynn-Airdov sindrom? Flynn-Airdov sindrom je kompleks simptoma koji pripada skupini sindroma malformacije. … Flynn-Aird-ov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Johanson-Blizzardov sindrom naziv je za nasljednu bolest koja je rijetka. Oboljeli pate od razvojnih abnormalnosti gušterače, tjemena i nosa. Što je Johanson-Blizzardov sindrom? Johanson-Blizzardov sindrom (JBS) je rijedak nasljedni poremećaj koji ponekad može biti i fatalan. Sindrom se također smatra ektodermalnom displazijom i klasificira se kao gušterača ... Johanson sindrom mećave: uzroci, simptomi i liječenje
Jonesov sindrom je nasljedna fibromatoza povezana s izraslinama vezivnog tkiva na desnima i bilateralnim progresivnim senzorineuralnim gubitkom sluha. Izrasline vezivnog tkiva liječe se kirurški. Ako postoji gubitak sluha, kohlearni implantat može vratiti sluh. Što je Jonesov sindrom? Nasljedna gingivalna fibromatoza odnosi se na skupinu urođenih poremećaja koje karakterizira… Jonesov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
