Huntingtonova bolest: Ili nešto drugo? Diferencijalna dijagnoza

Krv, krvotvorni organi-imunološki sustav (D50-D90).

  • Antifosfolipidni sindrom (APS; sindrom antifosfolipidnih antitijela) - autoimuna bolest; pretežno pogađa žene (ginekotropija); koju karakterizira sljedeća trijada:
  • Takayasuov arteritis - granulomatozni vaskulitis (vaskularna upala) luka aorte i odlazeća velika posuđe; gotovo isključivo u mladih žena.

Endokrine, prehrambene i metaboličke bolesti (E00-E90).

  • Akutni isprekidani porfirija (AIPe) - genetski poremećaj s autosomno dominantnim nasljeđivanjem; bolesnici s ovom bolešću imaju 50% smanjenje aktivnosti enzima porfobilinogen deaminaze (PBG-D), što je dovoljno za sintezu porfirina. Okidači a porfirija napad, koji može trajati nekoliko dana, ali i mjeseci, su infekcije, droge or alkohol. Klinička slika ovih napada prikazuje se kao akutni trbuh ili neuroloških deficita, koji mogu poći smrtonosno. Vodeći simptomi akutnog porfirija su povremeni neurološki i psihijatrijski poremećaji. Autonomna neuropatija često je u prvom planu, uzrokujući trbušnu koliku (akutni trbuh), mučnina (mučnina), povraćanje, ili zatvor (zatvor), kao i tahikardija (otkucaji srca prebrzi:> 100 otkucaja u minuti) i labilni hipertenzija (visoki krvni tlak).
  • Hipoglikemija (hipoglikemija).
  • Hipo-/hipematrijemiju (natrij nedostatak / suvišak natrija).
  • Hipokalcemija (višak kalcija)
  • Hipoparatireoidizam (paratireoidna insuficijencija).
  • Hipertireoza (hipertireoza)
  • Jetra neuspjeh, uključujući kroničnu stečenu hepato-cerebralnu degeneraciju.
  • Neketotička hiperglikemija (NHK) kod dijabetes melitusa - metabolički poremećaj karakteriziran hiperglikemijom (hiperglikemija), hiperosmolarnom plazmom, ekstremnom dehidracijom (nedostatak tekućine) i promjenama u svijesti u odsustvu relevantne ketoze (povećanje koncentracije kiselih ketonskih tijela)
  • zatajenje bubrega

Kardiovaskularni sustav (I00-I99)

  • Apopleksija (udar; ishemijski ili hemoragični infarkti).

Zarazne i parazitske bolesti (A00-B99).

Usta, jednjak (cijev za hranu), želudac i crijeva (K00-K67; K90-K93).

  • Whippleova bolest - rijetka sistemska zarazna bolest; uzrokovana gram-pozitivnom štapičnom bakterijom Tropheryma whippelii (iz skupine aktinomiceta), koja osim obvezno zahvaćenog crijevnog sustava može utjecati i na nekoliko drugih organskih sustava te je kronična ponavljajuća bolest; simptomi: Groznica, artralgija (bol u zglobovima), mozak disfunkcija, gubitak težine, proljev (proljev), bol u trbuhu (bol u zglobovima) i još mnogo toga.

Psiha - Živčani sustav (F00-F99; G00-G99).

