Kratak pregled
- Simptomi: Poremećaji kretanja, kao što su nevoljni, trzavi pokreti, padovi, poremećaji gutanja i govora, promjene osobnosti i ponašanja, depresija, iluzije, pad intelektualnih sposobnosti
- Tijek bolesti i prognoza: Bolest napreduje godinama. Oboljeli obično umiru od komplikacija koje nastaju kao posljedica bolesti.
- Uzroci i čimbenici rizika: Genetski defekt dovodi do stvaranja neispravnog proteina koji se nakuplja u živčanim stanicama i oštećuje ih. Razvoj bolesti još nije u potpunosti razjašnjen.
- Dijagnoza: Obiteljska anamneza, neurološki pregled, otkrivanje genetske mutacije
- Prevencija: Ne postoji mogućnost prevencije. Ako želite imati djecu, genetsko testiranje roditelja s povećanim rizikom može vam pomoći da odredite koliko je vjerojatno da će prenijeti bolest na svoju djecu. Test zahtijeva pažljivo razmatranje u odnosu na mentalni stres pogođene osobe.
Što je Huntingtonova bolest?
Huntingtonova bolest (poznata i kao Huntingtonova bolest) vrlo je rijetka nasljedna bolest mozga. U studijama o učestalosti Huntingtonove bolesti, istraživači pretpostavljaju da je oko sedam do deset na 100,000 ljudi pogođeno u zapadnoj Europi i Sjevernoj Americi.
Tipični simptomi Huntingtonove bolesti su poremećaji kretanja i mentalni poremećaji, kao što su promjene u karakteru i pad intelektualnih sposobnosti do i uključujući demenciju.
Mogućnosti utjecaja na tijek Huntingtonove bolesti su ograničene. Istraživači su testirali velik broj tvari koje bi trebale zaštititi živčane stanice (neurone) i zaustaviti progresivno uništavanje neurona. Do sada se nije pokazalo da niti jedna od ovih tvari značajno utječe na tijek bolesti.
Glavni fokus terapije stoga je na ublažavanju simptoma Huntingtonove bolesti.
Postoje grupe samopomoći koje pomažu oboljelima od Huntingtonove bolesti i njihovim rođacima.
Odakle naziv "Huntingtonova bolest".
Drugi dio imena, Huntingtonova, potječe od američkog liječnika Georgea Huntingtona, koji je 1872. prvi opisao bolest i prepoznao da je Huntingtonova bolest nasljedna.
Izrazi koji se danas koriste za Huntingtonovu bolest su Huntingtonova bolest ili Huntingtonova bolest.
Koji su simptomi Huntingtonove bolesti?
Huntingtonova bolest: rane faze
Huntingtonova bolest često počinje s nespecifičnim simptomima. Prvi znakovi su, primjerice, mentalne abnormalnosti koje dalje napreduju. Mnogi pacijenti su sve više razdražljivi, agresivni, depresivni ili dezinhibirani. Drugi doživljavaju gubitak spontanosti ili rastuću tjeskobu.
Osobe s Huntingtonovom bolešću često u početku uspijevaju uključiti te pretjerane i nenamjerne pokrete u svoje pokrete. To kod promatrača ostavlja dojam pretjeranih gesta. U mnogim slučajevima oboljeli isprva niti ne primijete svoje poremećaje kretanja kao takve.
Huntingtonova bolest: kasnije faze
Ako Huntingtonova bolest dalje napreduje, zahvaćeni su i mišići jezika i grla. Govor se čini isprekidanim i zvukovi se emitiraju eksplozivno. Mogući su i poremećaji gutanja. Tada postoji opasnost od gušenja, ulaska hrane u dišne puteve i razvoja upale pluća kao posljedice.
U završnoj fazi Huntingtonove bolesti bolesnici su obično vezani za krevet i potpuno ovisni o pomoći drugih.
Huntingtonova bolest – slične bolesti
Simptomi slični onima kod Huntingtonove bolesti ponekad se javljaju s drugim, nenasljednim uzrocima. Primjeri uključuju posljedice zaraznih bolesti ili hormonalne promjene tijekom trudnoće (chorea gravidarum). Lijekovi i hormonska kontracepcija kao što su pilule rjeđi su okidači.
Međutim, za razliku od Huntingtonove bolesti, tijek ovih oblika nije progresivan. Poremećaji kretanja obično se povlače. Teški psihološki simptomi u takvim su slučajevima netipični.
Kakva je prognoza i očekivani životni vijek za Huntingtonovu bolest?
Huntingtonova bolest se ne može izliječiti. Očekivano trajanje života kod Huntingtonove bolesti ovisi između ostalog i o dobi u kojoj je bolest nastupila. U prosjeku, oboljeli žive s bolešću oko 15 do 20 godina nakon dijagnoze. Međutim, kako tijek bolesti varira od osobe do osobe, očekivani životni vijek je u pojedinim slučajevima duži ili kraći.
Kako napreduje Huntingtonova bolest?
Simptomi koje oboljeli razvijaju i koliko dobro reagiraju na različite lijekove uvelike variraju. Samo stručnjaci koji se svakodnevno bave Huntingtonovom bolešću dovoljno su upoznati s brojnim posebnostima bolesti.
Bolesnicima Huntingtonove bolesti preporučljivo je redovito odlaziti na preglede u jedan od Huntingtonovih centara u Njemačkoj kako bi se individualna terapija prilagodila trenutnom tijeku bolesti.
Kako se nasljeđuje Huntingtonova bolest?
