Definicija
Anemija srpastih stanica genetska je bolest krv ili točnije crvenih krvnih zrnaca (eritrociti). Postoje dva različita oblika, ovisno o nasljeđivanju: takozvani heterozigotni i homozigotni oblik. Oblici se temelje na poremećenom obliku eritrociti. U nedostatku kisika poprimaju srpasti oblik, što bolesti daje ime.
Uzroci
Uzrok srpastih stanica anemija je genetsko nasljeđivanje. Riječ je o autosomnoj kodominantnoj nasljednoj bolesti, tj. Njezini genetski ekvivalenti nisu smješteni na spolu kromosomi, pa je čak i jedan pogođeni roditelj dovoljan da bolest prenese na svoje dijete. Točan uzrok leži u izmjeni (točnije: točkovnoj mutaciji) jedne aminokiseline: aminokiselina glutamat zamjenjuje se aminokiselinom valin.
Glutamat je, zajedno s mnogim drugim aminokiselinama, sastavni dio proteina hemoglobin, koji je poznat kao nositelj kisika na crvenom krv Stanice (eritrociti). Predviđeni prostorni oblik hemoglobin se stoga ne postiže korištenjem "pogrešnog" aminokiselinskog valina. Izmijenjen hemoglobin nastaje, nazvan HbS (hemoglobin srpastih stanica anemija).
Alternativno, također se stvara još jedan hemoglobin: HbF (fetalni hemoglobin), koji zapravo nastaje samo u fetalnom razdoblju nerođenog djeteta. Ima veći afinitet za kisik i služi kao kompenzacijski zamjenski transport kisika. Molekule hemoglobina bolesnika srpastih stanica sastoje se od 20% HbF i 80% HbS na kraju proizvodnje.
To dovodi do gubitka elastičnosti eritrocita, ali njihova fleksibilnost je bitna za prolazak kroz najmanji krv posuđe. Ako osoba ima bolest oba roditelja, to utječe na obje kopije odgovarajućeg gena za hemoglobin. To je takozvani homozigotni nosač.
U tih je ljudi 100% svih hemoglobina promijenjeno, pa čak i minimalne promjene kisika u krvi uzrokuju da poprime srpasti oblik. U heterozigotnom nosaču, samo je jedan roditelj bio bolestan ili je prenio bolest. Ovdje je potreban ozbiljan nedostatak kisika da bi se hemoglobin, a time i eritrociti promijenili.
Bez obzira radi li se o homozigotnom ili heterozigotnom nosaču, mehanizam bolesti je isti: čim molekula poprimi pogrešan oblik, ona se razgrađuje. To se može dogoditi u krvi posuđe ili u slezena (vidi hemolizu). Kao rezultat, u krvi je manje eritrocita (anemija), pa opskrba tijela kisikom kroz krv nije zajamčena. U našem članku Anemija - to su znakovi anemije!
