Trenutno se genetske analize koriste prvenstveno u prenatalna dijagnostika, u predimplantacijskoj genetskoj dijagnozi (PGD) - koja je vrlo kontroverzna i trenutno nije dopuštena u Njemačkoj - u kojoj je umjetno oplođena zametak ispituje se na nasljedne bolesti i kromosomske abnormalnosti prije implantacije, te preventivno zdravlje briga ili genetsko savjetovanje za one koji žele imati djecu. Na taj se način mogu predvidjeti statističke vjerojatnosti za razvoj nekih bolesti (npr. Za rak dojke u izvjesnim gen nositelji) ili za prenošenje nasljedne bolesti na djecu. U tu svrhu koriste se sljedeće metode:
- DNA sekvenciranje: u načelo se u tu svrhu koristi niz različitih metoda, često zasnovanih na principu rezanja DNA u fragmente s enzimi, umjetnim pojačavanjem ovih fragmenata (često s lančanom reakcijom polimeraze = PCR), a zatim određivanjem njihove duljine, ili traženjem specifičnih obrazaca u lancima DNA. Pregledani se dijelovi zatim uspoređuju s onima u zdravim genima. Prenatalna dijagnostika također koristi fluorescencija in situ hibridizacija (RIBA), u kojoj je kromosomi u staničnim jezgrama ispituju se specifičnim sondama povezanim s fluorescentnom bojom. Na taj način spol i promjene u kromosomi s obzirom na broj ili strukturu može se odrediti.
- Mapiranje kromosomi: u tu su svrhu prikladne i razne metode. Na primjer, kromosomi u stanici mogu se fotografirati i sortirati mikroskopom i bojanjem prema strukturnim aspektima (kariogram). To se može koristiti za određivanje spola pojedinca i za otkrivanje ili isključivanje nekih nasljednih bolesti poput Downov sindrom. Druge metode genetskog istraživanja (npr. Analiza rodovnice, analiza povezanosti) također se koriste za mapiranje i razjašnjavanje pitanja, poput načina na koji se određena bolest nasljeđuje.
