Celijakija bolest (sinonimi: celijakija; celijakija; autohtona sprue; alergija na gluten; enteropatija izazvana glutenom; enteropatija osjetljiva na gluten; netolerancija na gluten; Heubner-Herterova bolest; intestinalni infantilizam; netropska sprue; smreka, autohtona; ICD-10 K90. 0: celijakija bolest) je a kronične bolesti od sluznica od tankog crijeva (tanko crijevo sluznica; enteropatija) zbog preosjetljivosti na proteine žitarica gluten* kod genetski predisponiranih osoba. Celijakija bolest je imunološki određena sistemska/autoimuna bolest. Posebni oblici celijakije:
- Atipična celijakija: izraženi su ekstraintestinalni simptomi (izvan crijevnog sustava). Serologija celijakije je pozitivna. Malo se promjena može otkriti u sluznica od tankog crijeva. Nema znakova malapsorpcije.
- Potencijalna celijakija: povišeni titri transglutaminaze TG2-IgA i EMA-IgA (titri IgA endomizija) uz popratnu normalnu strukturu vila (tip 0 ili 1 prema Marshu) u najmanje 5 dvanaesnika biopsija uzorci/zbirka tkiva iz dvanaesnika (lukovica i pars descendens).
- Tiha celijakija: kada su pozitivni titri antitijela, pozitivna HLA konstelacija (vidi dolje laboratorijska dijagnostika) i histološke promjene u tankog crijeva uz izostanak kliničkih simptoma.
- Latentna celijakija: kada je prisutan predisponirajući HLA status. Simptomi i abnormalnosti antitijela mogu biti odsutni.
Kaže se da se refraktorna celijakija javlja kada kliničko i histološko poboljšanje nije postignuto unatoč strogom pregledu gluten-besplatno dijeta (GFD) 12 mjeseci, nakon potvrđene dijagnoze celijakije. Do sada opisano samo u odraslih bolesnika. Refraktorna celijakija tipa I ima autoimuni karakter, a tip II prelimfomski karakter (za daljnje detalje vidi dolje pod “Tijek i prognoza”). Zbog širokog spektra intra- i ekstraintestinalnih manifestacija (unutar i izvan crijevnog sustava), celijakija se smatra kameleonom bolesti i još uvijek se često zanemaruje. Dijagnostička latencija (vrijeme između pojave prvih simptoma i konačne dijagnoze bolesti) je oko 4 godine! Omjer spolova: žene su češće zahvaćene od muškaraca. Vrhunac učestalosti: bolest se javlja u dojenačkoj/osnovnoškolskoj dobi i u 4. desetljeću života. U vrijeme postavljanja dijagnoze žene su u prosjeku stare između 40 i 45 godina; kod muškaraca postoje dva dobna vrhunca – između 10. i 15. te između 35. i 40. godine. Napomena: Pojedinci identificirani probirom mogu biti potpuno asimptomatski unatoč izraženoj atrofiji resica! Prevalencija (učestalost bolesti) je 0.5-1% (u Njemačkoj); 0.3-3% (populacijske studije). U Europi i Sjevernoj Americi prevalencija je 1-2 %. U Africi i Aziji bolest je slabo poznata. U jednoj švedskoj studiji, više od 10,000 12 djece šestog razreda (2.7-godišnjaka) pretraženo je na celijakiju pomoću seroloških markera: 2.1% djece pokazalo je pozitivne serološke nalaze, a dijagnoza se histološki mogla potvrditi u 2%. Incidencija (učestalost novih slučajeva) celijakije na temelju prospektivnih studija probira najviša je u dobi između 5 i 1.5 godina. Kumulativna incidencija refraktorne celijakije je približno XNUMX%. Tijek i prognoza: Ako se ne liječi, bolest dovodi do gubitka težine, sve do kaheksija (mršavost; jaka mršavost). U djece, neliječena celijakija obično dovodi do nedostatka vitamini i elementi u tragovima kao i anemija nedostatka željeza (anemija zbog nedostatka željeza). To ima negativan učinak na rast i kvalitetu kostiju. Pod strogim gluten-besplatno dijeta (GFD), simptomi se obično poboljšaju unutar nekoliko tjedana. Nasuprot tome, sluznica tankog crijeva (sluznica tankog crijeva) regenerira se u roku od nekoliko mjeseci, au pojedinim slučajevima iu godinama. Testovi specifični za celijakiju autoantitijela su negativni. U rijetkim slučajevima, unatoč strogom bezglutenskom dijeta, pacijent i dalje pati od sindroma malapsorpcije s postojanošću ("ustrajnošću") intestinalne ("povezane s crijevima") atrofije resica tipične za celijakiju. Ako se radi o refraktornoj celijakiji tipa I, pacijent se obično liječi imunosupresivno („suzbijanje normalne funkcije imunološki sustav“) ako su simptomi prisutni. U prisutnosti refraktorne celijakije tipa II, postoji povećan rizik od razvoja T-stanica povezanih s enteropatijom limfoma (ETZL). U tim slučajevima potrebna je opsežna daljnja dijagnostika (koštana srž puknuti, ako je potrebno). Povećan je letalitet (smrtnost u odnosu na ukupan broj oboljelih) bolesnika s celijakijom. Na temelju podataka ESPRESSO-a („Epidemiologija pojačana histopatološkim izvješćima u Švedskoj”) sa švedskim registrima smrtnosti, utvrđeno je da je mortalitet (stopa smrtnosti) od 9.7 smrtnih slučajeva na 1,000 osoba-godina bio značajno viši nego u usporednoj skupini od 246,426 8.6 Šveđani iste dobi i spola, gdje je bilo 1,000 smrtnih slučajeva na XNUMX osoba-godina. Komorbiditeti: Bolest je povezana s povećanim rizikom od ne-Hodgkinov limfom (a Raka od limfa čvorovi), limfoma tankog crijeva i karcinom gastrointestinalnog trakta. Pacijenti s celijakijom imaju 2.5 puta veću vjerojatnost da će razviti neuropatiju (skupni naziv za mnoge bolesti perifernih živčani sustav). Najveći rizik za ovu dijagnozu bio je u prvoj godini nakon dijagnosticiranja celijakije. Drugi komorbiditet je epilepsija (poremećaj napadaja; HR 1.42 u djece i 1.58 u adolescenata (dob < 20 godina)). * Gluten (skladištenje proteini pšenice) naziva se i gluten jer je ključan za pečenje sposobnost pšeničnog brašna i poboljšava pekarska svojstva. Gluten čini oko 80% ukupnih proteina u pšenici i sastoji se od nekoliko frakcija, uključujući proteini gliadin i glutenin.
