Lipodistrofija tipa Berardinelli jedna je od genetskih lipodistrofija. Kod ove bolesti ne može se stvoriti masno tkivo. Budući da je lipodistrofija povezana s otpornošću na liječenje dijabetes, prognoza ove bolesti nije dobra.
Što je lipodistrofija tipa Berardinelli?
Lipodistrofija tipa Berardinelli izvana je sušta suprotnost gojaznost, Dok gojaznost uzrokuje da se previše masti pohrani u masnom tkivu, u ovome stanje tijelo uopće nije u stanju niti stvarati niti skladištiti masnoće. Normalno, redovno, gojaznost smatra se preduvjetom za tip 2 dijabetes. Međutim, dijabetes uvijek se javlja kod lipodistrofije tipa Berardinelli, koja je čak i otporna na terapija. Također je poremećen metabolizam lipida, koji proizvodi vrlo visoko krv razina lipida. Prognoza ove bolesti ovisi o posljedicama dijabetesa. Lipodistrofija može biti nasljedna ili stečena. Većina oblika ove heterogene skupine bolesti posljedica su i time stečenih bolesti. Na primjer, antiretrovirusni tretman za HIV može dovesti do ozbiljnog poremećaja metabolizma lipida s velikim gubitkom masnog tkiva. Međutim, lipodistrofija tipa Berardinelli je genetska. Iako su genetički uzrokovane lipodistrofije vrlo rijetke, i one se mogu svrstati u nekoliko vrsta. Ova lipodistrofija je također sinonimno poznata kao Berardinelli-Seip kongenitalna lipodistrofija (BSCL) ili urođena generalizirana lipodistrofija (CGL). Do danas su opisane četiri vrste BSCL, a sve se nasljeđuju na autosomno recesivni način.
Uzroci
U osnovi su sve vrste BSCL uzrokovane gen mutacije koje kodiraju enzimi za sintezu masti ili skladištenje masti. Tip 1 predstavlja najčešći oblik BSCL. Ovo je mutacija gen AGPAT2. Ovaj gen kodovi za enzim aciltransferazu, koji je odgovoran za prijenos masnih kiselina kao dio srednjeg koraka u sintezi masti. Poremećaj ovog prijenosa inhibira sintezu masti. Tip 2 BSCL uzrokovan je genetskom izmjenom gena BSCL2, koji kodira enzim seipin. Seipin pomaže u stvaranju kapljica lipida u endoplazmatskom retikulumu i njihovom skladištenju unutar stanice. Tipovi 3 i 4 BSCL uzrokovani su mutacijama gena odgovornih za stvaranje i funkciju kaveola (mala udubljenja plazmatskih membrana). Kaveole služe za spremanje holesterolkoji sadržava lipidi u mišićnim i masnim stanicama. Prekid sinteze i skladištenja masti u početku rezultira nedostatkom masnog tkiva u BSCL. Dakle, opskrbljene masti i ugljikohidrati ne mogu se u potpunosti iskoristiti. Insulin treba osigurati da glukoza se usmjerava u stanice za proizvodnju i skladištenje energije. Zbog nedostatka ugradnje masti u masne i mišićne stanice, manje receptora za insulin također se formiraju. Unatoč visokoj insulin koncentracije, krv glukoza razina se stoga ne može spustiti. U isto vrijeme, krv masti i masnih kiselina također se akumuliraju u krvi jer se ne mogu pohraniti u masno tkivo i mišiće. Visoka krv glukoza i razina masnoće u krvi dovesti na tipične manifestacije metabolični sindrom. Visoke koncentracije hormona rasta uzrokuju golemi rast, pojačani razvoj mišića i akromegalija.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Lipodistrofiju tipa Berardinelli karakterizira odsutno masno tkivo, visoka razina glukoze u krvi i visoka razina lipida u krvi. Teško je kontrolirati abnormalne vrijednosti. Divovski rast, zadebljanje epiderme, promjene na jajnicima i ozbiljni mišići hipertrofija (jačanje mišića) također se opažaju. Nadalje, hipertrofično kardiomiopatija, masna jetra a mogu se javiti i hormonalni poremećaji. Hormonski poremećaji očituju se kao ubrzani rast, prerani pubertet ili hipertrofija mišića. Acromegaly također se može dogoditi. U ovom slučaju, takozvana acra (izbočeni dijelovi ekstremiteta i tijela) poput ruku, prstiju, stopala, nožnih prstiju, ušiju, brade, nos, penis, dojke i drugi se povećavaju. Kosti se često razvijaju s povećanim rizikom od prijelom. Osim toga, obično postoji i mentalna retardacijaNadalje, pogođeni pate od metabolični sindrom to je teško liječiti. Prognoza u velikoj mjeri ovisi o posljedicama dijabetesa i poremećenom metabolizmu lipida.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Dijagnoza lipodistrofije tipa Berardinelli može se postaviti na temelju simptoma, laboratorijskih nalaza, slika ubrzanog rastućeg koštanog sustava i genetskog ispitivanja.
