Kakvo je nasljedstvo?
Distrofije rožnice predstavljaju skupinu različitih oblika bolesti, koji zauzvrat imaju različite nasljedne karakteristike. Ovisno o mutaciji, nasljeđuju se autosomno dominantno, autosomno recesivno ili X-vezano recesivno. Oboljeli pacijenti mogu se podvrgnuti genetskom savjetovanju koje ih može informirati o liječenju i prognozi, kao i daljnjem nasljeđivanju svoje djece.
Dijagnoza
Ako dođe do smanjenja prozirnosti rožnice i zamagljivanje se istovremeno dogodi na oba oka, distrofija rožnice treba uzeti u obzir. The oftalmolog može pregledati rožnicu pomoću procjepne svjetiljke i otkriti moguće strukturne promjene ili zamućenje. Također tijekom ispitivanja može uzeti uzorak i ispitati ga pod elektronskim mikroskopom. Osobito u bolesnika koji imaju rođake s distrofija rožnice, treba provoditi redoviti oftalmološki pregled kako bi se što ranije dijagnosticirala moguća distrofija rožnice. Molekularni test gena također može biti koristan kako bi se otkrio točan oblik distrofija rožnice.
Koji su simptomi distrofije rožnice?
Mnoge distrofije rožnice uzrokuju malo ili vrlo kasne simptome i pacijenti ih često ne prepoznaju. Bolesti se često otkrivaju tijekom oftalmološkog pregleda u fizički zdravih bolesnika. Ako se pojave simptomi, pacijenti često prvo primijete pogoršanje vida.
To se pogoršanje vremenom povećava. Pogoršanje vida često je podložno periodičnosti. U nekim oblicima postoje ozbiljni problemi s vidom, posebno ujutro, ali oni se smanjuju tijekom dana. Osim toga, između napada mogu biti duge stanke bez simptoma.
Uz to, postoji neprozirnost na rožnici, koja nije vidljiva na početku, ali se s godinama može pogoršati. U distrofiji rožnice, koje zahvaćaju posebno površinske dijelove rožnice, tj epitelijumitd., rožnica postaje mutna. Osim toga, postoji pojava ozbiljnih bol u očima.
Liječenje / Terapija
Liječenje distrofije rožnice ovisi o određenom obliku. Stoga je važno prije početka terapije dijagnosticirati točan oblik distrofije rožnice pomoću molekularnih testova. Neki oblici ne zahtijevaju liječenje.
U nekim oblicima, primjena dehidratacije kapi za oči ili su dovoljne masti, kao kod distrofije otiska prsta na karti ili Fuchsove endotelne distrofije. Posebna kapi za oči crpiti tekućinu iz rožnice, što dovodi do poboljšanja vida. Međutim, u težim oblicima rožnične distrofije, na kraju se javlja samo takozvana keratoplastika, tj. transplantacija rožnice, može vam pomoći.
U ovom se postupku oboljela rožnica zamjenjuje rožnicom mrtvog donora. Zbog činjenice da rožnica sadrži malo imunokompetentnih stanica, a reakcija odbijanja javlja se relativno rijetko. Samo u rijetkim slučajevima postaje potrebna dodatna imunosupresija lijekovima. A transplantacija ima dobru stopu uspjeha i dovodi do poboljšanja vida kod većine ljudi.
