Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) (sinonimi: mijatrofična lateralna skleroza; motorički neuron bolest; Lou Gehrigov sindrom; ICD-10-GM G12.2: motorički neuron bolest) je progresivna (progresivna), nepovratna degeneracija motora živčani sustav. Oštećenjem su pogođeni 1. i 2. motoneuroni (živčane stanice odgovorne za pokrete mišića). Postupno, veza između mozak a mišići se gube. To utječe na mišićne pokrete (mišići ekstremiteta, mišićne skupine blizu trupa, mišići opskrbljeni bulbarima). U konačnici, atrofična i spastična paraliza karakteristične su za kliničku sliku. ALS je među najčešćima motorički neuron bolesti kod odraslih. Varijacija bolesti je takozvani "kronični maloljetnički ALS". Napreduje mnogo sporije. U međuvremenu, molekularno-patološki rad pokazuje da je amiotrofična lateralna skleroza više od čiste bolesti motornog neurona: ALS je multisistemska degeneracija s različitim nemotoričkim simptomima. Razlikuju se četiri podvrste ALS:
- Progresivna bulbarna paraliza: kombinirano oštećenje 1. i 2. motoneurona, ograničeno na bulbarne mišiće (mišići ždrijela / grkljana); incidencija, približno 20%; prognoza: nepovoljna
- Primarna lateralna skleroza (PLS): uglavnom izolirana oštećenja 1. motoneurona; dob manifestacije 50-55 godina starosti godine; učestalost oko 2-4%; prognoza: povoljna.
- Sindrom mlatne ruke ili sindrom mlatne noge: pretežno ili isključivo oštećenje 2. motoneurona, koji se klinički prikazuje kao prvotno asimetrična periferna pareza (paraliza) ruku ili nogu; muškarci su pogođeni znatno češće (9: 1); prognoza: relativno povoljna
- Progresivna mišićna atrofija (PMA): isključivo oštećenje 2. motoneurona; prognoza: relativno povoljna ako je izoliran 2. motoneuron i dalje zahvaćen / relativno nepovoljna ako se u toku ošteti 1. motoneuron.
Omjer spola: muški i ženski iznosi 1.5-2: 1. U kontekstu obiteljske ALS, oba su spola podjednako pogođena. Vrhunac učestalosti: bolest se javlja pretežno u dobi oko 60 godina (medijan), u obiteljskim ALS oko 45 godina. Prevalencija (učestalost bolesti) je oko 5-8 bolesti na 100,000 2 stanovnika. Incidencija (učestalost novih slučajeva) je oko 2.5-100,000 slučajeva na XNUMX XNUMX stanovnika godišnje (širom svijeta; tendencija povećanja). Tečaj
- Pojava bolesti može imati najrazličitije oblike. Obično se u početku javlja bezbolna, progresivna mišićna atrofija (atrofija mišića) ruku. Rezultat su poremećaji fine motorike, kao i fascikulacije (nehotični pokreti vrlo malih mišićnih skupina).
- Razvija se paraspastičnost nogu (spastična paraliza obje noge).
- Bolest također može započeti atrofičnom ili spastičnom parezom potkoljenica i stopala. Nakon toga su zahvaćene ruke.
- U 20% slučajeva početni simptom je bulbarna paraliza s poremećajima govora i gutanja.
- Fascikulacije se mogu pojaviti i u neparaliziranim mišićima.
- 2-5% bolesnika pokazuje frontalne simptome demencija.
- Može se dogoditi takozvana "pseudobulbarna paraliza". To se može manifestirati u patološkom (patološkom) smijehu ili plaču (oko 50% oboljelih je pogođeno).
- Autonomna živčani sustav mogu također biti pogođeni (gastrointestinalni (koji utječu na gastrointestinalni trakt) poremećaji), ali i drugi organi poput srce mišića i jetra.
- Tijekom bolesti na kraju su pogođene sve mišićne skupine, uključujući i dišne mišiće.
Bolest napreduje brzo i neumoljivo. Bolest ne utječe na intelektualne sposobnosti i svijest. Prognoza: Srednje trajanje bolesti je 25 mjeseci (nakon dijagnoze 12-24 mjeseca). Očekivano trajanje života je veće u mlađoj dobi početka, sa prosjekom od 3.5 godine. Jedna trećina oboljelih od bolesti preživi 5 godina, a 5% preživi duže od 10 godina. Disfagija (disfagija gutanja) u konačnici dovodi do aspiracije pneumonija (upala pluća uzrokovana udisanje stranih tvari (često želudac sadržaj)) i zahvaćenost dišnih mišića dovodi do zatajenja dišnog sustava. Oba dovesti do strpljive smrti. Respiratorna insuficijencija najvažniji je uzrok ograničenog životnog vijeka bolesnika s ALS-om.
