Pseudohipoparatireoidizam pokazuje iste simptome kao i normalni hipoparatireoidizam bez nedostatka paratiroidni hormon. Krv razine kalcijum utvrđeno je da su preniske i fosfat previsoka. Unatoč normalnoj ili čak povišenoj koncentracija, paratiroidni hormon nije u stanju ostvariti svoj učinak.
Što je pseudohipoparatireoidizam?
Pseudohipoparatireoidizam, poznat i kao Martin-Albright sindrom, karakteriziraju isti simptomi bolesti kao i hipoparatireoidizam. Pojam hipoparatireoidizam možemo prevesti kao nedostatak paratiroidni hormon uzrokovane hipofunkcijom paratireoidnih žlijezda. Prefiks "pseudo" znači "kao da" i ukazuje na nedostatno djelovanje paratiroidnog hormona kada koncentracija ovog hormona je normalno. Paratireoidni hormon regulira koncentracija of kalcijum i fosfat u krv serum. Djelovanje ovog hormona uzrokuje kalcijum biti pušten iz kosti kada je potrebno, dok se promovira izlučivanje fosfat bubrezima. Kada se razina kalcija u krv smanjuje ili se povećava njegova potražnja, stimulira se proizvodnja paratireoidnog hormona iz paratireoidnih žlijezda. Međutim, kako se kalcij oslobađa iz kosti, oslobađanje fosfata automatski se povećava jer je glavni materijal kostiju kalcijev fosfat. Povećane koncentracije fosfata, pak, pak inhibiraju daljnje oslobađanje kalcija. Stoga paratiroidni hormon također osigurava inhibiciju reapsorpcije fosfata putem bubrega. To znači da se fosfat sve više izlučuje mokraćom. Uravnotežena razina kalcija i fosfata presudna je za elektrolit uravnotežiti, koji je odgovoran za normalno provođenje podražaja u mišićnim i živčanim stanicama.
Uzroci
Pseudohipoparatireoidizam je stoga karakteriziran smanjenim učinkom adekvatno prisutnog paratireoidnog hormona. Kao rezultat, u krvi se javljaju hipokalcemija (nedostatak kalcija) i hiperfosfatemija (višak fosfata), baš kao i kod klasičnog hipoparatireoidizma. Rezultat je povećan prijenos podražaja i stanja pobude s neurološkim deficitima. Međutim, u načinu djelovanja paratireoidnog hormona nije važna samo njegova ispravna koncentracija, već i nesmetano funkcioniranje svih međukoraka u razvoju njegovog učinka. Na primjer, način djelovanja hormona zahtijeva njegovo spajanje s odgovarajućim receptorom. Ovaj receptor posreduje u učinku hormoni ili druge bioaktivne tvari i time ih uopće dovodi do izražaja. Međutim, ako receptor nije u redu, hormon, u ovom slučaju paratiroidni hormon, ne može ispuniti svoju funkciju. Javljaju se isti nedostaci kao u slučaju stvarnog nedostatka parathormona. Odgovarajući nedostaci na receptorima za parathormone genetski su određeni. Procesi na tim sklopnim točkama složeni su i raznoliki, tako da postoje četiri različite mogućnosti za kvarove. Kod pseudohipoparatireoidizma tipa Ia smanjuje se količina G proteina u kompleksu receptora paratireoidnog hormona. Tip Ib izravno je karakteriziran nedostatkom PHT receptora. Neispravnost katalitičke jedinice receptora paratiroidnog hormona dovodi do pseudohipoparatireoidizma tipa Ic. Konačno, kod tipa II receptor je netaknut. Međutim, unutarstanični odgovor ovdje nema.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pored deformacija fizički, simptomatologiju pseudohipoparatireoidizma, kao i hipoparatireoidizma, karakterizira hipokalcemija. The fizički oboljelih karakterizira nizak rast te skraćivanje metakarpalne i metatarzalne kosti. Hipokalcemija proizvodi simptome tetanija. To uključuje parestezije, šape ruku, šiljastih stopala i grčevi u želucu u predjelu stopala i ruku. Nadalje, postoji povećana refleksna spremnost (hiperrefleksija). To rezultira hiperekscitabilnošću mišićnih i živčanih stanica. Znak Chvostek i Trousseauov test su pozitivni. U Chvostekovom znaku dolazi do kontrakcije mišići lica kada facijalni živac je prisluškivan. Trousseauov test karakterizira grčevito stezanje podlaktica mišići šapovanjem ruku nakon nanošenja i napuhavanja a krvni pritisak manšeta na nadlaktici. Spazmi se mogu manifestirati i u pojedinim organima. Bilijarna kolika, grčevi srce ili tada nastaju pluća.Ostali simptomi mogu uključivati gubitak kose, mrena, zagušen papile, ili suha koža. U težim slučajevima mogu se pojaviti naslage kalcija u mozak, dovodi do glavobolje i povećava demencija.
