Patogeneza (razvoj bolesti)
Huntingtonove bolesti nasljeđuje se na autosomno dominantni način. Samo 5-10% kao uzrok nosi spontanu mutaciju.
Bolest je uzrokovana povećanim ponavljanjem osnovnog tripleta (tri uzastopne nukleobaze nukleinske kiseline) unutar gen HTT. To rezultira proizvodnjom abnormalnog Huntingtonovog proteina sa značajno smanjenom funkcijom, što dovodi do smrti neuronskih stanica.
Etiologija (uzroci)
Biografski uzroci
- Genetski uzrok zbog ponavljanja uzastopnog nukleina baze citozin, adenin i gvanin unutar HTT-a gen otprilike 36-250 puta. U normalnoj populaciji, triplet CAG baze ponavlja se samo oko 16-20 puta. Istina je da što je više ponavljanja spomenutog osnovnog tripleta, to je ranije očitovanje Huntingtonove bolesti.
- Etničko podrijetlo pacijenta - europsko podrijetlo.