komplikacije
Prvo i najvažnije, lipodistrofija tipa Berardinelli rezultira povišenom krvlju lipidi a također povišene razine glukoze u krvi. Te pritužbe imaju vrlo negativan utjecaj na bolesnikovu zdravlje i u većini slučajeva dovesti do znatno smanjenog životnog vijeka. Nadalje, pogođeni pate od pretjerano jakih mišića, što nerijetko prati neobičan izgled. Isto tako, lipodistrofija tipa Berardinelli dovodi do razvoja a masna jetra a time i na razne hormonalne poremećaje u bolesnika. Posljedično, pubertet se javlja u ranoj dobi, što rezultira poremećenim razvojem pacijenta. Nadalje, različiti dijelovi tijela pogođene osobe zahvaćeni su divovskim izraslinama, tako da mogu nastupiti različita ograničenja u svakodnevnom životu pogođene osobe. Kvaliteta života pacijenta značajno je smanjena lipodistrofijom tipa Berardinelli. Također nisu rijetki slučajevi da roditelji i rodbina pate od psihološke nelagode i depresija, mentalni retardacija također se obično događa, tako da pacijenti u većini slučajeva ovise o pomoći drugih ljudi. Budući da uzročno liječenje lipodistrofije tipa Berardinelli nije moguće, pacijenti ovise o raznim terapijama osmišljenim kako bi poboljšali kvalitetu svog života. Tijekom ovog procesa obično se ne događaju komplikacije.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se ne primijeti stvaranje masnog tkiva s uravnoteženim i dobrim dijetapreporučuje se daljnji posjet liječniku. Ako postoje druge abnormalnosti ili nepravilnosti vezivno tkivo ili općenitog izgleda koža, o zapažanjima treba razgovarati s liječnikom. Ako dijete raste posebno brzo u izravnoj usporedbi s djecom iste dobi, poželjan je posjet liječniku. To se odnosi i na zadebljanje gornjeg dijela koža sloj. O nepravilnostima ženskog menstrualnog ciklusa ili poremećajima u ponašanju treba razgovarati s liječnikom. U slučaju hormonalnih posebnosti, preranog puberteta i povećanih udova, poželjan je posjet liječniku. Vizualne nepravilnosti fizički, isturene ruke, stopala, prsti ili prsti nagovještavaju prisutnu bolest. Neophodan je posjet liječniku kako bi se mogao razjasniti uzrok. U slučaju vizualnih posebnosti ušiju, brade, nos kao i grudi, o zapažanjima treba razgovarati s liječnikom. Ako se mogu otkriti nepravilnosti u koštanoj strukturi, ako nastanu ciste, otekline i čirevi ili ako se pojave problemi s kretanjem, potrebno je potražiti liječnika. Ako postoji osjetljivost na prijelome, savjetuje se konzultacija s liječnikom.
Liječenje i terapija
Ne postoji uzročni tretman lipodistrofije tipa Berardinelli. Do danas ih također nema droge to bi moglo pozitivno utjecati na poremećaje u sintezi masti. Dijabetes je teško liječiti. Doze inzulina ne pomažu zbog krajnosti inzulinska rezistencija. Dostupno je dovoljno inzulina. Međutim, ne može imati nikakav učinak zbog nedostatka inzulinskih receptora. Također je teško sniziti visoku razinu lipida u krvi. Dijabetes i visoke vrijednosti masnoća u krvi čine malo masnoća i malo ugljikohidrata dijeta potrebno. Naravno, potrebna je stalna liječnička kontrola kako bi posljedične štete od dijabetesa bile što manje. Unatoč tome, prognoza trenutno nije dobra.