Dijagnoza i tijek bolesti
Klinička slika pseudohipoparatireoidizma obično u početku dovodi do okvirne dijagnoze hipoparatireoidizma. Laboratorijski testovi koriste se za ispitivanje koncentracije paratireoidnog hormona. Ako je to normalno, dijagnoza je obično pseudohipoparatireoidizam. Međutim, to se mora razlikovati od takozvanog pseudopseudohypoparathyroidism. U pseudo-pseudohipoparatireoidizmu metabolizam kalcija je normalan, ali aktivnost Gsa proteina je smanjena.
komplikacije
Pseudohipoparatireoidizam izaziva simptome slične onima kod hipoparatireoidizma. Isto vrijedi i za komplikacije koje se javljaju kod obje bolesti. Glavni simptomi su hipokalcemija i hiperfosfatemija, koji su glavni uzroci raznih komplikacija. Hipokalcemija može biti asimptomatska. Međutim, može i dovesti na takve simptome kao tetanija, povećana refleks i niska srce stopa. U težim slučajevima, srčane aritmije i srce dogodi neuspjeh, što predstavlja veliki rizik od Srčani zastoj s neuspjehom kardiovaskularni sustav. Tetanija uključuje grčevi u želucu u rukama i nogama, što može dovesti do šapanja ruku i šiljastih stopala. Ako hipokalcemija traje dulje vrijeme, često se javljaju psihološki problemi koji se očituju simptomima poput depresija, raspoloženje ili anksioznost. Budući da se uz kalcij tvori i fosfat, u njemu dolazi do taloženja kalcijevog fosfata posuđe, a regulatorni mehanizmi na kraju rezultiraju smanjenjem kalcija i povećanim fosfatom u krvi. U ovoj reakciji taložili su se kalcijevi fosfati dovesti do kalcifikacije mozak posebno. Naslage kalcija u mozak uzrokovati ozbiljne glavobolje i, u ekstremnim slučajevima, može se razviti demencija. Razine kalcija i fosfata mogu se dobro prilagoditi tijekom terapija. Međutim, pseudohipoparatireoidizam nije izlječiv jer je genetski. Nenormalnosti oblika zglobova i nizak rast ne može se utjecati terapeutski.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Pseudohipoparatireoidizam uvijek treba liječiti liječnik. Bolest može dovesti do raznih komplikacija, a također ne rezultira samoizlječenjem pogođene osobe. Stoga je neophodno liječenje liječnika. U pravilu se treba obratiti liječniku ako pogođena osoba pati nizak rast. U tom su slučaju različiti udovi jako skraćeni, što može dovesti do ozbiljnih ograničenja i nelagode u svakodnevnom životu. Niskog rasta obično se primjećuje tijekom razvoj djeteta. Isto tako, pseudohipoparatireoidizam se mora liječiti kada pogođena osoba pati od različitih pritužbi mišića. Mogu postojati bolovi u mišićima koji se javljaju bez posebnog razloga. Također je posjet liječniku neophodan ako bolest dovodi do problema sa srcem, demencija or suha koža. Ako se srčani problemi ne riješe na vrijeme, pacijent također može imati ograničeno očekivano trajanje života. U većini slučajeva pseudohipoparatireoidizam može dijagnosticirati pedijatar ili liječnik opće prakse. Međutim, za daljnje liječenje neophodna je pomoć stručnjaka.
