Aminoacidurija se odnosi na brojne bolesti i metaboličke poremećaje koji rezultiraju izlučivanjem aminokiseline kroz konačni urin. U većini slučajeva to je hiperaminoacidurija, u kojoj više od 5 posto aminokiseline koji su filtrirani kroz bubrežne korpusule u primarni urin ne reapsorbiraju se i stoga se mogu otkriti u konačnom urinu. Aminoacidurija je važan simptom kod nekoliko bubrežnih i metaboličkih bolesti koje su nasljedne ili stečene.
Što je aminoacidurija?
Aminoacidurija je važan simptom kod nekoliko osoba bubreg te metaboličke bolesti koje su nasljedne ili stečene. Aminoacidurija je izlučivanje aminokiseline kroz konačni urin. Jer čak i zdravi ljudi izlučuju i do pet posto amino kiselina kiseline koji su filtrirani u primarni urin, aminoacidurija se često poistovjećuje s hiperaminoacidurijom, u kojoj se više od pet posto aminokiselina ne reabsorbira već izlučuje u konačnom urinu. Izlučivanje amino kiseline putem konačnog urina izraz je i simptom nekoliko različitih metaboličkih poremećaja. Primarna je aminoacidurija ako je genetski oblik bolesti, a sekundarna aminoacidurija ako se stekne metabolički poremećaj. Oštećena reapsorpcija može se općenito odnositi na sve amino kiseline prikupljeni u primarnom urinu. Međutim, također je moguće da su pogođene određene aminokiseline, kao u cistinuriji, u kojoj samo dvobazne aminokiseline ornitin, arginin, lizini cistin su pogođeni. Aminoacidurija koja traje kratko vrijeme može biti prehrambena zbog prekomjernog unosa proteini. Ovo je prirodni oblik aminoacidurije koji će se sam prilagoditi.
Uzroci
Poznato je nekoliko čimbenika koji uzrokuju aminoaciduriju, odnosno hiperaminoaciduriju. Većina su genetski uvjetovani metabolički poremećaji, a svaki dovodi do jednog od naslijeđenih oblika aminoacidurije. Na primjer, autosomno recesivnu cistinuriju uzrokuje neispravno kodirani transmembranski transportni protein. Posebni transportni protein obično osigurava prolaz aminokiseline cistin i druge dvobazne aminokiseline kroz membrane stanica tubula u epitelnim stanicama proksimalnih stanica tubula bubreg, što odgovara klasičnoj reapsorpciji. Rijetki nasljedni intolerancija na fruktozu, drugi oblik aminoacidurije, također se nasljeđuje na autosomno recesivni način. Genetski defekt uzrokuje nedostatak aldolaze B u jetra, što dovodi do inhibiranja glikolize kada fruktoza nakuplja se. U konačnici, to uzrokuje unutarstanični nedostatak ATP-a, što rezultira ozbiljnim hipoglikemija (nisko krv šećer). Bolest prati nekoliko simptoma, među kojima se tipično uočava aminoacidurija. Postoje i druge poznate nasljedne metaboličke bolesti kod kojih je aminoacidurija vodeći simptom. Uzroci mogu uključivati transportni protein za određenu klasu aminokiselina ili potreban enzim koji je neispravno kodiran zbog genetske greške, što ga čini nefunkcionalnim. U nekim slučajevima intersticijski nefritis ili jetra disfunkcija također uzrokuje aminoaciduriju.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi i prigovori koji prate aminoaciduriju variraju i ovise o uzročnim čimbenicima, a time i o uključenim metaboličkim procesima. Na primjer, nasljedna cistinurija očituje se taloženjem neapsorbirane aminokiseline cistin u mokraći koja teži stvaranju mokraćnih kamenaca. Oko 50 posto oboljelih razvija mokraćne kamence. U rijetkim naslijeđenim intolerancija na fruktozu, simptomi se javljaju tek nakon uzimanja fruktoze. Međutim, simptomi se mogu pojaviti i nakon jedenja "normalne" saharoze jer tijelo razgrađuje disaharid glukoza i fruktoza. Tipični simptomi uključuju mučnina, povraćanje, znojenje i aminoacidurija.