Outlook i prognoza
Pacijenti s lipodistrofijom tipa Berardinelli obično dobivaju nepovoljnu prognozu od liječnika koji liječi. Uzrok poremećaja ne može se i ne mora korigirati trenutnim medicinskim mogućnostima. Postoji genetska nastrojenost koja se iz pravnih razloga trenutno ne može promijeniti. The terapija pogođene osobe stoga ima za cilj ublažavanje postojećih simptoma i poboljšanje kvalitete života. Bolest je povezana s brojnim nedaćama, koje predstavljaju ogroman teret za pacijenta kao i za njegovu rodbinu. Uz vidne abnormalnosti, očekuju se i mentalna oštećenja. Ipak, mora se uzeti u obzir da se mutacija gena uvijek pokazuje pojedinačno u svom intenzitetu. Stoga svaki oboljeli pokazuje različite simptome, ali nisu svi razvijeni u jednakom stupnju. Uz to, način na koji se pacijent nosi s bolešću važan je čimbenik u tijeku bolesti. Mogu se javiti psihološki sekundarni poremećaji koji imaju dodatni negativni učinak na razvoj. Što se ranije započne s liječenjem, to su bolji daljnji izgledi. Unatoč svim naporima, pacijent je cijeli život ovisan o pomoći i podršci drugih ljudi. Često mu je potrebna suradnja i medicinska njega uz suradnju rodbine. Neovisan svakodnevni život nije moguć s ovom bolešću.
Prevencija
Lipodistrofija tipa Berardinelli genetska je bolest koja se nasljeđuje na autosomno recesivni način. Stoga prevencija ove bolesti nije moguća. Međutim, u slučajevima obiteljske nakupine lipodistrofija, čovjek genetsko savjetovanje a ispitivanje može pomoći u procjeni rizika za potomstvo. Ako oba roditelja jednom imaju mutirani gen, postoji 25 posto šanse da će potomci razviti ovaj oblik lipodistrofije.
Nastavak
Budući da je lipodistrofija ozbiljna bolest koja se ne može izliječiti, pomoć u njezi usredotočuje se na dobro upravljanje bolešću, kako fizičkim, tako i mentalnim. U većini slučajeva oboljeli od lipodistrofije boluju od dijabetesa, što zahtijeva redovite preglede kod lječnika. Zbog psihološkog naprezanja povezanog s bolešću, oboljeli se ponekad razviju depresija ili psihološke uzrujanosti. To se također može dogoditi kod roditelja ili rodbine. Može vam pomoći razjasniti to kod psihologa i izvagati potrebu za tim terapija. Daljnji tečaj ovisi o pojedincu stanje pogođene osobe i ne može se predvidjeti općenito. Međutim, u mnogim je slučajevima životna dob pogođene osobe znatno ograničena ovom bolešću.
Što možete učiniti sami
Lipodistrofiju tipa Berardinelli teško je liječiti i povezana je s relativno lošom prognozom. Emocionalni teret za pogođene i njihovu rodbinu je shodno tome velik. Ako je moguće, pacijenti provode vrijeme u ustanovama za njegu, gdje socijalni kontakti ponekad pozitivno utječu na kvalitetu života pogođenih. Budući da je bolest često povezana s mentalnim retardacija, adekvatna skrb promiče bolesnikovu stanje. Iako lijekovi protiv Berardinellijeve lipodistrofije teško mogu biti učinkoviti, bliski praćenje od raznih liječnika još uvijek je potrebno. To je zato što dijabetes uzrokuje sekundarne štete koje se moraju primjereno liječiti. Za kvalitetu života pacijenata važno je da aktivno sudjeluju u medicinskoj terapiji i uzimaju droge kako je propisano. Da ne bi negativno utjecali na visoke vrijednosti lipida u krvi, pacijenti se pridržavaju a dijeta koji sadrži samo malo masti i ugljikohidrati. U tom su kontekstu ključni savjeti i podrška nutricionista koji zajedno sa stručnjakom sastavlja individualni plan prehrane za pacijenta. Psihoterapija podržava pacijenta i roditelje u suočavanju s bolešću.