  • Ataksija (poremećaj pokreta) s okulomotornom apraksijom (poremećaj govora).
  • Benigna nasljedna horea - neprogresivni nasljedni (naslijeđeni) ekstrapiramidalni poremećaji motoričkog pokreta u djetinjstvo.
  • Poremećaji pokreta poput tikovi (nepravilno ponavljani brzi pokreti ili trzanje).
  • Horea-akantocitoza (ChAc) - oblik neuroakantocitoze; manifestacija obično u trećem do petom desetljeću života s poremećajima kretanja.
  • Koreja u sinaptičkim (idiopatskim i paraneoplastičnim) autoimunim encefalitidima (autoimune upalne bolesti sive tvari središnjeg živčanog sustava).
  • Chorea gravidarum (često SLE ili APS kao uzrok; horea tijekom trudnoća).
  • C9orf72 mutacije kao okidači amiotrofna lateralna skleroza (ALS) ili frontotemporalni demencija (FTD).
  • Dentatorubro-palidoluizijanska atrofija (DRPLA) - vrlo rijedak kongenitalni oblik autosomno dominantne cerebelarne ataksije (ADCA).
  • Friedreichova ataksija (FA; Friedreichova bolest) - genetski poremećaj s autosomno recesivnim nasljeđivanjem; degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava koja između ostalog dovodi do poremećaja kretanja; najčešći nasljedni oblik ataksije (poremećaj pokreta); bolest uglavnom nastupa tijekom djetinjstvo ili u ranoj odrasloj dobi.
  • FOXG1 - rijetka mutacija FOXG1 gen koji remeti razvoj i rad mozga.
  • Bilo koji oblik Creutzfeldt-jakob bolest - bolest središnjeg živčanog sustava koja dovodi do progresivne (progresivne) demencija.
  • Lesch-Nyhanov sindrom (LNS; sinonimi: hiperuricemija sindrom; hiperurikoza) - X-vezana recesivna nasljedna metabolička bolest reumatskog tipa (poremećaj u metabolizmu purina).
  • Louis bar sindrom (sinonimi: Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia); Boder-Sedgwick sindrom) - autosomno recesivno nasljeđivanje; prvi simptomi oko druge do treće godine života; cerebelarna ataksija (nestabilnost hoda i stava) sa atrofija malog mozga (trošenje tvari); Teleangiectasia (dilatacija malih arterija) uglavnom na licu i konjunktiva oka; Defekt T-stanica i povezana smanjena imunokompetencija; hipersalivacija (sinonimi: Sialoreja, sialoreja ili ptijalizam; pojačano saliviranje) i hipogonadizam (hipofunkcija gonada)).
  • Leigh-ova bolest (Leigh-ov sindrom) - genetski poremećaj s poremećajem mitohondrija metabolizam energije.
  • Parkinsonovu bolest
  • Neuroakantocitoze (Huntingtonova bolest poput 2, autosomno recesivna horea-akantocitoza, McLeodov sindrom).
  • Neurodegeneracija sa željezo taloženje u mozgu.
  • Neuroferritinopatija - autosomno dominantna bazalni gangliji bolest s kasnom manifestacijom.
  • Neurosarkoidoza - upalna sistemska bolest koja pogađa koža, pluća i živčani sustav.
  • Niemann-Pick C (Sinonimi: Niemann-Pick-ova bolest, Niemann-Pick-ov sindrom ili sfingomijelinska lipidoza) - genetski poremećaj s autosomno recesivnim nasljeđivanjem; pripada skupini sfingolipidoza, koje su pak klasificirane kao lizosomske bolesti skladištenja; glavni simptomi Niemann-Pick-ove bolesti tipa A su hepatosplenomegalija (jetra i slezena proširenje) i psihomotorni pad; kod tipa B ne uočavaju se cerebralni simptomi).
  • Paraneoplastična (javlja se tijekom tumorske bolesti) horea s antitijelima na onkoneuralne (unutarćelijske) antigene
  • Paroksizmalna koreoatetoza (kombinacija horeje i atetoze / poremećaja kretanja) s dječjim febrilnim konvulzijama
  • Paroksizmalna kineziogena diskinezija (poremećaj niza pokreta).
  • Paroksizmalna ne-kineziogena diskinezija
  • Psihoza
  • Rasmussenov sindrom (sinonim: Rasmussenov encefalitis) - encefalitis (upala mozga) neinfektivne geneze ograničen na jednu moždanu hemisferu.
  • SETX mutacija - pokretač cerebralne ataksije (poremećaji kretanja koordinacija uzrokovane patološkim promjenama u mozgu).
  • Spinocerebelarne ataksije - poremećaji kretanja koordinacija uzrokovane patološkim promjenama u cerebelum i leđna moždina.
  • Stereoidna encefalopatija (patološke promjene mozga) u autoimunoj tiroiditis (AIT; Hashimotov tireoiditis; autoimuna bolest Štitnjača).
  • Sydenham chorea (zahvaćenost corpus striatuma; gotovo samo u djece).
  • sistemski lupus eritematozus (SLE) - skupina autoimunih bolesti kod kojih nastaje autoantitijela javlja se. To je jedna od kolagenoza.
  • Tardvie dykinisie (sinonim: tardive diskinezija) - poremećaji kretanja (diskinezije) koji se javljaju nakon dugotrajnog trajanja terapija s dopamin antagonisti.
  • Gomoljna cerebralna skleroza - autosomno dominantna bolest s malformacijama i tumorima mozga.
  • Središnja pontinska mijelinoliza (ZPM) - neurološki poremećaj kod kojeg dolazi do oštećenja ovojnice živčanih vlakana, posebno u ponsu (moždano deblo) / ekstrapontinska mijelinoliza (varijanta ZPM).
  • Zeroidna lipofuscinoza - autosomno recesivni lizosomski nedostatak skladištenja.

Novotvorine - tumorske bolesti (C00-D48).

  • neoplazme

Ostale diferencijalne dijagnoze

operacija

  • Postpumpna horea (PPC) nakon kardijalne kirurgije - sindrom akutne horee nakon kardiokirurške intervencije na hipotermičnoj kardiopulmonalnoj premosnici (“CPB”).

Liječenje