Dijagnoza i tijek
Opća aminoacidurija može se otkriti određivanjem koncentracija aminokiselina u konačnom urinu. Ako se u mokraći pronađu samo određene aminokiseline, nalaz olakšava daljnju dijagnozu. Tada je to obično jedan od nasljednih metaboličkih poremećaja kao što je cistinurija, u kojem dolazi do nakupljanja aminokiselina cistin, ornitin, arginin i lizin u mokraći. Bolest se ne može izliječiti, ali se na daljnji tijek može utjecati s puno unosa tekućine, tako da se što je više moguće spriječi stvaranje mokraćnih kamenaca. Tijek bolesti ovisi o uzrocima i ponašanju pogođene osobe.
komplikacije
Komplikacije i simptomi aminoacidurije vrlo su raznoliki i zbog toga se ne mogu procijeniti općenito. Međutim, uvijek postoji poremećaj metaboličkih procesa. U mnogim slučajevima, ovaj poremećaj dovodi do stvaranja mokraćnih kamenaca, na primjer. Zbog mokraćnih kamenaca pacijent pati od vrlo teške bolesti bol i neugodni osjećaji. Svakodnevni život izuzetno je ograničen aminoacidurijom i obično više nije moguće baviti se nekom aktivnošću. U Dodatku, povraćanje, napadi panike or mučnina s vrtoglavica često se javljaju. Aminoacidurija također može dovesti na razvoj raznih alergija koje prethodno nisu bile prisutne u bolesnika. Povećan unos tekućine može relativno dobro utjecati na stvaranje i liječenje mokraćnih kamenaca. U tom slučaju pacijent također mora pokušati održati zdravlje dijeta i način života. Ako je netolerancija za fruktoza razvija se u slučaju aminoacidurije, oboljela osoba mora se suzdržavati od nje do kraja svog života. U ovom slučaju ne postoji mogućnost liječenja. Očekivano trajanje života obično se jedva smanjuje, ali uvelike ovisi o načinu života pacijenta.
Kada treba ići liječniku?
Obično aminoacidurija ukazuje na bolesti bubrega ili mokraćnog sustava. U svakom slučaju, ove bolesti treba istražiti, a ako je potrebno, liječnik ih također liječiti i ukloniti. U većini slučajeva aminoacidurija rezultira stvaranjem mokraćnog kamenca. To je povezano s izuzetno teškim bol u pacijenta, s tim što je posebno značajno pogođeno mokrenje. Iz tog razloga se mora primijeniti liječenje ako je iznenada značajno bol u području bubrega i mokraćovoda. Nerijetko se događa da pacijenti pate i od znojenja, vrtoglavica or povraćanje. Te pritužbe također mogu ukazivati na aminoaciduriju. Ako se tegobe pojave nakon konzumacije fruktoze, ovu netoleranciju mora utvrditi liječnik. U tom slučaju, pacijent se mora suzdržati od sastojka. Liječenje općenito može započeti liječnik opće prakse ako pojedinac nije siguran u simptome ili ih ne može točno pripisati bolesti. U slučaju akutna bol, treba pozvati hitnu pomoć ili posjetiti bolnicu.
Liječenje i terapija
Aminoacidurije koje su posljedica genetski uvjetovanih kvarova u transportu proteini or enzimi ne može se liječiti uzročno. Hitni cilj takvih poremećaja je umanjiti učinke aminoacidurije. U slučaju gore spomenute cistinurije, potreban je dnevni unos tekućine do četiri litre kako bi se spriječili kameni u mokraći. Visok unos tekućine gotovo razrjeđuje mokraću tako da se slabo topljivi cistin ne taloži. U slučaju intolerancija na fruktozu, učinkovito je samo cjeloživotno izbjegavanje fruktoze i saharoze. Ako je aminoacidurija uzrokovana intersticijskim nefritisom ili funkcionalnim oštećenjem jetra, moguće terapija usmjeren je prvenstveno na liječenje osnovne bolesti. Aminoacidurija se sama rješava nakon upala od bubreg (nefritis) je zacijelio.
