Spinalna mišićna atrofija (SMA) (sinonimi: proksimalna spinalna mišićna atrofija; ICD-10-GM G12.-: Spinalna mišićna atrofija i srodni sindromi) genetska je autosomno recesivna mišićna bolest koja se u maternici manifestira do 40 godina, ovisno o ozbiljnost. Karakterizira ga progresivan pad motornih neurona unutar prednjeg roga leđna moždina. To rezultira atrofijom mišića.
Ozbiljnost mišićne distrofije kralježnice možemo podijeliti na:
| SMA putovanja | Sinonimi / ICD-10-GM | početak | Motoričke sposobnosti | Klinički nalazi | Opstanak |
| 0 | neonatalni oblik | urođen | smanjeni fetalni (infantilni) pokreti | respiratorne smetnje pri rođenju | Rano smrtonosna (smrtonosna) ako se ne prozrači odmah od rođenja |
| 1 | Akutni infantilni SMA; ICD-10-GM G12.0: Infantilna spinalna mišićna atrofija, tip I [Werdnig-Hoffmann tip]. | U prvih 6 mjeseci života | Nemoguće slobodno sjediti, stajati ili hodati; | Teška mišićna hipotonija („floppy dojenče“), nemoćno plakanje, slab / smanjen kašalj, disfagija (disfagija gutanja) s pseudohipersalivacijom (ovdje nema pojačanog slinjenja zbog povećane proizvodnje sline, ali nemogućnosti učinkovitog gutanja sline do potrebnog stupnja ) | Rana smrt (zbog respiratorne insuficijencije (respiratorna insuficijencija zbog kvara vanjske (mehaničke) disanje) i aspiracija (ulazak materijala (npr. sline / hrane) u respiratorni trakt |
| 2 | Kronični infantilni SMA; srednji SMA; ICD-10-GM G12.1: druga naslijeđena spinalna mišićna atrofija | 7-18 mjeseci starosti | Moguće je slobodno sjediti, ali ovisno o pomagalima za hodanje; stajanje i hodanje nije moguće |
Zakašnjeli motorički razvoj, loše napredovanje, fino otkucani tremor ruku (drhtanje ruku), slab / smanjen potisak kašlja, respiratorna insuficijencija (respiratorna slabost) kako napreduje;
Skolioza (bočna zakrivljenost kralježnice) i kontrakture zglobova (ukočenost zgloba). |
> 10 godina od početka bolesti u 90%. |
| 3 | Kugelberg-Welander (maloljetni SMA); ICD-10-GM G12.1: Ostala nasljedna spinalna mišićna atrofija. | > 18 mjeseci starosti | Uči se slobodno stajanje i hodanje | Varijabilno izražavanje mišićne slabosti i atrofije; gubitak sposobnosti hoda s vremenom je moguć | Očekivano trajanje života nije značajno smanjeno |
| 3a | <3 godine | ||||
| 3b | > 3 godine | ||||
| 4 | SMA za odrasle; ICD-10-GM G12.1: druga naslijeđena spinalna mišićna atrofija. | <30 godina starosti | Uči se slobodno stajanje i hodanje | Blagi tečaj s obično očuvanom sposobnošću hoda | Očekivano trajanje života nije smanjeno |
Omjer spola: nešto češći kod dječaka nego kod djevojčica.
Prevalencija (incidencija bolesti) procjenjuje se na oko 1: 80,000 1, a godišnja incidencija na oko 10,000: 1 1.SMA tip 9: 100,000-3 / 1 9; SMA tip 100,000: XNUMX-XNUMX / XNUMX.
U Njemačkoj je pogođeno približno svako 6,500 novorođenčadi (mutacija u SMN1 gen).
Incidencija (učestalost novih slučajeva) je oko 13 slučajeva na 100,000 XNUMX stanovnika godišnje.
Tijek i prognoza: vidi gornju tablicu
Ubojitost: vidi gornju tablicu
Komorbiditeti: ortopedske komplikacije zbog problema s kostima i zglobovima (tipovi 1, 2), mišićna slabost (tipovi 1, 2), kontrakture zglobova / ukočenost zgloba (tipovi 1, 2), ankiloza (ukočenost zgloba) donje čeljusti (tipovi 1, 2, 3) i skolioza / bočna zakrivljenost kralježnice (tip 3)
