Izazvati
Uzrok miotonična distrofija je produljenje odjeljka u kromosomu 19 iznad određenog stupnja. To dovodi do smanjene proizvodnje proteina koji je dijelom odgovoran za stabilnost mišićna vlakna membrana. Opseg produljenja povećava se nasljeđivanjem iz generacije u generaciju i pokazuje određenu korelaciju s pojavom i težinom simptoma.
Simptomi
U odraslom obliku miotonična distrofija, kombinacija progresivne slabosti mišića, posebno u šaci i podlaktica, stopalo i mišići lica, s odgođenom reakcijom popuštanja mišića nakon vježbanja (miotonija). To se također može primijetiti posebno u ruci i prst mišićima kao i u mišićima lica i ždrijela. Na primjer, pogođene osobe prijavljuju poteškoće u opuštanju stisnute šake ili u ponovnom otvaranju zatvorenih očiju.
Kako bolest napreduje, može dovesti do progresije teškoće gutanja ili infekcijom respiratornih mišića do oštećenih disanje. Poremećaji ritma uočeni su u srce, lupanje srca i spoticanje. U području reproduktivnih organa, simptomi poput smanjenja testisa, odsutnosti ili nepravilnosti menstruacija i komplikacije trudnoće promatraju se.
Pacijenti također često doživljavaju zamućenje leća oka (katarakt) i unutarnjeg uha gubitak sluha. U infantilnom obliku miotonična distrofija, pogođena djeca su u ranoj dobi uočljiva zbog mišićne slabosti („floppy novorođenče“ = mlitavo novorođenče), slabosti u pijenju i napredovanju te usporenog motoričkog razvoja. Tijek bolesti je obično teži. Kasni tijek bolesti može biti atipičan i, na primjer, može se otkriti samo tijekom daljnjih dijagnostičkih postupaka za mrenu ili tijekom obiteljske istrage slučajeva bolesti kod izravnih potomaka. Pacijenti s miotonskom distrofijom imaju povećani rizik od anestezija, jer bolest može dovesti do komplikacija, osobito u kardiovaskularnom i dišnom sustavu, češće nego u zdravih bolesnika. Stoga je važno da se anesteziolog obavijesti o prisutnosti bolesti prije operacije.