Outlook i prognoza
Aminoacidurija može uzrokovati različite simptome i komplikacije kod oboljele osobe. Daljnji tijek ove bolesti uvelike ovisi o drugim okolišni čimbenici, tako da općenito predviđanje obično nije moguće. Međutim, aminoacidurija može dovesti do stvaranja mokraćnih kamenaca. Oni su povezani s vrlo jakom boli i značajno ograničavaju kvalitetu života pacijenta. Nadalje, povraćanje ili mučnina također se mogu javiti. Oni koji su pogođeni često pate od znojenja i stoga su znatno ograničeni u svom svakodnevnom životu. Aminoacidurija također može dovesti na razvoj različitih alergija ili netolerancija. Slično tome, u nekim se slučajevima može pojaviti intolerancija na fruktozu, tako da pogođena osoba mora bez ovog sastojka raditi do kraja svog života. Nažalost, nije moguće uzročno liječiti aminoaciduriju. Iz tog razloga, glavna stvar je ograničiti učinke i simptome ove bolesti što je više moguće. Iznad svega, bubrežni kamenci može se izbjeći povećanjem unosa tekućine. Ne može se općenito predvidjeti smanjuje li se očekivani životni vijek aminoacidurijom.
Prevencija
Bilo koji oblik aminoacidurije uvijek je učinak primarne bolesti ili nedostatka, poput neispravno kodiranog transporta proteini or enzimi. Izravno preventivno mjere koji bi mogli spriječiti aminoaciduriju, stoga ne postoje. U principu preventivno mjere stoga bi trebao biti usmjeren na sprečavanje pridruženih primarnih bolesti ili nedostataka. Međutim, to kod većine primarnih bolesti nije moguće jer se radi o genetski određenim primarnim manama. U principu, ponašanja koja sprečavaju bubrežne upala a bolesti jetre su korisne.
Nastavak
U većini slučajeva aminoacidurija ukazuje na drugu nasljednu bolest, pa je fokus na liječenju osnovne bolesti. Međutim, hoće li to rezultirati potpunim izlječenjem, općenito se ne može predvidjeti. U nekim slučajevima pogođeni ovise i o doživotnom životu terapija za ublažavanje simptoma. Mogućnosti naknadne njege stoga su vrlo ograničene za one pogođene aminoacidurijom. Općenito, zdrav način života sa zdravim dijeta pozitivno utječe na tijek bolesti. Istodobno, okidač za aminoaciduriju također se mora pronaći i dalje izbjegavati. U nekim slučajevima to može zahtijevati od pacijenta da izbjegava određenu hranu i sastojke kako bi simptome sveo na najmanju moguću mjeru. Da bi se izbjeglo stvaranje bubrežni kamenci, treba uzimati dodatnu tekućinu. Moguće je da aminoacidurija također može smanjiti očekivano trajanje života pacijenta. Hranu koja ima povećani sadržaj fruktoze treba izbjegavati po svaku cijenu. U slučaju aminoacidurije, kontaktirajte druge oboljele od stanje može se pokazati korisnim jer to može dovesti do razmjene informacija.
Evo što možete sami učiniti
Aminoacidurija mora dijagnosticirati i liječiti liječnik. Prateća medicinska terapija, simptome mogu neki ublažiti home lijekova i samopomoć mjere. Prije svega, dijeta treba mijenjati: Hrana koja sadrži fruktozu i saharozu (sokovi, naranče i limuni, leća, trska šećer, prhkog kruha) najbolje je izbjegavati, dok hranu bogatu aminokiselinama (meso, riba, mliječni proizvodi, jaja, svježi sir, orašasto voće) treba jesti češće. U dogovoru s liječnikom, prehrana se može dopuniti dodaci prehrani koji sadrže aminokiseline. Uz to treba puno popiti. S jedne strane, ovo pospješuje metabolizam, a time i probavne aktivnosti. S druge strane, sprječavaju se mokraćni kamenci i drugi tipični sekundarni simptomi aminoacidurije. Kućni lijekovi kao što je kombucha, kukuruz čaj ili toplo pivo također se preporučuju protiv šljunka s bubrezima. Dokazani lijekovi iz prirode uključuju suho korijenje čička, bijeli slez lišće ili breza čaj od lišća. Razne home lijekova a ljekovito bilje također ublažava popratne simptome poput mučnine, povraćanja i znojenja. Koji su lijekovi i pripravci detaljno korisni, prethodno treba razjasniti kod liječnika. I na kraju, zdrav način života s puno vježbanja i dovoljno sna treba održavati kako bi se ubrzao proces ozdravljenja.
