Uzroci
Uzroci progresivne atrofije i slabosti mišića su urođene greške u strukturi mišićnih stanica i u metabolizmu mišića. U mnogim slučajevima mišićnih distrofija, međutim, točan mehanizam bolesti još nije razjašnjen.
Simptomi
Pogođene osobe uočljive su sve većom slabošću zahvaćenih dijelova tijela, što pod određenim okolnostima već može dati naznake osnovnog oblika mišićna distrofija lokalizacijom. Za razliku od ostalih bolesti koje se manifestiraju kao slabost ili mišićna atrofija (npr. Bolesti živci or leđna moždina; spinalnog kanala stenoza), mišićne distrofije čuvaju mišiće refleks i osjetila. Ako je srce zahvaćeni su mišići, to dovodi do srčane insuficijencije (srčana insuficijencija), utjecaj respiratornih mišića dovodi do respiratornog poremećaja i pospješuje dišni put infekcije (npr pneumonija). Pojava simptoma uvelike se razlikuje između različitih oblika: dok se teški oblici poput Duchennova mišićna distrofija primijećeni su već u djetinjstvo, benigni oblici mogu se dijagnosticirati samo u poodmakloj odrasloj dobi, npr. kao uzrok lošeg držanja tijela.
Dijagnostika
Osnova dijagnoze je pitanje pojave sličnih simptoma kod članova obitelji (obiteljska anamneza), kako bi se potvrdila sumnja na nasljednu bolest. Samo u vrlo rijetkim slučajevima mišićna distrofija nastaju spontano (takozvana „nova mutacija“). Sistematski pregled otkriva slabost i smanjenje („atrofija“) zahvaćenih područja mišića s uglavnom očuvanim mišićima refleks i odsutnost, na primjer, senzornih smetnji ili nehotičnih trzanje mišića.
Raspodjela mišićne slabosti i atrofije na određenim dijelovima tijela može pružiti važne dijagnostičke indikacije.Krv testovi mogu otkriti povećanje mišića enzimi (tvari iz mišićnih stanica), koje ukazuju na oštećenje mišićnih stanica, ali to je dijagnostički od sekundarne važnosti. Daljnji dijagnostički koraci mogu se poduzeti kako bi se razlikovalo od ostalih bolesti koje mogu dovesti do slične kliničke slike. U ovom slučaju, bolesti živci i leđna moždina kao i na nervno-mišićnoj završnoj ploči, mora se isključiti točka prijelaza između živca i mišića.
To se može postići bilježenjem brzine provođenja živca (NLG) i električne mišićne aktivnosti (elektromiografija, EMG). Mikroskopski pregled uzorka zahvaćenih mišića uzet tijekom manjeg kirurškog postupka (mišić biopsija) prikazuje karakterističnu sliku za sve oblike mišićna distrofija, koja se razlikuje od one npr. živčanih poremećaja. U konačnici, specifične promjene u genetskom sastavu zahvaćenih mišića poznate su u mnogim mišićnim distrofijama i mogu se otkriti pomoću posebnih dijagnostičkih postupaka. To se može učiniti u ljudskim genetskim centrima većih bolnica.
