Uvod
Neurokutani sindrom sažima različite nasljedne bolesti koje se očituju i na koži i u središtu živčani sustav.
Definicija
Bolesti koje čine neurokutani sindrom karakterizirane su određenim malformacijama kotiledona koje se razvijaju tijekom embrionalnog razdoblja. To znači da se ove malformacije javljaju tijekom razvoja nerođenog djeteta. Ljudski se organizam razvija iz 3 kotiledona - vanjskog, srednjeg i unutarnjeg.
U neurokutanom sindromu postoje malformacije u neuroektodermalnim i mezenhimskim kotiledonima. Neuroektodermalni kotiledon dio je vanjskog kotiledona iz kojeg izlazi živčani sustav razvija se tijekom embrionalnog razvoja. Mezenhimski kotiledon razvija se u „embrionalni vezivno tkivo“, Iz koje veziva, hrskavica, mišićno i masno tkivo, kao i kosti, tetive i krv, izroniti. Rezultat neurokutanog sindroma su razne bolesti koje se različito klasificiraju. Klasični neurokutani sindromi uključuju neurofibromatozu, Sturge-Weber-Krabbeov sindrom, Von-Hippel-Lindau-Czermakov sindrom i Bourneville-Pringleov sindrom.
Uzroci neurokutanog sindroma
U neurokutanom sindromu postoje promjene u genima koje mogu izazvati razne malformacije u embrionalnom razdoblju. Neuroektodermalne malformacije objašnjavaju neurološke poremećaje. Mezenhimske malformacije mogu dovesti do tumora. Oni mogu biti ili benigni ili maligni. Uzrok ove promjene gena još nije u potpunosti razjašnjen.
Dijagnoza neurokutanog sindroma
Dijagnoza ovisi o određenom sindromu i ne može se generalizirati. U pravilu su različiti postupci snimanja među metodama ispitivanja. Tijek bolesti također može varirati i zahtijeva redovite liječničke preglede. Ovisno o kliničkoj slici, potrebni su različiti specijalistički liječnički pregledi.
Pridruženi simptomi
Budući da neurokutani sindrom sažima velik broj vrlo različitih bolesti, simptomi i prateće pritužbe su višestruki. Mogu se manifestirati na različite načine kao kožni poremećaji i poremećaji neuroloških sposobnosti. Ovisno o tome koja područja mozak pogođeni, mogu se dogoditi različiti kvarovi.
