Opsežni klinički pregled temelj je za odabir daljnjih dijagnostičkih koraka: Opći fizički pregled - uključujući krvni tlak, puls, tjelesnu težinu, visinu; dalje: Pregled (pregled). Koža, sluznice Oči: bjeloočnice (bijeli dio oka); atipično kretanje očiju? Ukočenost (ukočenost mišića)? Auskultacija (slušanje) srca [zbog todiferencijalnih dijagnoza: ishemijski ili hemoragični infarkt]. Ispit… Huntingtonova bolest: Ispitivanje
Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testovi. Molekularno genetsko testiranje - analiza učestalosti ponavljanja baznih tripleta (tri uzastopne nukleobaze nukleinske kiseline) citozina, adenina i gvanina u genu HTT pomoću PCR -a (lančana polimerazna reakcija). Dijagnostika likvora (pregled živčane vode). Mala krvna slika Diferencijalna krvna slika Upalni parametri ... Huntingtonova bolest: test i dijagnoza
Povijest bolesti (povijest bolesti) predstavlja važnu komponentu u dijagnostici Huntingtonove bolesti. Obiteljska povijest Postoje li u vašoj obitelji nasljedne bolesti? Postoje li u vašoj obitelji neurološke bolesti? Socijalna anamneza Trenutna povijest bolesti/sistemska povijest (somatske i psihološke tegobe). Patite li od nenamjernih, nekoordiniranih pokreta, osobito ruku i ... Huntingtonova bolest: medicinska povijest
Krv, hematopoetski organi-imunološki sustav (D50-D90). Antifosfolipidni sindrom (APS; sindrom antifosfolipidnih antitijela) - autoimuna bolest; pretežno pogađa žene (ginekotropija); karakterizirana sljedećom trijadom: venska i/ili arterijska tromboza (krvni ugrušak (trombus) u krvnom sudu). Trombocitopenija (nedostatak trombocita (trombocita) u krvi). Ponavljajući spontani pobačaji (pojava tri ili više uzastopnih spontanih pobačaja prije… Huntingtonova bolest: Ili nešto drugo? Diferencijalna dijagnoza
Slijede najvažnije bolesti ili komplikacije koje mogu biti komorbidne zbog Huntingtonove bolesti: Dišni sustav (J00-J99) Aspiracijska upala pluća (upala pluća uzrokovana udisanjem stranog materijala (često želučanog sadržaja)). Upala pluća (upala pluća) respiratorna insuficijencija (respiratorno zatajenje; poremećaj vanjskog (mehaničkog) disanja). Krv, hematopoetski organi-imunološki sustav (D50-D90). Tromboza (vaskularna bolest u kojoj… Huntingtonova bolest: komplikacije
Terapeutski cilj Ublažavanje simptoma Preporuke terapije Simptomatska terapija: amantadin (Antiviralia); antiepileptici: Levetiracetam, valproat; neuroleptici: Aripiprazol, haloperidol, olanzapin, sulpirid, tetrabenazin, tiaprid. Komplementarne mjere Koenzim Q10 - u jednoj studiji smanjila je neurodegeneraciju za 15%. Kreatin - usporava nastanak Huntingtonove bolesti. Vidi pod "Druga terapija". Daljnje napomene U prvom kliničkom ispitivanju na ljudima (studija I faze),… Huntingtonova bolest: terapija lijekovima
Obvezna dijagnostika medicinskih proizvoda. Kompjuterska tomografija lubanje (CT lubanje, CT lubanje ili cCT). Snimanje lubanje magnetskom rezonancijom (MRI lubanje, MRI lubanje ili cMRI). Pozitronska emisijska tomografija (PET; postupak nuklearne medicine koji omogućuje stvaranje slika presjeka živih organizama vizualizacijom rasporeda distribucije slabih radioaktivnih tvari)-… Huntingtonova bolest: dijagnostička ispitivanja
Sljedeći simptomi i pritužbe mogu ukazivati na Huntingtonovu bolest: Rani simptomi (nespecifične tegobe). Anksiozni poremećaji Hiperkineze na korijenu (ples sv. Vida; nehotične, aritmijske, brze kontrakcije mišića) ruku i nogu Nesanica (poremećaji spavanja) Slabosti koncentracije Poremećaji koordinacije Osobne promjene Mentalni poremećaji Kasni simptomi Demencija Depresija Dizartrija (poremećaj govora) Ukočenost (ukočenost) ) mišića Upozorenje ... Huntingtonova bolest: simptomi, prigovori, znakovi
Patogeneza (razvoj bolesti) Huntingtonova bolest nasljeđuje se na autosomno dominantan način. Samo 5-10% nosi spontanu mutaciju kao uzrok. Bolest je uzrokovana povećanim ponavljanjem baznog tripleta (tri uzastopne nukleobaze nukleinske kiseline) CAG unutar gena HTT. To rezultira proizvodnjom abnormalnog Huntingtonovog proteina ... Huntingtonova bolest: uzroci
Opće mjere Pregled trajnih lijekova zbog mogućeg učinka na postojeće MAO inhibitore bolesti zbog interakcije s tetrabenazinom. Medicinska pomagala Invalidska kolica, naslonjači kao i kreveti posebno prilagođeni Huntingtonovoj bolesti. Redoviti pregledi Redoviti liječnički pregledi Prehrambena medicina Nutricionističko savjetovanje na temelju analize prehrane Prehrambene preporuke prema mješovitoj prehrani uzimajući u obzir… Huntingtonova bolest: terapija