Uzrok Huntingtonove bolesti je genetski defekt. Kao rezultat toga, živčane stanice u određenim područjima mozga umiru. Bolest pogađa i muškarce i žene jer se odgovorni gen ne nasljeđuje vezano za spol. Stoga se ne nalazi na spolnim kromosomima X i Y, već na drugim kromosomima, takozvanim autosomima. Svaki od ovih autosoma prisutan je u dva primjerka, jedan od majke i jedan od oca.
Nasljeđe kod Huntingtonove bolesti
Nasljeđivanje Huntingtonove bolesti – greške na četvrtom kromosomu
Molekularna abeceda genetskog materijala (dezoksiribonukleinska kiselina ili skraćeno DNK) sastoji se od četiri nukleinske kiseline: adenin, timin, gvanin i citozin. Nove kombinacije ova četiri slova tvore cjelokupnu genetsku informaciju, koja je pohranjena u obliku končastih struktura poznatih kao kromosomi.
Kod Huntingtonove bolesti jedan gen na četvrtom kromosomu je promijenjen. Ovo je gen Huntingtin (HTT gen). Identificiran je 1993. Huntingtin protein, koji je kodiran ovim genom, ne funkcionira ispravno. To u konačnici dovodi do simptoma Huntingtonove bolesti.
U otprilike jedan do tri posto pacijenata ne može se pronaći krvni srodnik s Huntingtonovom bolešću. Radi se ili o potpuno novoj genetskoj promjeni, tzv. novoj mutaciji, ili je roditelj oboljelog od Huntingtonove bolesti već imao 30 do 35 ponavljanja i kod njih bolest nije izbila.
Što se više CAG ponavljanja izbroji na četvrtom kromosomu, to je raniji početak Huntingtonove bolesti i brže napredovanje bolesti. Broj ponavljanja CAG često se povećava u sljedećoj generaciji. Ako ih ima više od 36, djeca razvijaju Huntingtonovu bolest.
Kako se dijagnosticira Huntingtonova bolest?
Utvrđivanje oštećenja živaca
Kako bi se utvrdio opseg oštećenja živaca, osobe s Huntingtonovom bolešću podvrgavaju se neurološkim, neuropsihološkim i psihijatrijskim pregledima. Ove preglede provode ili iskusni liječnici ili posebno educirani neuropsiholozi. Slikovni pregledi poput kompjutorizirane tomografije (CT) ili magnetske rezonancije (MRI) mozga mogu se koristiti za vizualizaciju degeneracije pojedinih područja mozga koja su posebno zahvaćena Huntingtonovom bolešću. Elektrofiziološka dijagnostika ispituje funkciju mozga i također daje važne informacije u pojedinačnim slučajevima Huntingtonove bolesti.
Genetski test za Huntingtonovu bolest
Za maloljetne osobe nije dopušteno genetsko testiranje. Genetsko testiranje na Huntingtonovu bolest također se ne smije provoditi na zahtjev trećih osoba. To znači, primjerice, da liječnici, osiguravajuća društva, agencije za posvajanje ili poslodavci ne smiju provoditi genetski test ako dotična (odrasla) osoba to sama ne želi.
Genetsko testiranje nerođenog djeteta tijekom trudnoće ili embrija prije umjetne oplodnje zabranjeno je u Njemačkoj, jer je to bolest koja izbija tek nakon 18. godine. Međutim, u Austriji i Švicarskoj takva prenatalna dijagnostika ili periimplantacijska dijagnostika načelno su mogući.
Koji je tretman dostupan za Huntingtonovu bolest?
Huntingtonova bolest – lijekovi
Huntingtonova bolest ne može se liječiti uzročno i ne može se izliječiti. Međutim, određeni lijekovi ublažavaju simptome.
Na primjer, liječnici koriste aktivne sastojke tiaprid i tetrabenazin za borbu protiv pretjeranih i nekontroliranih pokreta. Ovi lijekovi suzbijaju vlastitu glasničku tvar dopamin. Za depresivna raspoloženja obično se koriste antidepresivi iz skupine selektivnih inhibitora ponovne pohrane serotonina (SSRI) ili sulpirid.
Ne postoji službena preporuka za liječenje razvoja demencije kod Huntingtonove bolesti. U nekim je istraživanjima aktivni sastojak memantin usporio mentalno propadanje.
Radna terapija također se može koristiti za treniranje svakodnevnih životnih aktivnosti. To omogućuje osobama s Huntingtonovom bolešću da dulje ostanu neovisni. Psihoterapija pomaže mnogim oboljelima da se lakše nose s bolešću. Mnogima su velika podrška i grupe za samopomoć.
Budući da mnogi ljudi s Huntingtonovom bolešću znatno izgube na težini tijekom bolesti, visokokalorična dijeta ima smisla. U nekim slučajevima, blago prekomjerna tjelesna težina poboljšava simptome Huntingtonove bolesti.
Huntingtonova bolest – istraživanje
Manje studije pokazale su blago pozitivne učinke za koenzim Q10 i kreatin. Međutim, studije većih razmjera morale su se prekinuti jer nije bilo izgleda za učinkovitost. Koenzim Q10 je protein koji se prirodno pojavljuje u tijelu i štiti stanice od oštećenja.
Druga aktivna tvar testirana za liječenje Huntingtonove bolesti, etil-ikosapent, također nije uspjela poboljšati poremećaje kretanja prema studijama.
Može li se Huntingtonova bolest spriječiti?
Kao i za sve nasljedne bolesti, za Huntingtonovu bolest ne postoji prevencija. Kako bi se spriječilo prenošenje bolesti na dijete, genetski test daje informaciju je li roditelj nositelj genetske greške.
