porfirija

Sinonimi

Poremećaj sinteze hema Porfirija je niz metaboličkih bolesti kod kojih struktura (sinteza) dijela transportera za kisik u krv (heme u hemoglobin) je poremećen.

Uvod

U tijelu se provode tisuće metaboličkih koraka enzimi koji omogućuju (kataliziraju) biokemijske reakcije. Ako je, bilo zbog nasljednih čimbenika ili stečeno, funkcionalnost enzima toliko ograničena ili povećana da se javljaju znakovi bolesti (simptomi), stručnjak govori o metaboličkoj bolesti. Osam razvojnih koraka je neophodno za stvaranje hema.

Ako se jedan od njih ne može provesti u dovoljnom obliku zbog nedostatka ili nedostatka enzima, prisutna je porfirija. Znakovi bolesti tada nastaju nakupljanjem i taloženjem tvari koja bi se zapravo trebala pretvoriti u problematičnom koraku reakcije. Isto tako, nedostatak tvari koje se naknadno proizvode mogu dovesti do neugodnosti.

Porfirije uključuju eritropoetsku protoporfiriju, urođenu eritropoetsku porfiriju, porfiriju cutanea tarda, akutnu intermitentnu porfiriju i Doss porfiriju. Porfirije se često nasljeđuju, a većina slijedi dominantno nasljeđe, što znači da barem jedan roditelj također mora biti bolestan. Nasuprot tome, kongenitalna eritropoetska porfirija, na primjer, nasljeđuje se autosomno-recesivno.

U ovom su slučaju roditelji obično zdravi, ali često su u rodbinskoj vezi krv. Genetske promjene u genetskom sastavu (mutacije), koje se ne nasljeđuju, također mogu biti uzrok porfirije. Dakle, 4 od 5 osoba koje pate od porphyria cutanea tarda nisu je naslijedile, već su je razvile zbog genetskih mutacija.

Porfirije su moguće i bez genetskih nedostataka. U tim se slučajevima govori o stečenim (sekundarnim) porfirijama. Obično su posljedica trovanja, na primjer teškim metalima kao što su olovo i živa, ili jetra oštećenja uzrokovana alkoholom, drogama ili toksinima iz okoliša poput pesticida ili heksaklorobenzena.

Ostale bolesti također mogu uzrokovati sekundarnu pofiriju. Najvažniji od njih su jetra bolesti (npr hepatitis C), druge metaboličke bolesti (npr hemokromatoza), A krv-uništavajući (hemolitički) oblici anemije.