Liječenje i terapija
Budući da je pseudohipoparatireoidizam genetski, ovo stanje ne može se liječiti uzročno. Moguće su samo simptomatske terapije za prilagodbu metabolizma kalcija. Međutim, tjelesna oštećenja poput niskog rasta i abnormalnosti oblika ne mogu se izliječiti. Normalna razina kalcija može se prilagoditi samo lijekovima. To se radi usmenim putem administraciju kalcijevih pripravaka u kombinaciji s Vitamin D. U slučaju napada tetanije, kalcij se ponekad mora ubrizgati intravenozno. To zahtijeva konstantu praćenje razine kalcija i fosfata. Produljeni kalcij administraciju može dovesti do stvaranja bubreg kamenje. Da bi se izbjegla povećana koncentracija kalcija u mokraći, administraciju tiazidnog diuretika može biti potreban. U tom slučaju, izlučivanje kalcija također se mora redovito kontrolirati.
Prevencija
Pseudohipoparatireoidizam je genetski poremećaj. Iz tog razloga ne može biti preporuka za njegovo sprečavanje. Međutim, u slučajevima obiteljskog grupiranja, čovjek genetsko savjetovanje a ispitivanje se može koristiti za procjenu rizika za potomstvo. Treba, međutim, napomenuti da genetska osnova nije poznata za sve oblike pseudohipoparatireoidizma.
Nastavak
Pseudohipoparatireoidizam je genetski poremećaj, što znači da je daljnja briga za simptome samo simptomatična i da je izlječenje nemoguće. Liječenje lijekovima pomaže prilagoditi metabolizam kalcija. U tu svrhu uzimaju se pripravci kalcija u kombinaciji s Vitamin D. U slučajevima napada tetanije, kalcij se ponekad mora davati intravenozno. Unos kalcija može dovesti do stvaranja bubreg kamenje. Da bi se to izbjeglo, možda će biti potrebno uzimati dodatne diuretike. Uvijek treba nadzirati izlučivanje kalcija. Preporučuju se kontrolni pregledi u redovitim intervalima od strane stručnjaka. Oni služe za kontrolu razine kalcija i fosfata i za prilagodbu lijekova ako je potrebno. Nakon dijagnoze treba voditi zdrav način života. Zdrava dijeta s hranom bogatom kalcijem pomaže prirodnom smanjenju nedostatka. Također, unos Vitamin D kroz hranu poput vrganja, zobenih pahuljica ili batata ima pozitivan učinak na tijelo. Nisko fosfat dijeta treba biti usmjeren i na smanjenje proizvoda koji sadrže proteine, mahunarke i orašasto voće. Fizička oštećenja poput niskog rasta ili skraćene metakarpale ili metatarzale nisu izlječive i mogu dovesti do ozbiljnih ograničenja u svakodnevnom životu. Prekomjernu uzbudljivost mišića može trenirati fizioterapija. Opuštanje tehnike kao što su joga or meditacija također pomažu u boljem upravljanju stanje.
Evo što možete sami učiniti
Mogućnosti samopomoći vrlo su ograničene kod pseudohipoparatireoidizma. Simptomi bolesti su opsežni i ne mogu se vlastitim postupcima adekvatno umanjiti. Pogođena osoba može pozitivno podržati svoj organizam optimiziranjem unosa hrane. Hranu koja sadrži kalcij treba sve više konzumirati. Cilj je na prirodan način smanjiti postojeći nedostatak kalcija. Stoga se tijekom dana trebaju jesti razni proizvodi koji sadrže kalcij. Istodobno, treba izbjegavati hranjive sastojke koji sadrže fosfate. Proizvodi koji sadrže bjelančevine, mahunarke i orašasto voće stoga treba izbjegavati u pripremi jelovnika. Višak fosfata koji već proizvodi tijelo, inače bi se dodatno povećao. Za daljnje poboljšanje zdravlje, unos od vitamin Preporučuje se D. Gljive ili lisičarke sadrže vitamin i trebao bi biti redoviti dio dijeta. Suočavanje s prekomjernom uzbudljivošću mišića može se promovirati specifičnim treningom ili opuštanje Tehnike. U fizioterapija seanse, pogođena osoba uči razne vježbe koje bi trebalo izvoditi na vlastitu odgovornost izvan terapija imenovanja. Uz to, metode poput joga, meditacija or autogeni trening pomažu u jačanju mentalne moći. U svakodnevnom životu ovo može biti korisno za suočavanje s bolešću. Dobrobit se stabilizira, a stresori smanjuju.
